무과실 : 원인, 증상 및 예방
신경 튜브 결손은 태아 발육 첫 주 동안 발생하며 다양한 정도의 기형을 유발하는 변화입니다. 이들 중 일부는 삶과 양립 할 수 없지만 다른 일부는 경미한 마비를 일으킬 수 있습니다.
무증상의 경우는 특히 심각합니다. 뇌가 완전히 형성되지 않았기 때문에이 장애가있는 아기는 오랫동안 살지 않습니다. 그들이 무엇인지 보자. 무과실의 증상과 원인 어떻게이 결함을 예방할 수 있는지에 대해 설명합니다.
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무뇌증이란 무엇입니까?
Anencephaly는 "열린 두개골에 의한 방실 결손"이라고도합니다. 그것은 태아의 성장에 심각한 변화를 일으키는 신경 튜브의 발달 장애입니다.
무뇌 증후군 뇌와 두개골은 예상대로 발전하지 않는다. ,하지만 그들은 그것을 불완전하게합니다. 이로 인해 무뇌증이있는 아기는 머리의 뼈가없고 두피 부분이 없으므로 뇌의 광범위한 영역없이 태어나 뇌가 부분적으로 노출됩니다.
이 변화는 매 1000 회의 임신 중 약 1 건에서 발생합니다. 그러나 대부분의 경우 태아의 생명이 자발적 낙태로 끝나기 때문에 태아가되는 무뇌 증을 가진 아기의 수는 1 만 명의 신생아 중 1 명입니다. 그것은 소년보다 여자에서 더 일반적입니다.
무증상으로 인한 결함은 극히 심각하며 그들은 아기가 살 수 없게한다. . 영향을받은 어린이의 대부분은 태어난 후 몇 시간 또는 며칠 후에 사망합니다. 거의 4 년 동안 살았던 무뇌 증후를 가진 어린이가있었습니다.
무언극은 전체 또는 부분 일 수 있습니다. . 두개골의 지붕, 시신경 및 뇌의 뒷부분이 어느 정도 발달되었을 때 부분적 인 것으로 간주되는 반면, 이러한 부위가 없다면 우리는 전체 무뇌 증후군을 말합니다.
증상 및 징후
무증상으로 영향을받는 아기들에서 대뇌 피질을 포함하여 대뇌 반구를 포함하는 대뇌 종말은 보통 없다. 두개골, meninges 및 피부와 같은 일이 발생합니다. 대신 박막의 얇은 층이 보통 발견됩니다.
결과적으로, 무증상은 아기가 기본 또는 우수한 기능을 수행 할 수 없다는 것을 의미하며, 고통을 느끼는 법, 듣고,보고, 움직이고, 감정을 느끼고 생각하는 법 , 어떤 경우에는 반사적 반응을 일으킬 수 있습니다. 즉, 이러한 변경을 한 어린이는 자신의 환경을 인식하지 못합니다.
이러한 징후 및 증상 외에도 얼굴 및 심장 결함의 이상이 일반적입니다. 변화는 뇌와 두개골의 결핍 부분이 커질수록 더 크게 나타납니다.
무증상의 진단은 임신 중에 할 수 있습니다. 다른 절차를 통해. amniocentesis는 alpha-fetoprotein의 상승 된 수치를 검출 할 수있는 반면, 초음파 검사는 다한증 (과도한 양수)의 존재를 밝힐 수 있습니다.
이 변경의 원인
무과실은 다음과 같은 결과로 발생합니다. 신경 튜브의 진화에 결함 이는 일반적으로 배아 발생 4 주째에 일어난다. 신경관은 중추 신경계, 즉 뇌와 척수를 발생시키는 구조입니다. 이 특별한 경우에, 튜브는 사타구니 또는 상단에 닫히지 않습니다.
신경관의 비정상적인 발달로 인한 다른 변화가 있습니다. 함께 "신경관 결손 (neural tube defects)"으로 알려져 있으며, 무뇌증 이분 척추 피질을 포함 척추 기둥이 불완전하게 닫히는 치아 리 (chiari) 기형과 뇌 조직이 수질 기질로 전이되는 원인이됩니다.
신경 튜브가 제대로 닫히지 않는다는 사실은 태아를 보호하는 양수가 신경계와 접촉하여 신경 조직을 손상시키고 뇌와 소뇌의 정상적인 발달을 방해하여 적자를 일으키는 원인이됩니다 이들과 관련된 기능이 없다.
유전 및 환경 위험 요소
일반적으로이 결함의 모양은 상속에 의존하지 않고 유전 적 요인과 환경 적 요인의 결합 . 그러나 무증상이 같은 가족에서 반복적으로 발생하는 경우도 있고, 무증상 아기가있는 경우 후속 임신에서 발생하는 위험이 증가하는 경우도 있습니다.
이것이 발생하는 구체적인 유전 기작은 알려지지 않았지만, 무과 뇌와 MTHFR 유전자 사이에는 관계가 있다고 믿어 지지만, 엽산이나 엽산이라고도 알려진 비타민 B9 . 이 유전자의 변이는 무의미한 상태가 될 수 있지만 매우 중요하지는 않습니다.
연골 세포의 발달을 허용하는 CART1 homeoprotein은 또한 외모와 관련이있다.
환경 적 위험 요소 어머니에게 영향을 미치는 것은 아마도 유전적인 것보다 더 관련이 있습니다. 이러한 유형의 요소 중에서 과학 연구는 다음을 강조합니다.
- 비타민 B9 결핍.
- 비만
- 당뇨병 mellitus, 특히 그것이 유형 I이고 통제되지 않는 경우.
- 고온에 노출 (예 : 발열, 사우나).
- 소비량 라모트리진과 같은 항 경련제 .
아시아, 아프리카 및 히스패닉계 어머니에게서 태어난 아기의 경우 무증상이 더 흔한 것으로 보이지만 위험이 증가한 이유는 알 수 없습니다.
치료 및 예방
무뇌 증후군 완치 될 수 없다. . 이 문제로 태어난 아기는 대개 물과 음식이 주어지며 편안합니다. 그러나 약물 치료, 수술 또는 보조 호흡의 사용은 무의미한 것으로 간주됩니다. 아이는 의식을 결코 얻지 못할 것이기 때문에, 보통 인공적으로 그들을 부활시키지 않고 자연적으로 죽을 수 있습니다.
연구에 따르면 엽산 섭취 (비타민 B9) 무증상과 척추 이분증을 포함하여 신경관 결손의 위험을 크게 감소시킵니다. 이 비타민은식이 보조제뿐만 아니라 녹색 잎 채소 같은 음식에서 발견됩니다. 이 두 번째 경우 매일 0.4mg으로 충분할 것으로 보인다.
그러나 비타민 B9의 섭취는 임신 이전에 이루어져야합니다. 왜냐하면 이러한 변화는 태아 발육의 첫 번째 단계에서 발생하기 때문입니다. 따라서 전문가는 아기를 갖기 시작할 때이 비타민의 섭취를 늘릴 것을 권장합니다.
