Bardet-Biedl 증후군 : 주요 원인 및 증상

월 29, 2024

Ciliopathies는 몸의 많은 부분에서 형태 학적 및 기능적 변화를 일으키는 유전 적 기원의 질병입니다. 이 기사에서는 Bardet-Biedl 증후군의 증상 및 원인 , 다른 문제들 중에서도 시력 및 신장 변화의 점진적인 상실을 일으키는 가장 빈번한 섬모 중 하나이다.

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Bardet-Biedl 증후군이란 무엇입니까?

Bardet-Biedl 증후군은 실 모양의 한 종류입니다. , 세포의 기본 섬모에 변화를 포함하는 유전병의 그룹. 다른 일반적인 ciliopathies는 다낭성 신장 질환, nephronophthisis, Joubert 증후군, Leber 선천성 amaurosis, orofaciodigital 증후군, 질식 흉부 영양 장애 및 Alström 증후군입니다.

섬 모체의 징후에는 망막 조직의 변성, 뇌의 이상 유무, 신장 질환의 발병이 있습니다. 비만, 당뇨병 및 골격성 이형성 (골 세포의 형태 학적 이상)도 섬모 단백질 합성의 유전 적 결함 .

Bardet-Biedl 증후군은 약 1 만 5 천명에 영향을 미칩니다. 이 질병의 원인이되는 결함의 유전 적 다양성으로 인해 특정 증상이 사례에 따라 다릅니다.

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이 장애의 원인

지금까지 그들은 적어도 Bardet-Biedl 병과 관련된 16 가지 유전자 . 대부분의 경우 변경은 관련된 여러 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이것은 표시를 많이 바꾼다. MKS 유전자의 결손은 특히 중증의 변이를 일으키는 것으로 보인다.

그러나 약 5 분의 1의 사례가 이들 유전자 중 하나에 돌연변이를 나타내지는 않습니다. 이는 미래에 다른 사람들이 동일한 징후 및 증상과 관련이 있음을 나타냅니다.

이러한 유전 적 결함은 다른 세포에서 발견되는 구조 인 일차 섬모의 합성과 적절한 기능을 허용하는 단백질을 만듭니다. 이것은 신체의 다른 부분들 사이에서 눈, 신장, 얼굴 또는 생식기의 기형과 문제를 일으 킵니다.

Bardet-Biedl 증후군 상 염색체 열성 유전에 의해 전달되는 McKusick-Kaufman과 관련이있다. 우울증은 후 축성 다낭성, 선천성 심장병 및 하이드로 메크로 폴 포스 (질질 및 자궁의 낭성 확장으로 체액 축적을 유발 함)의 존재를 특징으로합니다. 두 질환 간의 감별 진단은 복잡 할 수 있습니다.

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증상 및 주요 증상

섬모의 결손으로 나타날 수있는 많은 변화가 있습니다. 우리는 대부분의 특성과 관련성에 초점을 맞출 것입니다.

1. 원추 및 지팡이의 이영양증 (망막 색소 성 종양)

망막염 또는 색소 성 망막 병증은 ciliopathies의 가장 특징적인 징후 중 하나입니다. 그것은 90 % 이상에서 발생합니다. 그것은 점진적인 시각 장애를 의미합니다. 시력과 야간 실명의 부족으로 시작하여 어릴 때부터 유지되어 청소년기 나 성인기에 시력이 부족한 경우도 있습니다.

2. 후 축 polydactyly

또 다른 중요한 징후는 손 또는 발에 추가 손가락이 있음. Bardet-Biedl 증후군 환자의 69 %에서 발생합니다. 어떤 경우에는 손가락이 정상보다 짧고 (brachydactyly) 그리고 / 또는 함께 융합 (syndactyly)됩니다.

3. 몸통 비만

비만의 70 % 이상이 2 세 또는 3 세 이후에 발생합니다. 그들이 개발하는 것이 일반적이다. 고혈압, 고 콜레스테롤 혈증 및 2 형 당뇨병 그 결과로. 비만 의이 유형은 또한 핵심 사인으로 간주됩니다.

4. 신장 변화

Bardet-Biedl 증후군은 다낭성 신장, 신장 형성 장애, 신장 성 신염 (nephronophthisis) (또는 관상 낭포 성 질환) 및 분절성 사구성 사구체 경화증 (segmental focal glomerulosclerosis)과 같은 다양한 신장 질환의 위험을 증가시킵니다. 때로는 방광 배뇨 장애의 기능 장애와 같은 요로의 하부 부분의 변화가 나타날 수도 있습니다.

5. 성병 감소증

성선 자극 호르몬은 성 호르몬 생성이 불충분하다. 이는 성적 특성이 규범적인 방식으로 발전하지 않는다는 것을 의미합니다. 이러한 변화는 또한 멸균을 유발하고 증후군 남성에서 더 자주 발생합니다.

6. 발달 장애

그들에게 공통적 인 것은 발달, 언어, 언어 및 운동 기술의 지연 ,뿐만 아니라 ciliary dysfunctions의 결과로서의인지 적 결손 (보통 보통)을 포함한다. 이러한 문제는 대개 학습, 사회적 상호 작용 및 자기 관리의 변수 심각성을 변경시킵니다.

7. 기타 증상

Bardet-Biedl 증후군에는 다른 많은 증상과 징후가 있지만 질병의 근본 특징으로 간주되지는 않습니다. 이 가운데 우리는 분노의 갑작스러운 공격과 정서적 성숙의 부족과 같은 행동 및 심리적 변화를 발견합니다.

머리와 머리의 크기의 변화 치아와 얼굴의 기형 특히 코 부위에서. 일부 경우에는 냄새의 부분적 또는 전체적 상실감 (무질서)이 나타납니다.

Hirschsprung 병은 Bardet-Biedl 's disease의 결과로 자주 나타납니다. 변비, 설사 및 구토를 일으키는 장의 통과를 방해하는 대장의 장애입니다. 때때로 대장에서 심각한 위장관 문제를 일으킬 수 있습니다.

서지 참고 문헌 :

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Bardet-Biedl 증후군 진단의 개선을위한 새로운 기준 : 인구 조사 결과. Journal of Medical Genetics, 36 (6) : 437-46.