코넬리아 드 랭 증후군 : 원인, 증상 및 치료
유전 적 돌연변이는 사람들 사이에 엄청난 양의 변화 또는 변이를 유발합니다. 그러나 이러한 변화가 일련의 결정적인 유전자에서 발생하면 질병이나 선천성 증후군이 나타날 수 있습니다.
이러한 상태 중 하나는 코넬리 아 랑게 증후군 이는 일련의 신체적, 정신적 특성을 통해 표현됩니다. 이 기사에서는 그 발현, 원인 및 진단에 대해 설명합니다.
- 관련 기사 : "증후군, 장애 및 질병의 차이점"
코넬리아 드 랑게 증후군이란 무엇입니까?
Cornelia de Lange 증후군 (SCDL) 유전성으로 특징 지어지는 선천성 다중 기형 질환입니다. 지배적 인 방법으로 아동의 발달에 변화를 일으킨다.
이 증후군 매우 특징적인 얼굴 표현형을 통해 나타난다. , 산전 및 산후 모두의 성장 지연, 지적 발달 장애 또는인지 기능 장애가 다양하게 나타날 수 있습니다.
또한, 코르넬리아 데 랑게 증후군 (Cornelia de Lange Syndrome)을 앓고있는 사람들은 상지에 이상이나 기형을 앓고있는 경우가 많습니다.
표현형의 강도에 따라 3 가지 유형의 표현형을 구별 할 수 있습니다 : 심한 표현형, 중간 정도의 표현형 및 경증 표현형.
다른 조사에 따르면,이 증후군의 유행은 45,000에서 62,000 사이의 출생자 . 그러나 Cornelia de Lange의 대부분의 경우는 지배적 인 유전 패턴을 가진 가정에서 발생합니다.
마지막으로, 기대 수명을 예측하는 것은 증상이 심한 정도와 병리에 따라 사람마다 다를 수 있으므로 매우 복잡한 작업입니다.
전통적으로, 주요 사망 원인은 질병의 빈약 한 진단과 관련이있다. 및 관련 병리학의. 그러나 진단과 치료 모두에서 의학적 진보 덕분에 그들은 이것을 변화시킬 수있었습니다.
임상 특성
이 질병의 특징적인 물리적 특징 내에서 우리는 출생시 정상 체중보다 2.2kg 미만인 체중 . 대략. 느린 성장, 짧은 키의 발달 그리고 소두증의 존재.
얼굴 표현형에 관한 한, 이것은 일반적으로 연합 된 눈썹을 선물한다. 작은 코, 커다란 속눈썹 및 얇은 입술이 반전 된 "V"모양으로되어 있습니다.
Cornelia de Lange 증후군의 다른 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 다 언어 증 .
- 작은 손과 발
- 두 번째와 세 번째 발가락의 부분적인 융합.
- 곡선 된 작은 손가락.
- 식도 역류 .
- 경련
- 심장 이상
- 구개름 .
- 장의 이상.
- 청력 손실 및 시력.
행동 증상과 관련하여 코넬리 아 랑게 (Cornelia de Lange)의 어린이는 대개 손가락, 입술 및 상지에 두드러기 같은 자해 행동을합니다.
원인
Cornelia de Lange 증후군의 원인은 순수한 유전 적 유전입니다. 이러한 유전 적 원인에는이 상태를 일으킬 수있는 두 가지 유형의 돌연변이가 있습니다.
그 결과로 Cornelia de Lange를 가진 주요 유전 적 변형은 NIPBL 유전자의 돌연변이이다 . 그러나 SMC1A 및 SMC3 유전자의 돌연변이 및 HDAC8 및 RAD21 유전자의 돌연변이로 인해이 증후군의 다른 사례가 있습니다.
NIPBL 유전자는 인간 발달에있어서 최초의 역할을한다. 이미 단백질 프론트 코딩을 담당하고 있습니다. 이 단백질은 세포 분열 과정에서 염색체의 활성을 조절하는 역할을하는 단백질 중 하나입니다.
마찬가지로, 단백질 전선은 정상적으로 발달하는 태아를 담당하는 다른 유전자, 특히 말단과 얼굴을 형성 할 조직의 발달을 담당하는 유전자의 업무를 매개한다.
- 관심이있을 수 있습니다 : "Seckel 증후군 : 원인, 증상 및 치료"
진단
Cornelia de Lange 증후군의 진단을위한 확립 된 프로토콜이 아직 없으며, 임상 데이터에 의지 할 필요가 있습니다. 그러나, 증상의 선명도와 가시성으로 진단하기가 비교적 쉽습니다. .
특징적인 얼굴 특징에 대한 연구를 통해, 지적 성능 및 담즙 성 발육 측정의 평가가이 증후군의 효과적인 진단으로 수행 될 수 있습니다.
이 진단은 비교적 간단하지만 가벼운 표현형의 증상을 치료할 때는 여러 가지 어려움이 있습니다. 진단 당시 어려움을 포함하는 표현형은 다음과 같습니다 :
경증 표현형
신생아 기까지 진단되지 않습니다. 이러한 경우에는 말단에 이상이 보이지 않습니다. 일반적인 표현형과 지능은 크게 변하지 않습니다.
보통 또는 가변형 표현형
이러한 경우 기능과 표현의 큰 차이로 인해 진단이 어려워집니다.
특징적인 얼굴 특징 연구를 통해 지적 성능 평가 그리고 pondoest 자연 성장의 측정이 증후군의 효과적인 진단을 수행 할 수 있습니다.
이러한 어려움으로 인해 출생 전 기간 동안의 진단은 가족 구성원의 이상 유형, 수두증의 경우 또는 자궁 내 발달 지연이 명백한 경우 질병의 영향을받는 사람들의 형제 자매들 에게서만 가능합니다 초음파
SDdL을 사용하는 사람들은 어떤 옵션을 필요로합니까?
위에서 언급했듯이, 코넬리 아 랑게 (Cornelia de Lange)를 가진 사람들의 지적 발달 정도는 사람마다 다를 수 있으며, 각자 자신의 개인적 가능성에 따라 번영 할 능력을 가질 것입니다. 가족 및 사회 환경을 제공하는 에이즈 및 지원 .
불행히도 일반적으로 언어와 의사 소통은 모두 심각한 영향을받는 경향이 있습니다. 가장 온화한 경우에도 이러한 측면의 진화는 심각하게 손상 될 수 있습니다.
코넬리 아 랑게 (Cornelia de Lange) 아동의 필요성 때문에 어린이들에게 혼란 스럽거나 괴롭 히거나 위협적 일 수있는 요소를 제거하고 조용하고 편안한 환경을 제공하는 것이 좋습니다. 이쪽으로 과잉 행동, 과민 반응 및 자기 공격적 행동에 대한 경향을 강화하는 것을 피할 수 있습니다 .
코넬리 아 랑게 증후군을 앓고있는 어린이와 상호 작용하거나 함께 생활 할 때의 주된 목적은 우리가 지각 할 때 지각하지 않고 자녀의 상태를 지각하고 느끼는 것입니다.
