Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) : 원인, 증상, 진단 및 치료

4 월 5, 2024

영향을받는 사람들의 비율이 매우 적은 세계 여러 질병이 있습니다. 이들은 소위 희귀 질병입니다. 이러한 희귀 한 병리 중 하나는 크로이츠 펠트 - 야콥병 (CJD) 이 내용은이 기사에서 다룰 예정입니다.

크로이츠 펠트 - 야콥병 (CJD)에서 단백질의 이상은 진행성 뇌 손상을 일으켜 정신 기능과 운동의 감소를 가속화시킵니다. 사람에게 혼수 상태와 죽음을 안겨줍니다.

크로이츠 펠트 - 야콥병이란 무엇입니까?

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD)는 퇴행성이며 항상 치명적인 드문 뇌 질환으로 확립되었습니다. 그것은 백만 명 중 약 1 명에 영향을 미치기 때문에 매우 드문 질환으로 간주됩니다.

CJD는 보통 삶의 발전 단계에 나타나며 매우 빠르게 진화하는 특징이 있습니다 . 첫 증상은 대개 60 세가되고 90 %의 환자가 진단 후 1 년 이내에 사망합니다.

이러한 첫 번째 증상은 다음과 같습니다.

메모리 오류
행동 변화
조정의 부족
시각 장애

질병이 진행됨에 따라 정신 지체가 매우 심해지고 실명, 비자 발적 움직임, 사지의 약화 및 혼수 상태가 발생할 수 있습니다.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD)는 전염성 해면상 뇌증 (transmissible spongiform encephalopathies, TSE)이라고 불리는 질환 군에 해당합니다. 이 질병들에서 감염된 두뇌는 현미경에서만 인식 할 수있는 구멍이나 구멍을 가지고있다. ; 그 모양은 스폰지와 비슷합니다.

원인

주요 과학 이론은이 질병이 바이러스 나 박테리아에 의해 유발 된 것이 아니라 프리온 (prion)이라고 불리는 단백질의 유형에 의해 유지된다는 사실을 주장합니다.

이 단백질은 질병을 일으키는 질환뿐만 아니라 일반적으로나 무의식적으로 존재할 수 있습니다. 공통 단백질의 나머지를 비정상적인 방법으로 접어서 이들이 기능 할 수있는 능력에 영향을줍니다.

이 비정상적인 단백질이 나타나고 함께 올 때 플라크 (plaques)라고 불리는 섬유가 형성되며,이 섬유는 질병의 첫 증상이 나타나기 시작하기 몇 년 전에 축적되기 시작할 수 있습니다.

Creutzfeldt-Jakob 질병의 유형

크로이츠 펠트 - 야콥병 (CJD)의 세 가지 범주가 있습니다 :

1. 산발적 인 CJD

그것은 가장 흔한 유형이며, 사람이 아직 질병의 위험 인자를 알지 못했을 때 나타납니다. 그것은 85 %의 경우에 나타난다.

2. 유전성

그것은 5 ~ 10 %의 경우에 발생합니다. 그들은 질병의 가족력이 있거나 유전 적 돌연변이 검사가 양성인 사람입니다.

3. 취득한

CJD가 환자와 우연히 접촉하여 전염성이 있다는 증거는 없지만 뇌 조직이나 신경계에 노출되어 전염됩니다. 그것은 1 % 미만의 경우에서 발생합니다.

이 질병의 증상 및 발생

처음 크로이츠 펠트 - 야콥병 (CJD) 성격, 기억 상실, 사고 및 기소의 변화와 함께 치매의 형태로 나타난다. ; 근육 협응 문제의 형태로

질병이 진행됨에 따라 정신 지체가 더욱 심각 해집니다. 환자는 무의식적 인 근육 수축 또는 근육통을 겪기 시작하고 방광 조절을 상실하고 심지어 눈을 멀게 할 수도 있습니다.

마지막으로, 그 사람은 움직이고 말할 수있는 능력을 잃습니다. 드디어 코마가 생길 때까지 이 마지막 단계에서 다른 감염이 일어나 환자가 사망 할 수 있습니다.

CJD의 증상이 알츠하이머 병이나 헌팅턴 병과 같은 다른 신경 퇴행성 질환과 유사하게 나타날 수 있지만 CJD는 사람의 능력을 훨씬 빠르게 저하시키고 뇌 조직에 독특한 변화를 일으 킵니다. 부검 후 관찰 될 수 있습니다.

진단

현재 크로이츠 펠트 - 야콥 (Creutzfeldt-Jakob) 병에 대한 확진 진단 테스트가 없으므로 그 탐지가 실제로 복잡해집니다.

효과적인 진단을 내리는 첫 번째 단계는 치매의 다른 치료 가능한 형태를 배제하는 것입니다. 이 때문에 완전한 신경 학적 검사를 수행해야합니다. CJD를 진단 할 때 사용되는 다른 검사는 척추 추출 및 뇌파 검사 (EEG)입니다.

또한 뇌의 전산화 단층 촬영 (CT) 또는 자기 공명 영상 (MRI)은 증상이 뇌종양과 같은 다른 문제로 인한 것임을 배제하고 CJD의 뇌 퇴행에서 일반적인 패턴을 확인하는 데 유용합니다.

불행히도, CJD를 확인하는 유일한 방법은 뇌 생검이나 부검입니다.위험 때문에이 치료법은 다른 치료 가능한 병리를 배제 할 필요가없는 한 수행되지 않습니다. 또한, 이 절차로 인한 감염의 위험은 수행하기가 훨씬 더 복잡해집니다. .

치료 및 예후

이 질병에 대한 진단 테스트가없는 것처럼, 치료하거나 치료할 수있는 치료법도 없습니다.

현재 CJD 환자는 증상을 완화하고 환자가 가능한 최고 수준의 삶을 누리는 주 목적으로 완화 치료를받습니다. 이 경우 아편 제제, 클로 나 제팜, valproate 나트륨을 사용하면 통증을 완화하고 근 수축을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예후와 관련하여 CJD의 아플 사람에 대한 전망은 매우 바람직하지 않습니다. 6 개월 이내에 증상이 나타나면 환자는 스스로 돌볼 수 없습니다.

일반적으로, 이 질환은 단기간에 치명적으로 나타나는데, 약 8 개월 ; 소수의 사람들이 1 ~ 2 년까지 생존합니다.

CJD에서 가장 흔한 사망 원인은 감염과 심장 또는 호흡 부전입니다.