Crouzon 증후군 : 증상, 원인 및 중재

태어날 때, 대부분의 인간은 우리가 출생 운하를 통해 세상에 올 수있는 가단성 두개골을 가지고 있습니다. 이 뼈들은 우리의 뇌가 성장하고 성숙함에 따라 나이로 닫히고 봉합 될 것입니다.

그러나, 상기 봉합사가 조기에 발생하는 상이한 장애의 경우가 있으며, 이는 뇌 및 다양한 안면 기관의 형태 및 기능에 영향을 미칠 수있다. 사람들이 말하고있는 장애 중 하나 Crouzon 증후군, 유전병 유전 기원.

Crouzon 증후군

Crouzon 증후군은 유전 기원의 질병 조기 두개골 뼈의 craniosynostosis 또는 봉합의 존재를 특징으로. 이 폐쇄로 인해 두개골은 열린 채로 남아있는 봉합 방향으로 자라게되어 두개골과 얼굴의 지형에 기형이 생성됩니다.

이러한 기형은 encephalon의 올바른 개발을위한 심각한 합병증 그리고 소년이나 소녀가 자라면서 시간의 흐름에 따라 나타나는 문제들, 머리를 구성하는 장기 세트.

Crouzon 증후군의 증상

증상은 일반적으로 미성년자의 2 세 근처에 나타나며 출생시 일반적으로 보이지 않습니다.

가장 명백한 증상은 해골의 부푼 안구의 얕은 안구 궤도, 이와 같은 방식으로 호흡을 방해하는 압축 된 비강, 구개름 및 다른 기형이 존재하기 때문에 안구의 안구 돌출 또는 외전 또는 안구 돌출과 함께 상부 및 / 또는 후 측부가 평평 해짐. 예후 또는 턱의 전방 투영 또는 치열의 변경과 같은 안면 및 협측.

그러나 가장 관련성이 높고 위험한 것은 호흡기 및 소화기 장애 그것은 당신의 삶을 위험에 빠뜨릴 수 있습니다. 뇌수종 및 기타 신경 장애가 발생할 수도 있습니다. 두개 내압도 평소보다 높고 발작이 일어날 수 있습니다.

이러한 모든 어려움으로 인해 아이는 성장과 함께 심각한 문제를 가질 수 있습니다. 현기증, 잦은 두통 및 지각 문제 시력과 청력 모두.

관련하여 안구 변형 , 이것들이 눈에 띄게 됨으로써 감염에 쉽게 걸리고 시각 시스템의 위축에도 불구하고 시력을 잃을 수 있습니다.

또한, 얼굴 기형은 구강 통신의 학습을 방해하며, 이는 학습 지연을 유발하는 경향이 있습니다. 어쨌든이 기형이 지적 발달에 영향을 줄 수 있다는 사실에도 불구하고 대부분의 경우 Crouzon 증후군이있는 피험자는 대개 평균적으로 지능이 있습니다 당신의 발달 연령에 해당합니다.

이 증후군의 원인 (원인)

앞서 언급했듯이, Crouzon 증후군은 유전 적 기원의 선천적 인 유전 적 장애입니다. 특히이 증후군의 원인은 FGFR2 유전자의 돌연변이 , 또는 섬유 아세포 성장 인자 수용체 (fibroblast growth factor receptor)가 염색체 10에 존재한다.이 유전자는 세포 분화에 관여하며, 그 돌연변이는 두개골의 일부 또는 모든 뼈의 봉합 과정을 촉진시킨다.

상 염색체 우성 질환 따라서이 돌연변이를 가진 사람은이 질병을 자손에게 전염시킬 확률이 50 %입니다.

치료

Crouzon 증후군은 일부 합병증을 피할 수 있지만 그 결과가 미치는 영향을 줄일 수 있지만 치료가없는 선천적 인 질환입니다. 적용 할 치료는 학제 간 (interdisciplinary)이어야한다. , 의학, 언어 치료 및 심리학과 같은 다양한 지부의 전문가들의 도움을받습니다.

수술

많은 경우에 문제의 일부는 수술을 통해 교정 될 수 있습니다. 특히, 두개골 성형술을 사용하여 어린이의 머리를 일구어 내도록 시도 할 수 있습니다 그것은 뇌파의 규범 적 발전을 가능하게한다. 그리고 차례로 두개강 내 압력을 완화시킵니다. 이는 또한 일반적으로 고통받는 보통 두통을 상당 부분 피할 수있게하며, 많은 경우이 압력을 유발합니다. 또한 뇌의 비정상적인 성장에서 유래 된 뇌수종을 치료할 때도 사용할 수 있습니다.

또한 매우 유용 할 수 있습니다. 비강 및 점막 통로의 외과 적 개입 소화관을 통해 음식의 호흡과 통과를 촉진하고 예후 및 구개름과 같은 문제를 해결합니다.경우에 따라 치과 수술도 필요할 수 있습니다.

눈은 또한 수술에 의한 치료로 가능한 한 많이 안구 돌출증을 줄이고 시력 장기가 건조하거나 감염 될 가능성이 있습니다.

Logopedia 및 교육

발생할 수있는 어려움으로 인해 음성 시스템의 기형 , 언어 치료사 서비스의 사용은 매우 유용합니다. 언어는 변경되고 지연 될 수 있으므로 귀하는 자신의 어려움을 고려하고 적절한 도움을 제공해야합니다. 지적 장애가있는 경우 미성년자의 교육 및 훈련을 조정할 때이 또한 고려되어야합니다.

정신 요법

미성년자뿐만 아니라 가족 및 교육자에 대한 심리적 치료 및 조언은 피해자의 상황을 이해하고 의심과 두려움을 표출하는 데 필수적입니다. 심리적, 정서적 문제의 해결 아동과 그의 환경 모두를위한 장애의 경험에서 비롯된 것이다.

서지 참고 문헌 :

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzon 증후군. Journal of Neurology. 2 (1)

• Hoyos, M. (2014). Crouzon 증후군. Rev. Act. Clin. Med. : 46. La Paz.

• Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Crouzon 마우스의 추가 분석 : FGFR2 (C342Y) 돌연변이의 효과는 두개골에 의존적입니다. Clcif. Tissue Int., 92 (5) : 451-466.

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