깨지기 쉬운 X 증후군 : 원인, 증상 및 치료

4 월 3, 2024

우리의 유전 암호는 우리의 유기체를 따르고 개발하는 데 필요한 지침을 담고 있습니다. 우리는 조상으로부터받은 것을 많이 상속 받지만,이 지침의 표현이나 표현은 우리가 살고있는 환경에 달려 있습니다.

그러나 때로는 유전 적 돌연변이가 생겨서 유전 된 돌연변이가 생길 수 있습니다. 깨지기 쉬운 X 증후군의 경우 , 유전적인 이유로 정신 지체의 두 번째로 빈번한 원인.

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깨지기 쉬운 X 증후군 : 설명 및 전형적인 증상

깨지기 쉬운 X 증후군 또는 마틴 - 벨 증후군은 X 염색체에 연결된 열성 유전 질환 . 이 증후군이 일으키는 증상은 다른 영역에서 관찰 될 수 있습니다.

가장 주목할만한 것은 인식과 행동과 관련이있는 것들이지만 전형적인 형태 학적 변화 나 심지어 대사 적 문제와 같은 다른 증상을 나타낼 수 있습니다. 그것은 남녀 모두에게 영향을 미치지 만, 일반적으로 전신에서 더 많이 유행하며 더 심하고 심각한 증상을 나타냅니다.

인지 및 행동 증상

가장 특징적인 증상 중 하나는 지적 장애가 있다는 것입니다 . 사실, 다운 증후군과 함께, 연약 X 증후군은 정신 지체의 가장 빈번한 유전 적 원인 중 하나입니다. 이 장애는 매우 다양 할 수 있습니다.

여성의 경우 지적 장애가있는 지능 수준이 일반적으로 관찰되며 IQ는 60과 80 사이입니다. 남성의 장애 수준은 일반적으로 훨씬 높습니다. IQ는 일반적으로 35 ~ 45입니다.이 경우 중도 장애에 직면하게됩니다. 이는 연설과 같은 주요 일정에서 느린 지연 개발을 의미하며 추상화가 어려우며 특정 수준의 필요성이 필요합니다. 감독

또 다른 빈번한 측면은 높은 수준의 과다 활동 모터 교반 및 충동 적 행동을 제시합니다. 어떤 경우에는 스스로 해를 입을 수 있습니다. 또한 집중력과 집중력 유지에 어려움을 겪습니다

그들이 선물하는 것도 가능하다. 전형적으로 자폐증 적 행동 이는 사회적 상호 작용의 심각한 어려움, 다른 사람들과의 접촉에 대한 공포감, 악수하는 것과 같은 매너리즘 및 눈 접촉을 피하는 것을 포함 할 수 있습니다.

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전형적인 형태학

신체적 특성과 관련하여, 연약 X 증후군을 앓고있는 사람들의 가장 일반적인 형태 학적 특징 중 하나는 그들은 출생 이후 대두로 어느 정도의 수준을 가지고 있습니다. 상대적으로 크고 긴 헤드를 갖는다. 다른 일반적인 측면은 큰 눈썹과 귀, 턱 및 눈에 띄는 이마의 존재입니다.

그들은 일반적으로 사지에 hyperlaxal 관절, hypotonia 또는 hypotonia를 갖는 것이 일반적입니다. 기대 이하의 근육의 음색 . 척추 편위도 빈번하다. 수컷은 또한 특히 청년기 이후에 거대 순환증 (macroorchidism) 또는 과도한 고환 발달로 나타날 수 있습니다.

의료 합병증

우리가 본 특성의 종류에 관계없이, 연약 X 증후군을 가진 사람들은 위장 장애 또는 시력 감소 . 불행히도 그들 중 많은 사람들이 심장 변화를 나타내며 심장 잡음을 경험할 가능성이 더 큽니다. 5 %에서 25 % 사이의 높은 비율 또한 발작을 겪거나 간질 발작이 국소화되거나 일반화됩니다.

그럼에도 불구하고, 마틴 - 벨 증후군을 가진 사람들 좋은 삶의 질을 누릴 수있다. 특히 진단이 일찍 이루어지고 증후군의 영향을 제한 할 수있는 치료와 교육이 필요한 경우 특히 그렇습니다.

이 장애의 원인

우리가 지적한 것처럼, 연약 X 증후군은 성 염색체 X에 연결된 유전 적 기원의 장애입니다.

이 증후군을 앓고있는 사람들은 성 염색체 X 일종의 돌연변이가있다. 이는 FMR1 유전자의 특정 뉴클레오타이드 시리즈, 특히 시토신 - 구아닌 - 구아닌 (CGG) 사슬을 유전자 전체에 걸쳐 지나치게 반복적으로 나타나는 것으로 유발한다.

그러한 돌연변이가없는 피험자는 상기 사슬을 45 내지 55 회 반복 할 수 있지만, 약한 X 증후군을 가진 피험자는 200 내지 1300 일 수있다. 이는 유전자가 정확하게 발현하는 것을 방지하여 FMRP 단백질을 생성하지 않는다. 침묵하다

X 염색체가 돌연변이에 의해 영향을 받는다는 사실이 장애가 더 자주 관찰되는 주된 이유입니다. 남성의 중증도, 상기 염색체의 복사본이 하나 뿐인 . X 염색체 2 개가있는 여성의 경우 효과가 미미하며 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다 (자손에게 전달할 수도 있음).

마틴 - 벨 증후군 치료

깨지기 쉬운 X 증후군 현재 어떤 치료법도 갖고 있지 않다. . 그러나이 장애로 인한 증상은 의학적, 심리적 및 교육적 측면을 포함하는 다방면 접근법을 통해 일시적으로 치료되고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

삶의 질을 향상시키기 위해이 증후군 환자와 함께 사용되는 일부 치료법 그들은 언어 요법과 다른 언어 치료법입니다. 의사 소통 기술을 향상시키고 다양한 감각 양상에 대한 정보를 통합하는 데 도움이되는 작업 치료를 제공합니다.

인지 행동 유형의 프로그램과 치료는 그들이 기본적이고보다 복잡한 행동을 확립하는 데 도움이 될 수 있습니다. 교육 수준에서는 개인별 계획이 필요합니다. 그 특성과 어려움을 고려합니다.

약리학 적 수준에서 SSRI, 항 경련제 및 다른 불안 완화제는 불안, 우울증, 강박 증후군, 정신 운동 촉진 및 발작의 증상을 줄이기 위해 사용됩니다. 정신 자극제 (Psychostimulant-type) 약물도 때때로 사용됩니다 적극적 또는 자기 파괴적 행동이 일반적으로 발생하는 경우에는 낮은 수준의 활성화뿐만 아니라 비정형 항 정신병 제가있는 경우