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가부키 증후군 : 증상, 원인 및 치료

가부키 증후군 : 증상, 원인 및 치료

팔월 8, 2020

많은 수의 희귀 및 거의 알려지지 않은 질병 충분히주의를 끌지 못합니다. 이 질환은 자신과 가족을 괴롭히는 사람들에게 커다란 고통이며, 무엇이 일어나고 있는지, 어떻게 그리고 왜 사랑하는 사람과 함께 있는지 이해할 수 없습니다.

연구가 부족하고 알려진 사례가 거의 없으므로 원인을 파악하고 치료 방법을 개선하거나 진행을 완화하거나 지연시키는 방법을 찾기 어렵습니다.

이 알려지지 않은 질병 중 하나는 가부키 증후군 ,이 기사가 다루는 내용.

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가부키 증후군이란 무엇입니까?

가부키 증후군 (Kabuki syndrome)은 괴기 한 환자가 일련의 증상을 나타내는 이상하고 특이한 질병입니다. 지적 장애와 함께 특징적인 생리적 특성 생리 학적 변화는 매우 심각 할 수 있습니다.


가부키 증후군은 희귀 질환으로 비교적 드문 질환으로 알려진 특성과 원인이 거의 없습니다. 사실, 아직도 명확한 진단 방법이 없다. 미성년자의 전형적인 특성 및 발달의 관측 저쪽에이 질병을, 검출하기 위하여.

일반적으로 얼굴 표정, 지적 장애, 발달 지체, 손가락의 변화, 근골격계 질환 및 선천성 심장 질환이 가장 특징적인 징후로 간주됩니다.

그것의 엄격에도 불구하고, 이 질병으로 태어난 아기의 기대 여명 심장 및 내장의 변화와 관련하여 발생할 수있는 합병증에 크게 좌우되지만, 평상시보다 적을 수 있습니다.


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증상

생리 학적으로이 병이있는 사람들은 대개 특징적인 얼굴 특징 , 눈꺼풀 피부의 과도한 주름 (눈꺼풀의 바깥 쪽 부분을 볼 수있는 과도한 주름), 안구 물리학과 유사한 방법으로 늘어난 눈꺼풀의 옆으로 벌어지는 것 동양인들, 넓은 비강 다리와 팁을 안쪽으로, 큰 귀로 그리고 손잡이와 두껍고 아치 모양의 눈썹으로 만든다. 치아는 또한 변화가있는 경향이 있습니다.

그 외에도 기절하고 짧은 키가되는 경향이있다. 손가락 이상 (특히 dermatoglyphic 변경 및 태아 패딩의 지속),과 운동성 및과 운동성 또는 척추 변형과 같은 골격 변화를 나타냅니다. 저체 조약이나 근력 약화 또한 매우 흔하며 때로는 휠체어를 이동해야하는 경우도 있습니다.


가부키 증후군을 앓고있는 피실험자는 지적 장애의 정도가 경증 내지 중등도이며 경우에 따라 위축이나 소두증과 같은 신경 학적 문제가 있습니다.

종종 그들은 또한 선물한다. 시각 및 청각 문제 뿐만 아니라 때로는 경련. 구개름이나 삼키는 데 어려움이 있거나, 호흡을 어렵게 만드는 매우 좁은기도가있는 것이 일반적입니다.

이 질병의 가장 심각하고 위험한 증상 중 하나는 내장의 변경 , 대다수의 환자는 대동맥 동맥 및 다른 심혈관 조영술과 같은 심각한 관상 동맥 질환을 호소하는 경우가 매우 흔합니다. 영향을받는 신체의 다른 부분은 일반적으로 비뇨 생식기 및 위장 시스템입니다.

병인이 너무 명확하지 않다.

가부키 증후군이 1981 년에 처음으로 기술 된 순간부터 이 질환의 기원 원인은 알려지지 않았습니다. 발견 된 이래로 역사 전반에 걸쳐 그 원인에 대한 큰 무지가 있습니다.

그럼에도 불구하고, 현재의 진보로 인해 선천적이며 획득 된 질병이 아니라는 것을 알게되었습니다. 아마 유전 적 기원의 .

특히,이 이상한 질병으로 고통받는 사람들의 상당 부분 (영향을받는 사람들의 약 72 %) MLL2 유전자에 어떤 종류의 돌연변이가있다. , 이는 염색질의 조절에 관여한다. 그러나 다른 경우는 이러한 변화를 나타내지 않으므로이 질환의 다기능 원인이 의심 될 수 있음을 명심해야합니다.

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치료

아직 널리 알려지지 않은 선천성 질환이기 때문에, 치료가 복잡하고 삶의 질을 향상 시키는데 중점을 둡니다. 환자에 대한 치료와 증상의 치료에 대해서는 알려진 치료법이 없기 때문에 가능합니다.

그 점을 명심해야합니다. 가부키 증후군을 앓고있는 사람들은 대개 지적 장애 수준이 있습니다. 경미한 것에서 온건 한 것까지를 포함하고 있기 때문에 그들의 필요에 부합하는 교육을받을 필요가 있습니다. 또한 일반적으로 자폐증과 같은 특징을 보입니다.

언어 지연과 행동 억제의 존재는 언어 치료법의 도움으로 치료할 수 있습니다. 직업 치료가 유용 할 수있다. 일상 생활을위한 기본 기술을보다 잘 관리하는 법을 배우기 위해 때로는 휠체어가 필요할 수도 있습니다. 물리 치료가 매우 도움이 될 수 있습니다. 운동 능력을 향상시키고 근골격계를 강화시키는 데 있습니다.

의학적으로 그들은 정기적 인 검사를 받아야하며 필요할 수 있습니다. 각종 수술의 응용 왜냐하면 심장과 심혈 관계, 호흡계, 소화관 및 입안의 변화와 같은 생존의 위험을 초래하는 선천성 변화를 나타내는 것이 일반적이기 때문입니다.

탈장의 존재, 영양소 흡수 장애 및 자연 개구부의 폐쇄 또는 폐색, 예를 들어 비강 중 하나는 수술 또는 약리학 적 치료를 필요로 할 수도있다.

심리 치료법이란 무엇인가? , 주제와 환경 모두에 정보와 교육 지침을 제공 할뿐만 아니라 이러한 주제가 겪을 수있는 정신적 변태의 일부를 치료할 필요가있을 수 있습니다.

서지 참고 문헌 :

  • Niikawa, N .; Matsuura, N .; 후쿠시마, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). 가부키 메이크업 증후군 (Kabuki make-up syndrome) : 정신 지체 증후군, 비정상적인 얼굴, 크고 튀어 나온 귀, 출생 후 성장 장애. J Pediatr; 99 : 565-569.
  • Suarez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). 가부키 증후군 Pediatr, 51-56.

희소병 탓 폐렴 악화?…김광석 딸 사망 수사 결과는 / 연합뉴스TV (YonhapnewsTV) (팔월 2020).


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