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라일리 데이 증후군 : 증상, 원인 및 치료

라일리 데이 증후군 : 증상, 원인 및 치료

이월 29, 2024

우리의 눈과 피부의 색깔, 코의 모양, 우리의 높이, 얼굴의 모습, 우리의 지능의 일부 그리고 우리의 성격의 일부는 우리 유전자의 표현으로부터 크게 물려받은 것입니다. 그러나 때로는 전달 된 유전자가 부적응하거나 심지어 명백하게 해를 끼칠 수있는 몇 가지 유형의 돌연변이를 겪게되고 일종의 유전 적 장애로 보일 수 있습니다.

이러한 질환 중 일부는 특정 유병률로 발생하는 경향이 있지만, 다른 많은 경우에 우리는 매우 적은 과학적 지식이있는 희귀하고 매우 드문 변경을 발견 할 수 있으며 유병율이 낮기 때문에 조사가 거의 이루어지지 않습니다. 이러한 장애 중 하나는 Riley-Day 증후군 또는 가족 성 자폐증 ,이 기사 전체에서 우리가 이야기 할 이상한 신경 증후군.


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라일리 - 데이 증후군 : 일반적인 설명

라일리 - 데이 증후군은 유전 적 기원의 이상한 질병으로 매우 드문 경우이며 말초 자율 신경 병증으로 분류 될 수있다. .

유형 3의 가족 성 자율 신경증 또는 유전 감각 신경 병증이라고도 불리는이 질환은 선천적으로 나타나며 다수의 자율 신경계 및 감각 신경계에서 감정적 인 증상을 일으키며 유래 된 여러 유기체 시스템에서 점진적으로 실패를 유발합니다 ~ 중 자율 신경 또는 말초 신경계의 신경 경로의 침범 .


그것은 진보적 인 감정을 생성하는 만성 질환입니다. 이 질병의 예후는 긍정적이지 않으며, 대부분은 최근까지 아동기 또는 청소년기에 영향을 받았습니다. 그러나 의학적 진보로 인해 영향을받는 사람들의 약 절반이 30 세를 초과하거나 심지어 40 세까지 도달 할 수있었습니다.

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증상

Riley-Day 증후군의 증상은 여러 가지이며 매우 중요합니다. 가장 관련성이있는 것들 중에서 우리는 심장 질환, 호흡기 및 폐 질환 중 소화관의 내용을 포착하여 폐렴, 체온 관리 능력이 떨어지는 것 (저체온증 또는 고열로 고통받을 수 있음)과 관에서의 문제를 발견 할 수 있습니다 소화, 역류 및 빈번한 구토에 문제가있는 소화 기계.


근력 저하는 또한 출생과 관련이있다. 수면 중 무호흡, 산소 부족, 발열, 고혈압 및 발작까지도 포함합니다.

발달에있어서, 특히 언어 나 걷기와 같은 이정표에서 일반적인 지연이 있습니다. 혀는 평소보다 훨씬 매끄럽고 입맛이 거의없는 푸딩 (fusiform) 미뢰도 있습니다. 맛 또한 느껴집니다.

아마도 가장 주목을 끄는 증상 중 하나는이 사람들이 통증에 대한 인식이 매우 떨어지는 경우가 많다는 것입니다. 긍정적 인 일은 아니지만 고통을당하는 사람들의 삶에 커다란 타격을 입히고 부상을 입을 수 있음을 인식하지 못하기 때문에 위험합니다. 또한 보통 온도 또는 진동에 대한 인식에 문제가 있거나 변조가있다. .

또한 어린 시절부터 울기에 눈물이 생기지 않는 현상, 즉 알리아미 (alacrimia)로 알려진 상태가 관찰됩니다.

형태학적인 수준은 상지의 평평화, 코 통로의 감소 및 오히려 눈에 띄는 하악과 같은 특징적인 생리적 특징을 나타내게됩니다. 또한 척추 측만증은 종종 척추에서 보입니다. 뿐만 아니라 고통받는 사람들은 낮은 신장을 유지합니다. 마지막으로,이 사람들의 뼈와 근육은 대다수 인구의 뼈와 근육보다 약합니다.

이 변경의 원인

Riley-Day 증후군은 우리가 유전 적 기원의 질병을 말한 것과 같습니다. 특히, 그것은 확인되었습니다 9 번 염색체에있는 IKBKAP 유전자의 돌연변이 유무 상 염색체 열성 유전체에 의해 얻어진다.

이것은 상속에 직면하는 장애는 피험자가 문제의 유전자의 두 개의 돌연변이 복제물을 상속 받도록 요구할 것이며, 양쪽 모두 동일한 돌연변이를 갖게됩니다. 이것은 부모가 장애를 가지고 있다는 의미는 아니지만 문제의 유전자를 보유하고 있음을 의미합니다.

라일리 - 데이 증후군은 주로 발생합니다 장애가있는 사람들의 자손과 동유럽 출신의 유대인들 사이 이 그룹 중 하나에 속하는 것이 바람직하다. 유전 적 조언을 통해 돌연변이 유전자의 존재를 확인함으로써 자손이 장애로 고통받을 확률을 평가할 수있다.

치료

Riley-Day 증후군은 만성 질환 인 치유 적 치료가없는 유전 적 질환입니다. 그러나, 증상을 치료할 수있다. 질병으로 인한 질병을 줄이기 위해 삶의 질을 향상시키고 이들의 평균 수명을 크게 늘립니다.

특히 항 경련제는 간질 발작의 발병을 예방하기 위해 약리학 적 수준에서 사용되며 필요할 때 항 고혈압제를 사용합니다. 반대로 저혈압이있는 경우 음식과 건강 지침을 다시 숙지해야합니다. 구토는 빈번한 증상으로서 항염증제로 조절할 수 있습니다.

다른 폐 문제들은 폐에서 흡입 된 위 내용물을 제거하기 위해 다른 유형의 치료가 필요할 수 있습니다. 과량의 점액이나 액체 배출 . 마찬가지로, 척추, 호흡기 또는 위장 문제를 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

위의 모든 것 외에도 부상 예방은 환경을 조절하는 데 중요합니다. 물리 치료는 호흡과 소화를 돕기 위해 특히 몸통과 복부에서 근육의 음색을 개선하기 위해 필수적입니다. 또한 섭취는 직립 자세로 수행하는 것이 좋습니다 .

영향을받은 사람과 그의 가족은 또한 행동 문제, 우울증, 불안 및 과민 반응으로 인한 갈등과 같은 문제를 해결하기 위해 심리 치료를 요구할 수 있습니다. 상황을 이해하고 행동 지침을 제시하는 데에도 심리 교육이 필요합니다. 마지막으로, 피해자 및 / 또는 친척의 상호 도움 집단 또는 단체에 의지하는 것이 유용 할 수 있습니다.

서지 참고 문헌 :

  • Axelrod, F.B. (2004). 가족의 자율권. 근육 신경, 29 (3) : 352-63.
  • MedlinePlus (s.f.). 가족 자율 신경계 [온라인] 온라인 : //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
  • Sarnat, H.B. (2016). 자율 신경 병증. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier.

재업)나의 성인여드름 극복기 4편/비타민편 (이월 2024).


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