Rubinstein-Taybi 증후군 : 원인, 증상 및 치료

4 월 19, 2024

태아가 발달하는 동안, 우리의 유전자는 새로운 존재를 구성 할 다른 구조와 시스템의 성장과 형성을 위해 규칙적인 방식으로 행동합니다.

대부분의 경우이 발달은 부모로부터 오는 유전 정보를 통해 정상화 된 방법으로 발생하지만 때로는 발달에 변화를 일으키는 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이것은 다른 증후군을 유발합니다. 루빈스타인 - 테이 비 (Rubinstein-Taybi) 증후군 그 중 아래에 세부 정보가 나와 있습니다.

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Rubinstein-Taybi 증후군이란 무엇입니까?

루빈스타인 - 테이 비 (Rubinstein-Taybi) 증후군 희귀 한 유전 적 기원으로 간주되는 질병 이는 대략 10 만 명당 1 명에서 발생합니다. 그것은 지적 장애, 손과 발 엄지의 두꺼움, 느린 발달, 짧은 키, 소두증 및 다양한 얼굴 및 해부학 적 변화, 아래에 탐구되는 특성의 존재를 특징으로합니다.

따라서이 질환은 해부학 적 (기형)과 정신적 증상을 모두 나타냅니다. 그들이 무엇인지, 그들의 심각도가 무엇인지 봅시다.

해부학 적 변화와 관련된 증상

안면 형태학의 수준에서 그것은 드문 일이 아닙니다. 눈이 매우 갈라 지거나 하이퍼 테러리즘, 늘어난 눈꺼풀, 구개 모양 , hypoplasticoplastic maxilla (위턱의 뼈가 생기지 않음) 및 기타 이상. 우리가 이전에 말했듯이 크기면에서 대다수의 경우 짧은 신장과 소두증 및 성숙한 뼈 지연의 일정 수준을 갖는 것이 일반적입니다. 이 증후군의 눈에 잘 띠고 대표적인 또 다른 측면은 손과 발에서 보입니다. 평소보다 넓은 손가락과 짧은 지느러미가 있습니다.

이 증후군 환자의 약 4 분의 1 선천성 심장 결함이있는 경향이있다. 자녀의 사망으로 이어질 수 있으므로 특별한주의가 필요합니다. 영향을받은 사람들의 약 절반이 신장 문제를 앓고 있으며, 비뇨 생식기계 (예 : 여아의 자궁이 두 개 또는 어린이 중 하나 또는 두 개의 고환이없는 등)에서 다른 문제가 자주 발생합니다.

그들은 또한 발견되었습니다. 호흡기 계통, 위장 계통의 위험한 이상 그리고 음식과 호흡 문제를 일으키는 영양과 관련된 기관에서. 그들은 종종 감염이 있습니다. 사시 나 녹내장과 같은 시력 문제가 흔하며, 중이염입니다. 그들은 대개 첫해에 식욕이 없으며 탐침을 사용할 필요가있을 수 있지만 성장함에 따라 유년기 비만으로 고통받는 경향이 있습니다. 신경 학적 수준에서 때때로 발작이 관찰 될 수 있으며, 다른 암으로 고생 할 위험이 더 큽니다.

지적 장애 및 개발 중 문제

Rubinstein-Taybi 증후군이 일으킨 변형 그들은 또한 신경계와 발달 과정에 영향을 미친다. . 천천히 성장과 소두증이이를 촉진합니다.

이 증후군 환자 그들은 보통 보통 지적 장애가있다. IQ는 30에서 70 사이입니다. 장애 정도에 따라 말하기와 읽기 능력을 습득 할 수 있지만 일반적으로 평범한 교육을 따르지 않고 특수 교육이 필요합니다.

다양한 개발 이정표 늦어서 걷기 시작하는 상당한 지연을 선물한다. 크롤링 단계에서도 특수성을 나타냅니다. 연설에 관해서는, 그들 중 일부는이 역량을 개발하지 못합니다 (이 경우 수화를 가르쳐야합니다). 그러한 경우 어휘는 일반적으로 제한적이지만 교육을 통해 자극되고 향상 될 수 있습니다.

기분 및 행동 장애의 급격한 변화가 발생할 수 있으며 특히 성인의 경우 더욱 그렇습니다.