Treacher Collins 증후군 : 특징, 진단 및 치료
희소 한 질병의 많은 것에 의해 공유되는 특성이있는 경우에, 기본적인 유전 구성 요소가 있기위한 것이다. 무작위 적으로 발생하거나 원인이 아직 밝혀지지 않은 게놈 변형에 대해 이야기합니다.
Treacher Collins 증후군은 이러한 질병 중 하나이며 매우 독특한 얼굴 모양과 관련이 있습니다 . 이 기사에서는 특성, 관련 문제 및 치료 옵션을 살펴 보겠습니다.
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Treacher Collins 증후군이란 무엇입니까?
Treacher Collins 증후군은 태아의 craniofacial 발달에 영향을 미치는 유전 기반 조건입니다. 이러한 발달의 변화는 대칭성 이랑 결절성 이형성증 얼굴의 양면에 있으며 두개골과 목의 여러 가지 이상과 관련이 있습니다.
이형성증은 이들의 성숙 과정에서 기원 된 불순물에 의해 야기 된 세포의 외관의 이상을 말한다. 이 세포 기형은 조직, 기관 또는 조직의 해부학 적 부분의 변화에 의해 돌이킬 수없고 외부화됩니다.
Treacher Collins 증후군 환자의 경우이 dysplasia 광대뼈, 귀 및 턱의 발달에 영향을 미친다. . 또한 눈에 띄는 다른 지표는 인두의 형성이 감소되거나 구개 형성이 변경 될 수 있습니다.
Treacher Collins는 매 10,000 개의 배아 중 하나에 나타납니다. . 피해자 부모의 자녀들은이 증후군으로 고통받을 확률이 50 %이며, 그 심각성은 예측할 수 없을 정도로 다를 수 있습니다. 반면 Treacher Collins 사건의 55 %에서 원인을 분명히 밝히지 않고 자발적으로 유전자 변형이 일어납니다.
이 증후군은 영국 출신의 외과의 사인 에드워드 트레처 콜린스 (Edward Treacher Collins)의 이름을 딴 것으로, 1900 년에 영향을받은 사람들 사이에서 일련의 패턴 또는 증상을 공통적으로 발견하고 설명했습니다. 1949 년에 수십 년 후인 1949 년 , A. Franceschetti와 D. Klein은이 증후군의 동일한 특색을 상세하게 묘사하고 그들은 그것에게 mandibulofacial dysostosis의 이름을 줬다. .
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증상 및 신체적 특징
Treacher Collins 증후군의 매우 독특한 인식 과정의 변화뿐만 아니라 시각적 및 내적적 인 여러 가지 신체적 특징이 있습니다.
Craniofacial 발달에있는 변경에 관해서는 우리는 뒤에 오는 특성을 발견한다 :
- 체액 성 뼈의 저형성으로 인한 광대뼈의 부족.
- 호흡 기관의 방해 .
- 외이의 변형.
- 눈꺼풀의 눈꺼풀.
- 속눈썹 부족
- 구개 변경 : 균열, 균열 또는 균열.
- ossicles 사슬의 변경에 의한 전송 장애.
얼굴의 신체적 특징은 , Treacher Collins의 사람들이 현재 있습니다.
- 눈이 기울어졌다. .
- 눈꺼풀에 생긴 균열.
- 사시 (모든 경우가 아님).
- 넓은 입
- 눈에 띄는 코 .
- 종종 턱.
- 귀의 기형.
관련 문제
Treacher Collins 증후군의 영향을받는 어린이는 호흡, 청력, 시력 및 손과 관련된 여러 가지 문제에 취약합니다. 이러한 문제가 항상 나타나는 것은 아니지만 호흡기 문제가 어린이의 건강에 가장 해롭다는 점을 고려하면 매우 문제가 될 수 있습니다.
호흡기 문제
턱의 과소 개발 혀가 목구멍에 매우 가까운 후방 위치에 놓이게합니다. ; 평소보다기도가 좁아집니다.
따라서 부모는 어린이가 어떤 종류의 감염을 일으키거나 추위가기도를 부 풀리거나 뭉치 게 할 때 특별한주의를 기울여야합니다.
청력 문제
내이 (内耳) 형성의 변화로 인해, 가능한 한 빨리 아동의 청력 능력 평가 .
대부분의 경우, 환자의 청력은 최대 40 %이므로 청취를 용이하게하는 장치가 필요합니다.
시각적 문제
시각 장애는 Treacher-Collins 증후군의 가장 특징적인 특징 중 하나입니다. 처진 낮은 눈꺼풀의 존재는 눈의 매우 재발 한 건조를 일으킬 수 있습니다.
손에 문제가있다.
손에있는 문제는이 사람들에게서 발생률이 적다는 것입니다. 그러나, 일부 환자는 엄지 손가락에 변형을 가지고 태어났다. , 그것 없이는 상당히 작거나 심지어 태어날 수 있습니다.
그러나 두 가지 엄지없이 아기가 태어난 경우 Nager 's Syndrome이 될 수 있으므로 평가와 철저한 진단을해야합니다. 이는 Treacher Collins와 매우 유사한 증상을 나타냅니다.
원인
유전자 과학자들의 발전 덕분에 최근에 Treacher Collins 증후군을 유발하는 특정 유전자에서 발견되었습니다 .
문제의 유전자는 TCOF1이며 Treacle이라고도합니다. 이 유전자 리보솜 DNA 세대의 복제에 작용한다. , 배아의 발육을 통해 활성 남아 있습니다. 특히 뼈와 얼굴 조직이 될 운명의 영역.
진단
Treacher Collins 증후군의 진단은 진단을 증명하는 보충 검사 및 분자 분석은 물론 위에서 언급 한 임상 사진의 평가를 기반으로합니다. 이러한 분자 분석 출생 전 기간 동안 실시 할 수있다. , chorionic villi (CVS) 샘플 채취.
또한,이 단계에서 수행 된 초음파는 얼굴의 이형성 및이 증후군의 특징 인 귀의 변형을 모두 나타낼 수 있습니다.
치료 및 예후
Treacher Collins 증후군 치료 그것은 서로 조정하는 일정한 시너지 효과를내는 일군의 craniofacial 전문가에 의해 수행되어야합니다.
두개 안면 전문가 팀 그들은 특히 얼굴과 두개골과 관련된 변경의 치료와 외과 수술을받을 자격이 있습니다. 이 팀 내에 :
- 인류학자는 cranioencephalic 측정을 전문으로합니다.
- Craniofacial 외과 의사.
- 유전 학자
- 신경 안과 의사.
- 신경 방사선학 자.
- 소아과 마취 전문의.
- 소아 치과 의사
- 소아과 집중 치료
- 소아 신경 외과.
- 소아과 간호사.
- 소아과 이비인후과 의사.
- 어린 청소년 심리학자.
- 사회 복지사
- 언어 치료사
예후와 관련하여, 일반적으로 Treacher Collins 증후군 제대로 정상적인 지능의 성인이되어 성숙하다. 관심이나 의존의 필요없이 그러나 자긍심 문제 및 사회적 포함 가능성과 관련된 문제를 다루기 위해서는 정신 요법의 도움이 필요할 수 있습니다.
