터너 증후군 : 증상, 유형, 원인 및 치료

월 31, 2024

Monosomies는 염색체 변경의 유형입니다 여기서 생물의 세포 중 일부 또는 전부는 복제되어야하는 한 쌍의 염색체를 포함한다. 삶과 양립 할 수있는 소수의 인간 단일체 중 하나는 여성 성 염색체에서 결함이 발생하는 터너 증후군입니다.

이 기사에서는 주요 유형의 터너 증후군의 증상 및 원인 뿐만 아니라 이러한 경우에 일상적으로 사용되는 치료 옵션이 포함됩니다.

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터너 증후군이란 무엇입니까?

터너 증후군은 X 염색체의 무작위적인 변화의 결과로 나타난다. . 일반적으로 지능에 영향을 미치지 않으므로,이 장애가있는 사람들은 대개 정상 IQ를가집니다.

그것은 두 개가 있어야하는 경우 단일 X 염색체의 존재와 관련이 있기 때문에 남성에게 나타나는 하위 유형이 있지만 터너 증후군은 거의 여성에게만 진단됩니다. 이 현상은 약 2,000 명의 여성이 출생 할 때마다 발생합니다.

이 변경은 물리적 개발에 영향을 미칩니다. 특히 성적 성숙에 대한 억제 효과 : 터너 증후군 환자의 10 %만이 사춘기에 이르렀다는 징후가 보이고, 1 %만이 의료 개입이없는 아기를 낳고 있습니다.

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증상 및 주요 증상

이 질환을 앓고있는 소녀들과 여성들에게는 진단의 핵심을 나타내는 두 가지 특징이 있습니다. 그의 신장은 정상보다 낮고 난소는 완전히 발달하지 않았다. , 그래서 그들은 무월경이나 생리 불규칙을 나타내며 임신을 할 수 없습니다.

터너 증후군의 기본 징후는 생물학적 성숙과 성 발달과 관련되어 있기 때문에 최소한 사춘기까지이 장애의 존재를 명확히 밝힐 수는 없습니다. 이러한 징후가 명확하게 나타나기 시작하는시기입니다.

터너 증후군의 나머지 증상은 경우에 따라 다릅니다. 가장 일반적인 것 중 일부는 다음과 같습니다.

얼굴, 눈, 귀, 목, 사지 및 가슴의 형태 학적 이상
목과 손과 발과 목덜미에 수액 축적 (림프 부종)으로 인한 염증
시각 및 청각 문제
성장 지연
사춘기가 자발적으로 완료되지 않습니다.
불임
짧은 키
심장, 신장 및 소화 장애
사회적 상호 작용의 적자
학습 문제, 특히 수학 및 공간 작업
갑상선 기능 저하증
척추 측만증 (척추의 비정상적인 만곡)
당뇨병 및 심장 마비의 위험 증가
과다 활동과 주의력 결핍

이 질병의 종류와 원인

터너 증후군은 여성 생물학적 인 성별의 사람들에게서 두 성 염색체 X가 하나도 없기 때문에 발생합니다. 그러나 때로는 불완전한 Y 염색체를 가지고있어서 여성으로 발전하는 남성에서도 나타납니다.

3 가지 유형의 터너 증후군이 설명되었습니다 증상의 유전 적 원인에 따라 다르다. 이러한 염색체 변화는 수정이나 자궁 내 발달의 초기 단계에서 발생합니다.

1. 단일체로

이 증후군의 고전적 변이체에서 두 번째 X 염색체는 신체의 모든 세포에 전혀 없습니다. 난자 나 정자에 결함이 있기 때문에 , 접합부의 연속적인 분열은이 기본적인 변종을 재현한다.

2. 모자이크로

터너 증후군에서는 대부분의 세포에서 X 염색체를 추가로 발견 할 수 있지만 완전히 완료되지 않았거나 결함이 있습니다.

이 증후군의 아형은 변화된 세포 분열의 결과 초기 배아 발달의 특정 시점에서 : 결함이있는 혈통에서 생기는 세포는 나머지 두 번째 염색체를 가지지 만 나머지는 그렇지 않습니다.

3. 불완전한 Y 염색체

어떤 경우에는 유전 적 관점에서 남성 인 개인은 Y 염색체가 없거나 세포의 일부에 결함이있어 표정이 여성이 아니며 증상이 나타날 수 있기 때문에 정상적으로 발달하지 못합니다 우리가 묘사 한 것. 터너 증후군의 드문 변종입니다.

치료

터너 증후군은 유전 적 변이로 구성되어 있기 때문에 "치유"될 수는 없지만 다른 방법이있을 수 있습니다 적어도 주요 증상과 징후를 해결하거나 최소화한다. .

Morphological 변경 및 기타 유사한 관련 결함이 특정 변경에 따라 달라 지긴하지만, 수정하는 경향이 있습니다. 경우에 따라, 심장 전문의, 내분비 학자, 이비인후과 의사, 안과 의사, 언어 치료사 또는 외과의 등과 같은 전문가의 개입이 필요할 수도 있습니다.

이 장애가 조기 발견되는 경우, 성장 호르몬 주입 요법 성인기에 정상적인 신장을 달성하는 데 유리합니다. 때로는이 치료법의 효과를 높이기 위해 안드로겐 저용량과 병용됩니다.

매우 자주 대체 호르몬 요법이 적용됩니다. 터너 증후군을 앓고있는 소녀들에게 그들의 성숙을 촉진시키기 위해 사춘기에 이르면 (예 : 월경이 시작됨). 대개 에스트로젠으로 치료를 시작하고 나중에 프로제스테론을 투여합니다.