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윌리엄 증후군 : 증상, 원인 및 치료

윌리엄 증후군 : 증상, 원인 및 치료

월 28, 2024

인간은 그의 생물체 내에 약 25,000 개의 유전자를 가지고 있습니다. 이 엄청난 양에도 불구하고 모든 종류의 선천성 증후군이 생기기 위해서는 약 30 명이 사라지면됩니다.

이 중 하나가 윌리엄 증후군입니다. , 희귀 한 것으로 분류 된 질병으로 일련의 특징적인 안면 특징과 외향적이고 사교적이며 감정적 인 성격을 띤 사람들에게 부여됩니다.

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윌리엄스 증후군이란 무엇입니까?

Williams 증후군, monosomy 7 은 염색체 7 번에 유전 요소가 없기 때문에 발병률이 거의없는 유전 질환입니다.


윌리엄 증후군을 묘사 한 최초의 심장병 전문의는 J.C.P. 윌리엄스. 윌리엄스는 이상한 임상상을 낳은 일련의 증상이있다. 이 증상들 중에는 정신 발달의 지연, 매우 독특한 얼굴 표정 및 supravalvular 대동맥 협착증으로 알려진 심장 결함. 대동맥 협착이 좁아집니다.

흥미롭게도, 독일의 Alois Beuren 교수는이 동일한 증상을 거의 동시에 기술했다. 그래서 유럽에서는이 병을 Williams-Beuren 증후군이라고합니다.

이 이상한 유전 증후군은 약 20,000 명의 소녀와 소년 중 약 1 명에게 나타납니다. 같은 비율로 남녀 모두에게 영향을 미친다.


증상은 무엇입니까?

윌리엄 증후군의 임상상은 유기체의 많은 수의 시스템과 기능에 영향을 미치는 광범위한 증상 . 이 증상은 신경학, 심혈 관계, 청각 및 안구 시스템 및 안면 특징에서 나타날 수 있습니다.

그러나,이 증상 2 세 또는 3 세가되기 전에는 일반적으로 나타나지 않습니다. 또한 아래에 설명 된 모든 증상이 수렴하는 경향이 없습니다.

1. 신경학 및 행동 증상

  • 경도 또는 중등도의 지적 장애.
  • 정신 비대칭 : 정신 운동 영역과 같은 일부 영역에서는 어려움이 나타날 수 있지만 언어와 같은 다른 영역에서는 어려움이 나타날 수 있습니다.
  • 음악적 감각이 매우 발달했습니다.
  • 애정 어린 애정 어린 개성 : 소년 소녀 억압받지 않고 열정적이며 사람들에 둘러싸인 환경을 선호한다. .
  • 천천히 발달하는 운동 능력과 언어 습득은 사람마다 다릅니다.

2. 얼굴 특징

  • 짧은 코와 약간 위로 향한.
  • 좁은 정면 .
  • 눈 주위의 피부 성장.
  • 튀어 나온 뺨 .
  • 작은 턱
  • 치아 교합을 변경했습니다.
  • 부피가 큰 입술 .

심혈관 증상

75 %의 경우 supravalvular 대동맥과 폐동맥의 협착이 나타난다. . 그러나, 다른 동맥 또는 혈관에 변화가 나타날 수 있습니다.


내분비 대사 증상

  • 내분비 시스템의 발달 지연.
  • 보통 나타납니다. 어린 시절의 일시적인 고칼슘 혈증 .

근골격계 증상

  • 열 문제 .
  • 낮은 근육 톤.
  • 관절의 이완 또는 수축.

피부 증상

원인이되는 엘라스틴 감소 조기 노화의 징후 .

소화 기계의 증상

  • 만성 변비
  • 사타구니 탈장 경향 .

비뇨 생식계의 증상

  • 요로 감염의 경향
  • 신석 석의 증 .
  • 야행성 유뇨증 경향.
  • 소화 기계에서 형성되는 게실 형성 또는 비정상적인 충치에 대한 경향

눈의 증상

  • 근시.
  • 사시
  • 아이리스, 별이 빛나는 .

청각 시스템의 증상

  • 소리에 대한 과민성 또는 hyperacusis.
  • 어린 시절의 귀 감염 경향.

이 증후군의 원인은 무엇입니까?

윌리엄 증후군의 기원은 7 번 대에서 유전 물질의 손실, 특히 7q 대에서의 손실 11.23 . 이 유전자는 두 부모 중 한 사람에게서 나올 수 있으며 크기가 너무 작아 현미경으로 거의 검출 할 수 없습니다.

그러나, 증후군의 유전 적 기원에도 불구하고 이것은 유전성이 아닙니다 . 그 이유는 유전 물질의 변화가 배아의 형성 전에 일어난다는 것입니다. 즉, 이러한 물질의 손실은 태아를 형성 할 난자 또는 정자와 함께옵니다.

Williams 증후군에 관한 많은 잘못된 정보가 있지만, 염색체에서 발견되지 않는 유전자 중 하나가 엘라스틴 합성에 관여한다는 것이 발견되었습니다. 이 단백질의 부족은 협착과 같은 일부 증상의 원인이됩니다 , 탈장이나 조기 노화의 징후로 고통받는 경향.

진단 방법은?

윌리엄 증후군의 조기 발견이 중요합니다. 따라서 부모는 아동의 치료 및 후속 옵션을 계획 할 수있는 기회를 가지며 필수적이지 않아도되는 시험 및 탐구의 축적을 피할 수 있습니다.

오늘날이 증후군 환자의 95 % 이상이 분자 기술로 초기에 진단됩니다. 가장 일반적으로 사용되는 기술은 형광 in situ hybridization (FISH), 그 동안 시약은 7 번 염색체상의 일부 DNA에 적용된다.

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치료가 있습니까?

그것의 유전 적 기원으로 인해 윌리엄 증후군에 대한 특별한 치료법이 확립되지 않았다. . 그러나, 특정 개입은 그 사람에게 문제가되는 증상 그룹에 대해 수행됩니다.

Williams 증후군의 치료를 담당하는 전문가는 다방면의 전문가 그룹이 필요합니다. 이 팀 내에는 신경과 전문의, 물리 치료사, 심리학자, 정신 지체 학자가 있어야합니다.

이러한 사람들을 사회적으로나 노동 적으로 통합하려는 목적으로 발달 요법, 언어를 통한 개입이 필요하다. , 작업 치료. 마찬가지로 윌리엄 증후군 환자를 담당하는 부모 또는 친척을위한 후원 그룹이 있습니다.이 그룹에서는 보살핌과 매일 지원을받을 수 있습니다.

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