Wolf-Hirschhorn 증후군 : 원인, 증상 및 치료

4 월 7, 2024

소위 증후군의 Wolf-Hirschhorn, 피트 (Pitt) 증후군 그것은 유전 적 원인으로 인해 육체적으로나 정신적으로나 매우 다양한 증상을 유발하는 드문 의학적 증상입니다.

이 기사에서는이 유전병에 대해 알려진 기본 정보와 이러한 경우 일반적으로 권장되는 치료 유형을 검토합니다.

관심이있을 수 있습니다 : "가부키 증후군 : 증상, 원인 및 치료"

Wolf-Hirschhorn 증후군이란 무엇입니까?

피트 (Pitt) 증후군, 또는 울프 - 허쉬 호른 증후군 (Wolf-Hirschhorn syndrome)은 출생시 표현된다. 그것은 매우 다양한 징후와 증상의 전체 세트와 관련이 있습니다.

더 자세히 말하면, 머리에 중요한 기형을 생성하는 상태이며, 개발 지연뿐만 아니라 .

그것은 드문 질환이며, 대략 50,000 건의 출산 중 하나에 나타나며, 남아보다 여아에서 더 빈번하게 나타납니다. 사실, 소녀에게 나타나는 것의 두 배나 많은 기회가있다. .

증상

이것은 Wolf-Hirschhorn 증후군과 관련된 주요 증상의 목록입니다.

1. 전형적인 얼굴 표현형

이 유전병을 앓고있는 사람들은 보통 존재합니다. 특징적인 얼굴 특징 비교적 쉽게 알 수 있습니다. 비강은 평평하고 넓으며 이마가 높습니다.

또한 입과 코 사이의 차이는 매우 짧으며, 눈은 일반적으로 현저히 큽니다. 그리고 입안은 "거꾸로 된 미소"를 만들어 내고 아래쪽을 향하게합니다. 갈라진 입술은 또한 정상보다 더 자주 발생합니다.

2. 소두증

또 다른 특징적인 증상은 소두증입니다. 두개골 수용량은 예상보다 훨씬 적습니다. 그 사람의 연령대. 이로 인해 뇌가 발달하지 못하게됩니다.

3. 지적 장애

두개골의 기형 때문에 그리고 신경계의 비정상적인 발달 때문에 울프 - 허쉬 호른 증후군 그들은 보통 명백한 지적 장애를 경험합니다. .

어쩌면 당신은 관심이 있습니다 : "지적 장애 유형 (및 특성)"

4. 성장 지연

일반적으로, 육체의 진화와 성숙은 거의 모든면에서 매우 천천히 발생합니다.

5. 발작

신경계 기능의 합병증 발작을 흔히 일으키지 마라. . 이 에피소드는 매우 위험 할 수 있습니다.

관련 기사 : "발작이있을 때 사람의 뇌에서는 어떻게됩니까?"

6. 말하기 문제

지적 장애가 심한 경우,이 사람들이 제시하는 의사 소통 활동은 소리의 작은 레퍼토리로 제한됩니다.

원인

유전 질환이기는하지만 DNA와 그 발현이 너무 복잡하기 때문에 특정 원인에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 4 번 염색체 일부의 유전 정보 손실 (이것의 짧은 팔).

분실 된 유전자형 정보의 유형과 양은 경우에 따라 다르므로 발생할 수있는 정도의 정도가 다르다는 점을 명심해야합니다. 그것은 평균 수명의 가변성을 설명합니다. Wolf-Hirschhorn 증후군으로 태어난 아이들이 경험했습니다.

어쩌면 당신은 관심이 있습니다 : "DNA와 RNA의 차이점"

예측

Wolf-Hirschhorn 증후군을 앓고있는 대부분의 태아 나 아기는 출생 전이나 출생 전에 사망합니다.이 상태와 관련된 의학적 합병증은 매우 심해질 수 있습니다. 특히 발작, 심장 질환 및 기타 의학적 문제 신장 질환, 손상 등의 경우에 자주 나타납니다.

그러나, 인생의 첫 해를 초과하거나 심지어 어린 시절이 끝나면서 사춘기에 이르는 중등도의 중증도의 경우가 많이 있습니다. 이 젊은 사람들에게서 가장 특징적인 증상은인지 능력과 관련된 것으로, 대개 예상보다 덜 발달합니다. 그럼에도 불구하고, 신체적 증상이 완전히 사라지지 않는다. .