젤위거 증후군 : 원인, 증상 및 치료
Zellweger 증후군, 신생아 adrenoleukodystrophy, 영아 Refsum 병 및 hyperpipecular acidemia는 Zellweger 스펙트럼 장애의 일부입니다. 이 질병 세트는 조기 사망을 초래할 수있는 "peroxisome"이라고 불리는 세포 소기관의 생물 발생을 다른 정도로 영향을 미칩니다.
이 기사에서는 Zellweger 증후군의 주요 원인과 증상 , peroxisome biogenesis 장애의 가장 심각한 변종. 이 그룹의 다른 변경에서 징후는 비슷하지만 강도가 낮습니다.
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젤위거 증후군이란 무엇입니까?
젤 위거 (Zellweger) 증후군은 근육이나 시각 및 청각 지각뿐만 아니라 심장 및 간과 같은 뼈 또는 기관의 조직과 같은 기능에 영향을 미치는 질환입니다. 그 기원은 상 염색체 열성 유전에 의해 전달되는 특정 유전자의 돌연변이와 관련이있다.
Zellweger 증후군으로 진단받은 어린이 인생의 첫해가 끝나기 전에 죽는 경향이있다. . 간 또는 호흡기 및 위장 시스템의 변형으로 6 개월 전에 사망합니다. 그러나 경미한 변이가있는 사람들은 성인이 될 수 있습니다.
현재 젤위거 증후군을 일으키는 심각한 변화를 해결하는 치료법이 없으므로이 질병의 관리는 증상이 있습니다.
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젤위거의 스펙트럼 장애
Zellweger 증후군은 다음과 같은 일련의 질병의 일부로 알려져 있습니다. 같은 유전 적 원인을 가지고있다 : peroxisome biogenesis disorders (효소의 기능에 역할을하는 세포 소기관) ( "Zellweger spectrum disorder"로도 알려짐).
Classic Zellweger 증후군은 peroxisome biogenesis disorder의 가장 심각한 변이 형이며 중간 정도의 경우는 "신생아 부신 강직성 영양염"으로 불리고 "infantile Refsum disease"와 같은 더 경미한 경우입니다. hyperpipecular acidemia는 또한이 변화의 낮은 강도 형태입니다.
이전에는 이러한 변경이 서로 독립적이라고 여겨졌습니다. Zellweger 증후군은 1964 년에 처음으로 기술되었다. 나머지 스펙트럼 장애의 식별은 다음 수십 년 동안 발생했다.
증상 및 주요 증상
젤 위거 (Zellweger) 증후군에서 페 록시 좀의 생물 발생 (biogenesis)의 변화는 다양한 증상을 일으키는 신경 학적 결손 다른 시스템과 신체 기능에서. 이러한 의미에서 장애의 징후는 뇌 발달과 관련이 있으며 특히 신경 세포의 이동과 위치와 관련이 있습니다.
Zellweger 증후군의 가장 흔하고 특징적인 증상은 다음과 같습니다.
- 근육 긴장도 저하 (저주파수)
- 발작
- 청각 감각 능력 상실
- 안구 시스템 및 시력의 변화 (안진 증, 백내장, 녹내장)
- 음식 섭취의 어려움
- 정상적인 신체 발달 장애
- 특징적인 얼굴 특징의 존재 (평평한 얼굴, 높은 이마, 넓은 코 ...)
- 다른 형태 학적 변화의 존재 (소두증 또는 대뇌 염좌, 목 접힘)
- 뼈의 구조, 특히 연골 형성 불능 (軟骨 石灰 化)의 이상
- 개발 위험 증가 심장, 간 및 신장 장애
- 무호흡과 같은 호흡기 질환
- 간 및 신장 낭종의 출현
- 간장 크기의 증가 (간 비대증)
- 뇌파 기록 (EEG)의 이상 검출
- 신경계 기능의 일반적인 변화
- 중추 신경계의 축색 섬유의 Hypomyelination
이 질병의 원인
Zellweger 증후군은 적어도 12 개의 유전자에서 돌연변이의 존재와 연관되어있다. 둘 이상의 유전자 변형이있을 수 있지만, 이전 절에서 설명한 증상이 나타나기 위해서는 유전자 변형이 충분해야합니다. 대략 사례의 70 %에서 PEX1 유전자에 돌연변이가있다. .
이 질병은 상 염색체 열성 유전 기작을 통해 전염됩니다.이것은 사람이 젤 웨거 증후군의 전형적인 증상을 나타 내기 위해 각 부모로부터 돌연변이 된 유전자 사본을 상속 받아야 함을 의미합니다. 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고있을 때 질병을 발병 할 위험은 25 %입니다.
이 유전자들은 페 록시 솜 합성과 기능과 관련이있다. , 지방산의 대사에 필수적인 간과 같은 기관의 세포에있는 습관적 인 구조, 잔류 물의 제거 및 일반적으로 뇌의 발달을위한 것입니다. 돌연변이가 peroxisome의 유전자 발현을 변화시킵니다.
치료 및 관리
질병과 관련된 유전 적, 분자 적 및 생화학 적 변화의 개선 된 이해에도 불구하고 현재까지 젤위거 증후군에 대한 효과적인 치료법은 알려져 있지 않다. 이것이 왜 이 경우 적용되는 치료법은 기본적으로 증상이 있습니다 각각의 특정한 경우의 징조에 적응하십시오.
제대로 먹어야하는 문제는 영양 실조의 위험으로 인해 특별한 관련성이 있다는 표시입니다. 이러한 경우에는 발달 장애를 최소화하기 위해 수유 프로브를 사용해야 할 수도 있습니다.
Zellweger 증후군의 치료는 여러 분야의 팀을 통해 수행됩니다. 소아과, 신경계의 전문가를 포함 , 정형 외과, 안과학, 청력학 및 수술과 같은 의학 분야에 종사하고 있습니다.
