Polymicrogyria : 원인, 증상 및 효과
일반적으로 뇌가 정상적으로 발달하는 동안 뇌의 표면이 공간을 덜 차지하고 두개골 내부에 들어갈 수 있도록 일련의 접힘 또는 돌기가 형성됩니다. 다른 어떤 기관과 마찬가지로 뇌도 기형을 앓고 있습니다. 이것의 한 예가 대뇌 피질 주름의 형태에 영향을 미치는 polymicrogyria입니다 .
그것은 태아 발달 중에 발생하는 기형으로 인해 심한 신경 학적 증상을 일으키는 질환입니다. polymicrogyria에서 우리가 어떤 종류의 훈련 문제를 발견했는지, 그 원인과 그것이 고통받는 사람들과 무엇이 가능한지 간단히 살펴 보겠습니다.
polimicrogiria 무엇입니까?
poly (multiple) micro (small) -giria (folds)라는 단어의 어원은 분명히 나타냅니다. 더 많은 수의 작은 주름이 관찰되는 형태학상의 결점입니다. 이 피질의 유전 적 결함은 방사선 진단 검사를 통해 명확하게 관찰 할 수 있습니다 자기 공명 영상 (MRI)과 같은 이 이미지에서 피질이 더 두껍고 강렬 해져 밀도가 더 높고 폴드가 정상적인 뇌와 어떻게 다른 지 표면적으로 어떻게 형성되는지를 알 수 있습니다.
polimicrogiria의 다른 형태가 있습니다. 뇌의 한 부분에만 영향을 미칠 때이를 일방적이라고합니다. 그러나 양쪽 반구가 영향을받을 때 그것은 양측이라 불린다. 명명법은 대칭만을 의미하지는 않으며 뇌의 몇 영역이 영향을 받는지에 대해서도 언급합니다. 따라서 오직 하나의 영향을받는 영역을 가진 뇌는 거의 모든 피질 또는 모든 피질에 영향을 줄 때 일반 polymicrogyria에 비해 국소적인 polimicrogiria를 겪게됩니다.
polimicrogiria 패턴은 다른 일부 엽 . 가장 흔히 영향을받는 엽은 전두엽 (70 %), 정수리 엽 (63 %), 측두엽 (18 %) 순으로 나타납니다. 단지 작은 부분 (7 %)이 후두엽에 영향을 미쳤다. 또한, 전두엽과 측두엽을 측두골에서 더 자주 분리하는 측면 균열 (60 %)을 변형시키는 경향이있는 것으로 보인다.
- 관련 기사 : "뇌의 돌출부와 그 다양한 기능"
징후와 증상
국소 및 일 측성 형태는 약물 투여를 통한 통제 가능한 발작보다 일반적으로 더 많은 문제를 일으키지 않지만, 양측 성립시 증상의 심각성이 높아집니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 간질
- 개발 지연
- 사시
- 언어 및 연하 문제
- 근육 약화 또는 마비
polimicrogiria의 세계적 영향은 심오한 정신 지체, 심각한 운동 문제 , 뇌성 마비 및 약물로 통제하기 불가능한 발작. 이러한 이유 때문에, 경미한 형태의 polymicrogyria는 매우 긴 기대 수명을 허용하지만 심각한 질병으로 태어난 사람들은 질병의 합병증으로 인해 매우 어릴 때 죽습니다.
종종 polimicrogiria는 단독으로 또는 순수하게 발생하지 않지만 다음과 같은 다른 증후군과 함께 발생합니다.
- 아담스 - 올리버 증후군의 변종
- 아리마 증후군
- Galoway-Mowat 증후군
- 델레 만 증후군
- 젤위거 증후군
- 후쿠야마 근이영양증
원인
대부분의 경우 원인을 알 수 없습니다. 어머니가 임신 중 자궁 내 감염으로 고통 받고 있기 때문에 발생하는 비율이 있습니다. polymicrogyria의 발달과 관련된 일부 바이러스는 cytomegalovirus, toxoplasmosis , 매독 및 수두 바이러스.
유전 적 원인에는 염색체 증후군, 즉 여러 유전자에 동시에 영향을주는 두 가지 유전자가 모두 포함됩니다. 뇌가 형성되는 방식을 변형시키는 많은 유전 질환이 있습니다. 이 때문에 많은 유전병에는 다른 현시 중 다 분화 (polymicrogyria)가 동반됩니다.
GPR56 유전자는 글로벌 및 양자 버전에서 polymicrogyria의 주요 원인 중 하나로 확인되었습니다. 한 연구에서 조사한 모든 환자는이 유전자에 약간의 변형이 있었고 중추 신경계에 영향을 주었다. 이 유전자는 태아의 대뇌 피질 형성 및 발달에 매우 관여하는 것으로 알려져있다.
그러므로 polymicrogyria에 걸리거나 위험에 처한 부모에게는 질병을 자녀에게 전염시키는 가상의 위험에 대해 알리고 임신을 시작하기 전에 유전 적 연구를 통해 실제로 발생할 확률을 결정하는 것이 중요합니다.
진단 후 환자 관리
이미지를 통한 진단 후, polymicrogyria에 의해 영향을받는 영역에서 완전한 평가를 수행 할 필요가있을 것입니다 . 소아과 의사, 신경과, 물리 치료사 및 작업 치료사는 발달 지연, 지적 장애 또는 심지어 뇌성 마비의 위험을 평가하기 위해 개입해야합니다. 이러한 의미에서 특수 교육 요구 사항을 표시하여 환자가 자신의 질병이 허용하는 속도로 학습 할 수 있도록하고, 말단 측부, 시력 및 청각에 영향을받는 사람들에게 음성을 평가합니다.
증상은 물리 치료, 항 경련제로 인한 약리학 적 개입, 정형 외과 제품 및 근육 경련으로 인한 뻣뻣함을 앓고있는 환자를위한 수술을 통해 치료됩니다. 말하기 문제가있을 때, 언어 치료와 직업 개입이 수행 될 것입니다.
궁극적으로, 부모 교육은 증상 관리의 초석입니다. 발작의 발생 및 발작과 관련된 문제에 대해 교육 할 필요가 있습니다. 또한 환자가 동일한 자세로 너무 오랫동안 앉아 있기 때문에 관절 문제 또는 욕창 궤양이 나타나지 않도록 지원 조치를 사용할 수 있습니다.
