Lissencephaly : 증상, 원인 및 치료

4 월 27, 2024

때로는 신경 세포 이동 과정의 변화는 골격이 비정상적으로 매끄러운 것처럼 보이게하는 대뇌 기형 인 골반 (agiria)을 일으키며,이 부위의 특징적 턴과 그루브가 없다. 이 징후가 나타나면 "간질 증"의 진단이 사용됩니다.

이 기사에서는 lissencephaly는 무엇이며, 원인과 가장 일반적인 증상은 무엇인가? 그리고 어떤면에서 그들은 그러한 치료를 받거나 적어도 그러한 변화를 다룰 수 있습니다.

lissencephaly는 무엇입니까?

lissencephaly는이다 뇌 부위의 평활화가 특징 인 일련의 장애 일반적으로 주름과 틈이 있습니다. 이러한 기형은 종종 신경계의 발달 및인지 및 정신 운동 기능의 변화를 일으킨다.

자궁 내 발달 동안, 대뇌 피질은 여러 곳에서 스스로 접 힙니다. 이것은 뇌의 표면이 완전히 매끄럽다면 두개골 안에 들어있는 신경 조직의 양이 훨씬 커지게합니다.

그러나, 간세포의 경우 뇌의 홈과 주름이 올바르게 형성되지 않았다. , 그래서이 장기는 균질 한 측면을 보여줍니다. 이 평활화의 강도는 변경 원인에 따라 각 개인마다 다를 수 있습니다.

육체적 정신 발달에 중요한 영향을 미칠 수있는 매우 드문 장애입니다. 가장 심각한 경우에는 지적 기능이 매우 심각하게 영향을받는 반면 다른 기능에서는 적자가 최소화 될 수 있습니다.

평균 수명은 약 10 년입니다. . 가장 흔한 사망 원인은 질식 질식, 호흡기 질환 및 간질 발작이며, 이는 매우 심각 할 수 있습니다.

lissencephaly의 증상은 대뇌 피질뿐만 아니라 영향을받는 특정 지역의 기형의 심각도에 따라 다릅니다. 기본적인 측면은 협곡, 대뇌 피질의 평면 모양을 나타 내기 위해 사용되는 기술 용어 .

많은 경우에이 질병으로 태어난 아기의 머리 크기는 다른 신생아의 머리 크기에 비해 매우 작습니다. 이것은 lissencephaly의 특징적인 징후이지만,이 유형의 장애에 영향을받는 모든 사람들에게 나타나지는 않습니다. 때때로 뇌수종 (뇌척수액 축적)이 발생합니다.

대뇌 피질의 변화 정신 발달 및인지 발달의 지연과 적자 . 신체의 기형은 손과 발의 손가락뿐만 아니라 손에서도 발생하는 것이 일반적입니다. 반면 근육 경련과 발작은 흔합니다.

Lissencephaly는 문제를 삼키는 경향이 있으며, 차례로 음식과 음료수를 섭취하기 어렵게 만듭니다. 결과적으로, 많은 경우에 물리적 발육은 영양 결핍에 의해 추가로 변경됩니다.

Lissencephaly는 임신 중에 발생하는 대뇌 피질 형성의 변화의 결과로 나타납니다. 이러한 오류의 원인은 매우 다양 할 수 있습니다. 그러나, 가장 흔한 것은 유전 적 요인들과 관련이있다. .

자궁 내 발달이 정상적으로 진행되면 수정 후 12 번째에서 14 번째 주 사이에 배아 신경 세포가 생성 된 뇌의 영역에서 다른 영역으로 이동하기 시작합니다. lissencephaly에서 세포 이동의이 과정은 적절하게 일어나지 않습니다.

과학적 연구에 따르면이 문제는 일반적으로 여러 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 두뇌의 발달은 이들을 정확하게 표현할 수 없기 때문에 영향을받습니다. 관련 유전자는 아마도 X, 7, 17 번 염색체에 위치하는 것으로 보인다.

바이러스 감염 및 혈류 감소 태아는 또한 중추 신경계의 발달을 방해함으로써 가석방의 징후를 일으킬 수 있습니다.

Lissencephaly와 두 가지 유전병의 연관성이 확인되었습니다. Miller-Dieker 증후군 및 Walker-Warburg 증후군 . Agiria가 이러한 질환 중 하나의 넓은 의미에서 존재한다는 것은 매우 일반적입니다.

그것이 뇌 형태의 변화이기 때문에 자각 증상을 교정 할 수 없습니다. 일단 이것이 발생하면 신경계의 발달로 돌아갈 수 없다는 것이 분명합니다.

이 때문에 lissencephaly의 치료는 기본적으로 증상입니다 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시키고 기능을 향상시키는 것을 목표로합니다.

따라서, 예를 들어, 삼킬 어려움이 매우 현저한 경우 아기의 위장에 위관을 적용 할 필요가있을 수 있습니다. 그래서 그들은 올바르게 먹을 수 있습니다.

근육 경련과 간질 발작은 이러한 유형의 장애에 대한 특정 약물의 사용을 통해 관리 될 수 있습니다. 다른 한편, 뇌수종이있을 때 외과 적 중재가 수행되어 축적 된 뇌척수액을 배출합니다.