파르 (Fahr) 병 : 원인, 주요 원인 및 증상
파르 (Fahr) 병은 병적 인 축적 기저핵 (basal ganglia)과 다른 피질 하부 구조에있는 칼슘. 이 현상은 파킨슨 병의 떨림, 운동 기능의 상실, 진행성인지 기능 저하 및 환각과 같은 정신병의 전형적인 변화와 같은 증상을 유발합니다.
이 기사에서는 파르 증후군의 주요 원인과 증상 . 그러나 그것은 매우 드문 질병이므로 현재 그것에 관한 지식은 제한적입니다. 이것은 또한 증후군에 대한 치료가 없다는 이유 중 하나 일 수 있습니다.
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파르 증후군이란 무엇입니까?
파르 증후군은 유전 적 기원의 신경 퇴행성 질환으로 기초 신경절의 진행성 양측 성 석회화 , 다른 기능들 중 학습 및 학습 자동화와 관련된 피질 두뇌 핵의 집합. 또한 뇌의 다른 부위에도 영향을 줄 수 있습니다.
결과적으로, 이러한 변화는 파킨슨 병의 진전 및 구음 장애와 같은 운동 증상을 유발할뿐만 아니라, 정신병 (예 : 환각)과 유사한 기분 및 현상의 감소 및 다른 유형의 정신적 증상을 유발합니다. 외모 발작 및 허혈성 뇌졸중 .
이 병은 1930 년 독일의 병리학자인 칼 테오도르 파르 (Karl Theodor Fahr)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 다른 이름으로도 알려져 있습니다 : "기본 신경절의 특발성 석회화", "가족 성 원발성 뇌 석회화", "뇌 혈관 ferrocalcinosis", "calcinosis of 뇌의 핵 ","Chavany-Brunhes 증후군 "및"Fritsche 증후군 "이 있습니다.
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역학 및 예후
그것은 40 대와 50 대에 더 많은 사람들에게 영향을주는 매우 드문 질환입니다. 기저핵 (basal ganglia)의 석회화 자체는 나이와 관련된 자연스러운 현상이지만, 일반적으로 증후군의 특징적인 정도에서는 발생하지 않습니다. 현재 Fahr 병에 대한 알려진 치료법이 없다. .
Fahr 병의 발병에 대한 예측은 매우 어렵다. 연구 결과에 따르면 석회화의 심각성이나 환자의 나이가 신경 학적 및인지 적 결핍의 예측 인자로 사용될 수 없음을 시사한다. 그러나 가장 흔한 것은이 병이 사망 원인이된다는 것입니다.
이 질병의 증상
Fahr 병의 증상의 중증도는 경우에 따라 다릅니다. 많은 사람들이 흔적을 보이지 않지만 다른 경우에는 나타나기도합니다. 지각,인지, 움직임을 변화시키는 매우 심각한 변화 및 기타 운영 영역. Extrapyramidal 증상은 대개 처음 나타나는 것입니다.
파르 (Fahr) 병의 경우 특히 약의주의를 끌었던 일련의 징후는 휴식 중 떨림을 포함하는 파킨슨 증후군 근육 경직, 보행 변형, 손가락의 무의식적 움직임 또는 "마스크면"으로 알려진 특징적인 얼굴 표정의 부족이 있습니다.
종합적으로이 증후군의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 점진적인 출현 치매에 걸릴 때까지 인식과 기억의 결핍
- 파킨슨 병의 진전, 동맥 경화증 및 운동 장애와 같은 운동 장애
- 발작
- 두통
- 정신병 적 증상 : 현실과의 접촉 상실, 환각, 망상 등
- 감각 지각의 변화
- 배운 운동 능력의 상실
- 안구 운동 및 시력 장애
- 도보의 어려움
- 근육 경직 및 경련
- 음소 (구음 장애)와 말하기 속도의 조음에서 적자
- 정서적 불안정성 및 우울 증상
- 음식과 음료를 삼키기가 어려움
- 허혈성 뇌졸중 위험 증가
원인과 생리 병리학
파르 (Fahr) 병의 징후와 증상은 순환계에 칼슘 및 기타 화합물 축적 특히 모세 혈관과 큰 동맥과 정맥에서 발생합니다. 이들 침전물에서 검출 된 추가 물질 중에는 점액 다당류와 마그네슘 및 철과 같은 원소가 있습니다.
파르 증후군의 발현에 관여하는 뇌 구조는 기저핵 (특히 창백한 지구, 피 가멘 및 꼬리 핵), 시상, 소뇌 및 피하 백질, 즉 대뇌 피질 아래에 놓여있는 myelinated 신경 세포의 축색 돌기.
이 지역의 병적 석회화는 주로 상 염색체 열성 유전에 의해 유전 적 변이가 전파된다. . 영향을받은 유전자 중 일부는 인산의 대사 및 뇌의 생화학 적 보호에 필수적인 혈액 - 뇌 장벽의 유지와 관련이있는 것으로 알려져 있습니다.
그러나 상 염색체 우성 유전은 파르 (Fahr) 병의 약 60 %만을 차지합니다. 나머지에는 열성 유전, HIV (에이즈 바이러스)와 같은 감염, 부갑상선 기능 장애, 중추 신경계 혈관염, 방사선 치료 및 화학 요법이 포함됩니다.
서지 참고 문헌 :
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