치명적인 가족 불면증 : 원인, 증상 및 치료
불면증의 모든 형태가 심리적 인 것은 아닙니다. 치명적인 가정 불면증은 전형적인 수면 장애 . 이름에서 알 수 있듯이 유 전적으로 전염되는 비교적 짧은 기간에 2 년 이내에 사망하는 환자의 죽음으로 끝나는 것은 프리온에 의한 신경 퇴행성 질환입니다.
다행히도 빈번한 질병은 아니지만 그것이 나타나는 즉시 그것은 치사 성의 동의어입니다 . 그것은 수면 부족을 통해 삶으로 끝나는 것으로 알려진 몇 안되는 질환 중 하나이며, 이러한 이유 때문에 신경 학자에게는 매우 매력적입니다.
치명적인 가족 불면증은 무엇입니까?
치명적인 가족 불면증과 상 염색체 우성 프리온 질병 . 염색체 20의 PRNP 유전자의 돌연변이는 축적되어 다른 단백질을 프리온으로 전환시키는 능력을 갖는 프리온 단백질의 과다 생산을 유도하여 그들이 위치한 지역의 신경 퇴행으로 끝난다.
부상 위치
치명적인 가족력이있는 불면증에서 발견되는 주요 신경 병리학 적 징후는 시상 하부의 전 측부 복부 및 내측 지느러미 부위에 선택적으로 관여하는 수면을 담당하는 시상의 퇴보이다. 또한, 대뇌 피질의 해면질 변화뿐만 아니라 올리브 핵과 소뇌의 변화에도 관여합니다. 가장 영향을받는 피질의 영역은 주로 정면, 정수리 및 일시적입니다.
신경 세포 기능 장애와 프리온 분포 간에는 명확한 관계가 없다. . 또한 프리온의 양조차도 질병이나 신경 세포의 죽음의 정도를 나타냅니다. 모든 환자는 시상과 피질 하부 구조에서 비슷한 수준의 프리온을 보였다. 질병이 충분히 진행된 환자들 에게서만 뇌의 가장 안쪽 부위보다 더 큰 농도가있을 때까지 우리는 피질에서 프리온을 발견합니다.
이 데이터를 감안할 때 두 가지 가설이 나온다. 프리온은 독성이 없으며 질병과 동시에 나타나고 PRNP 유전자의 돌연변이는 신경 세포 사멸을 유발한다. 프리온은 독성이지만 뇌의 다른 조직은 다르다 이 독성에 대한 내성의 정도. 있을 수 있듯이 우리는이 환자의 뉴런이 단순히 죽는 것이 아니라 세포 사멸을한다는 것을 알고 있습니다. 즉, 신호에 의해 유도 된 자신의 죽음을 프로그램합니다.
어떻게 나타 납니까? 잦은 증상
그것은 일반적으로 약 50 년 동안 나타나는 질병입니다. 그것의 발병은 갑작스러운 것이며 환자의 죽음을 초래할 때까지 계속 진행됩니다. 고통받는 사람은 잠들 수있는 능력을 잃기 시작합니다. 불면증 환자와 같은 방식으로, 정신 생리학 적 요인으로 인해 거의 또는 거의 잠을 잘 수 없습니다. 그것은 잠들거나 극단적으로 그것을하는 것은 절대적으로 불가능합니다. .
이 질병은 환각, 빈맥, 고혈압, 다한증 및 고열 같은 자율 신경계의 변화, 뇌의 카테콜라민 수치 증가, 주의력 및 단기 기억 문제, 운동 실조증 및 내분비 증상과 같은 인식 변화로 진행됩니다.
불면증은 죽음을 유발합니까?
치명적인 가족의 불면증에 대한 정확한 사망 원인은 알려져 있지 않습니다. . 어떤 신경 퇴행 과정이 죽음에서 끝나지 만,이 질병에서 불면증으로 인한 다른 기능들의 규제 완화로 인해 사망이 일찍 일어날 가능성이 있습니다.
우리는 수면이 신체적 및 정신적 차원에서 회복되어 뇌의 독소를 정제 할 수 있기 때문에 건강의 근본적인 부분이라는 것을 알고 있습니다. 예를 들어, 동물에서, 수면 부족은 오랜 기간 동안 죽음을 초래합니다. 따라서이 질병의 불면증은 직접적인 사망 원인이 아니더라도 아마도 뇌 구조의 급속한 악화에 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 불면증을 완화하기위한 직접적인 개입은 치명적인 가족의 불면증을 가진 사람의 평균 수명을 크게 연장시킬 수 있습니다.
치명적인 가족의 불면증에 수면
어떤 경우에는 불면증 자체가 발생하지 않습니다. 대신, 수면이 불가능한 환자의 필요없이 수면 다원 검사를 통해 측정했을 때 수면이 아키텍처에서 악화 될 수 있습니다. 이 환자의 뇌파 계는 주로 수면 중 나타나는 델타 파 활동과 수면 2 단계의 특징 인 느린 파동 및 K 복합체가 발생하는 짧은 시간의 마이크로 빔을 보여줍니다.
관찰 된 리듬은 깨어있는 사람이나 잠 들어있는 사람이 적당하지 않습니다. , 그러나 한쪽과 다른 쪽의 중간 림프에있는 사람처럼 보입니다.질병이 진행됨에 따라 마이크로 빔의 빈도는 줄어들고, 느리고 복잡한 K 파가 점차 사라지게됩니다.
시신경에서 대사 활동이 감소 할 때마다 간질 발작이 일어나기 시작하며 자율 신경 계통의 변화가 악화되고 코티솔이 증가합니다. 마침내 밤중에 제조 된 성장 호르몬 생성을 멈추게하여 신체가 포도당 사용을 억제하여 급속한 체중 감소와 조기 노화를 일으 킵니다.
치료
현재 우리는 증상 치료법, 즉 증상 의학을 공격하는 증상 치료제 만 있습니다. , 그러나 신경 손상의 원인을 멈추지 마십시오. 실제로, 많은 경우 치료는 증상이 없지만 완화 적입니다. 더 심한 경우, 치명적인 가족력이있는 불면증 환자는 기존의 진정제와 최면제에 잘 반응하지 않습니다. 이 사람들이 잠들 수있게하려면 우리는 느린 물결을 자극하는 약물이 필요합니다.
외관상으로는 아직도 수사중인 약물 중 일부는 시상 손상을 입은 사람들에게서 검사를받지 않았지만 정상적인 잠 못 이루는 환자에서만 검사 할 수있는 것으로 보입니다. 지금까지 유효한 약물 또는 약리학 칵테일을 찾는 모든 시도가 시행 착오의 맥락에서 이루어졌습니다. 특히 시력 저하로 인한 장벽을 고려하여 수면 유도를 목표로 한 화합물의 경우 더 많은 임상 시험이 필요합니다.
