고셔병 : 증상, 원인 및 유형
리소좀 성 저장 질환은 지질과 단백질을 세포에 축적시키는 특정 효소의 기능 결핍과 관련이 있습니다.
이 기사에서는 증상, 원인 및 3 가지 유형의 고셔병 , 유기체의 여러 기능에 영향을 미치는 이런 종류의 장애 중 가장 빈번한 것.
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고셔병은 무엇입니까?
고 셰병 (Gaucher disease)은 상 염색체 열성 유전에 의해 전염되는 유전 적 돌연변이에 의해 야기되는 질병입니다. 그것은 혈액, 뇌, 척수, 뼈, 간, 비장, 신장 및 폐에 영향을 미칩니다. 심각한 형태의 변형은 죽음을 초래한다. 또는 기대 수명을 현저히 감소시킵니다.
그것은 1882 년에 피부과 전문의 인 Philippe Gaucher에 의해 기술되었습니다. 처음에 Gaucher는 증상과 징후가 특정 종류의 비장 암의 징후라고 믿었습니다. 1965 년까지 생화학 및 비 면역 측면과 관련된 진정한 근본적인 원인은 밝혀지지 않았다.
고 셰병 (Gaucher disease)은 다음과 같은 일련의 변화에 속합니다. "리소좀 성 저장병"또는 "lysosomal storage" , 효소의 기능에있는 적자와 관련있는. 그것은이 그룹에서 가장 흔한 것 중 하나입니다. 약 4 만 명 중 1 명이 출산하기 때문입니다.
이 질병의 예후는 우리가 참조하는 세 가지 변종 중 어떤 것에 의존 하는가. 양식 1은 서구에서 가장 빈번하게 발생하며, 효소 대체 요법으로 관리 가능 그리고 병리학을 유발하는 축적 된 물질의 농도를 감소시키는 반면, 유형 2 및 3의 신경 징후는 치료할 수 없다.
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증상 및 주요 증상
고 셰병 (Gaucher disease)은 많은 다른 장기와 조직뿐만 아니라 혈액에서도 변화를 일으킨다. 이것은 다양한 성격의 징표의 출현을 설명합니다. 질병의 중증도를 결정하는 근본적인 기준은 생명을 위협하고 발달을 심각하게 방해하는 신경 학적 손상의 유무입니다.
가장 흔한 증상 및 징후들 그리고 고셔병 (Gaucher disease)의 주요 특징은 다음과 같습니다.
- 복부의 염증을 일으키는 간 및 비장 (간장 비대 확대)의 확대
- 뼈와 관절의 통증, 관절염, 골다공증 및 골절 빈도 증가
- 빈혈 (적혈구 수 감소) 피로, 현기증 또는 두통의 원인이됩니다.
- 타박상과 출혈의 용이성 증대
- 폐 및 기타 기관의 질병 발생 위험 증가
- 황색 또는 갈색의 피부 색소 침착
- 뇌 손상, 변경된 뇌 발달, 실신 , 발작, 근육 긴장 증, 비정상적인 안구 운동, 무호흡, 후각 결손 (신경 학적 변화가있는 경우)
원인과 생리 병리학
고셔병 (Gaucher 's disease)은 효소 glucocerebrosidase의 결핍 , 이는 리소좀 (많은 효소를 포함하고있는 세포 소기관)의 멤브레인에 위치하고 있으며 글루코 세레브로 시드의 종류의 지방산뿐만 아니라 다른 종류의 다른 지방산을 분해하는 기능을 가지고 있습니다.
glucocerebrosidase의 기능 변화는 특정 물질을 리소좀에서 적절하게 제거 할 수 없다는 것을 의미합니다. 결과적으로 그들은 몸에 축적되어 고 셰병 (Gaucher 's disease)의 증상을 일으킨다. Tay-Sachs 병, Hunter 병 또는 Pompe 병과 같은 유사한 원인을 가진 다른 질환이 있습니다.
고셔병 (Gaucher 's disease)의 경우, 이러한 변화는 상 염색체 열성 유전에 의해 전염되는 유전 적 돌연변이 . 그러므로 사람에게 영향을주기 위해서는 아버지와 어머니의 유전 적 결함을 계승 했어야합니다. 두 부모 모두 부모가 제시하면 질병으로 고통받을 위험은 25 %입니다.
증상을 일으키는 돌연변이는 고셔병의 변이에 따라 다르지만 항상 관련이 있습니다 염색체 1에 위치한 베타 - 글루코시다 아제 유전자 . 우리는 세 가지 범주로 분류 된 약 80 개의 다른 돌연변이를 발견했습니다. 이들에 우리는 뒤에 오는 단면도를 바칠 것이다.
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고셔병의 유형
일반적으로 고 셰병 (Gaucher disease)은 신경 질환의 중증도에 따라 세 가지 유형으로 나뉩니다. 유형 1 또는 비 신경 병성, 유형 2 또는 급성 신경 병성 영아 및 유형 3 만성 신경 병증 .
이 범주화의 타당성이 여러 전문가에 의한 환원주의에 대해 의문을 제기하고 비난 받았다는 점을 강조하는 것이 중요합니다.
1. 유형 1 (신경 병증 성이 아님)
제 1 형은 유럽과 미국에서 가장 흔한 Gaucher 병의 변종입니다. 실제로이 지역에서 발견 된 사례의 약 95 %가이 범주에 속합니다. "비 신경 병증 성"이란 용어는 중추 신경계 침범의 경증 .
Gaucher 씨 병의 유형 1 인 경우, 유형 2와 3에서 일어나는 것과는 달리 뇌 발달의 변화가 관찰되지 않습니다. 가장 현저한 증상은 피로감, 비장의 확대 및 간과 뼈와 관련된 문제.
2. 유형 2 (급성 신경 병성 신생아)
소아에서 급성 신경 병증 성 고셔병은 가장 심각한 형태의 장애입니다. 뇌 손상 및 돌이킬 수없는 신경 학적 이상을 유발합니다. 여기에는 현재 치료법이없는 뇌간의 기형이 포함되며, 일반적으로 2 세에 도달하기 전에 감염된 아기가 사망하게됩니다.
3. 3 형 (만성 신경 병증 성)
만성 신경 병증 유형은 서양 국가에서는 드물지만 다른 국가에서는 가장 흔한 변형입니다. 유형 3의 심각도는 유형 1과 유형 2 사이의 중간 지점에 있습니다 : 1 등급의 증상을 나타내지 만 일부 신경학적인 변화를 일으키며 평균 수명을 50 년 미만으로 감소시킵니다.
