MELAS 증후군 : 증상, 원인 및 치료

4 월 25, 2024

드문 질병으로 분류하면 멜라 증후군, 이상한 상태 스페인에서는 14 세 이상 인구 10 만 명당 5 명 미만에 영향을 미친다. 이러한 미토콘드리아 기원의 변화는 사람의 신경 기능에 중대한 영향을 미치며, 그 증상은 사망 시점까지 나타납니다.

이 기사 전체에서 우리는이 유전병이 무엇을 구성하는지, 증상이 무엇인지, 증상의 기원이 어디서 가능한 치료가 수행되는지에 대해 자세히 설명 할 것입니다.

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MELAS 증후군이란 무엇입니까?

MELAS 증후군은 드문 유전성 미토콘드리아 질환으로 그 주요 특징은 일련의 신경 학적 변화의 발생 . 미토콘드리아 카테고리의 조건은 사람에게 미토콘드리아 게놈 돌연변이로 인해 발생하는 특정 신경 장애를 유발합니다.

미토 콘 드리 아 (Mitochondria)는 진핵 세포에 의해 형성된 세포질 소기관이며, 그의 주요 임무는 산소 소비를 통해 에너지를 발생시키는 것이다. 이 세포 소기관은 세포의 신진 대사에 필수적이므로 세포 내에서의 어떠한 변화도 사람의 건강과 삶의 질에 심각한 합병증을 일으킬 수 있습니다.

이 증후군은 1975 년에 처음으로 기술되었지만, 1984 년까지는 현재의 이름을 받았다. MELAS라는 용어는 가장 특징적인 임상 특성의 약자로 구성됩니다.

ME : 미토콘드리아 뇌염 (미토콘드리아 뇌염증).
LA : 젖산 산증 (젖산 산증).
S : 에피소드와 같은 스트로크 (에피소드).

첫 번째 설명에서 MELAS 증후군은 경련성 사건, 언어의 점진적인 퇴화, 유산증 및 근육 섬유의 찢김 .

이 증상의 첫 증상은 일반적으로 소아기 또는 청소년기, 특히 2 년에서 5 년 사이에 나타납니다. 질병의 발달이 그것으로 고통받는 사람들 사이에서 상당히 다를 수 있지만, 예후는 대다수의 경우에 상당히 유보되는 경향이 있습니다. 환자가 죽을 때까지 심각한 건강 합병증이 발생하기 때문입니다.

MELAS 증후군의 발병률과 관련해서는 인구 중 매우 드문 질환입니다. 유행에 관한 구체적인 데이터가 확립되지는 않았지만, 가장 흔한 미토콘드리아 질병 중 하나이다. . 반면에 남성이나 여성, 특정 민족이나 인종 그룹에서는 더 높은 유병률이 입증되지 않았습니다.

임상 사진은 무엇입니까?

이전에 지적했듯이, 멜라 증후군은 임상상을 보완하고 다른 미토콘드리아 병과 구별되는 주요 특징을 가지고 있습니다.

1. 미토콘드리아 뇌염 (ME)

encephalomiopatías는 그 원인이 중추 신경계의 구조와 기능의 변화에 있으며 그로 인해 꽤 자주 발작을 일으키는 질병입니다.

이 에피소드는 과도한 운동 동요, 경련 성 및 비자발적 인 근육 활동 및 의식 및 지각 상태의 변화를 겪는 시간적으로 구분 된 이벤트로 구성됩니다. 초점 위기 또는 일반 위기 사이에는 구별이 가능하다. . 국부 발작에서 비정상적인 뇌의 전기 활동은 대개 뇌의 특정 영역으로 제한되는 반면, 일반화 된 영역에서는 방전 패턴이 다양한 뇌 영역으로 확장됩니다.

이러한 간질 성 위기의 위험은 영향을받는 여러 뇌 구조가 영구적으로 손상되어인지 및 운동 수준에서 심각한 결과를 초래할 위험에 놓여 있습니다.