Canavan 질병 : 증상, 원인 및 치료

할 수있다 2, 2024

ASPA 유전자의 상속 결손은 myelin sheath를 변화 시키며 신경계 기능에 중요한 영향을 미칩니다.

이 기사에서는 Canavan의 질병의 증상, 원인 및 치료 ,이 신경 전달의 변화가 알려진 이름.

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Canavan 병은 무엇입니까?

Canavan의 질병은이다 어린 시절에 가장 흔한 신경 학적 퇴행성 장애 . 그것은 신경 손상의 전달을 촉진하기 위해 뉴런의 축색 돌기를 둘러싼 물질 인 myelin의 악화를 일으키는 심각한 유전자 변형으로, 종종 치명적입니다.

이 장애는 백혈구 감소증 (myelin sheaths의 발달 및 유지의 변화와 관련된 질환)에 포함됩니다. 이 그룹에 속하는 다른 질병은 알렉산더, 크라 비, 펠리 자 우스 - 메르 스 바허 (Pelizaeus-Merzbacher) 및 부신 각 영양 장애 (adrenoleukodystrophy)입니다.

그들은 차별화했다. Canavan의 질병의 2 개의 이체 : 신생아 / 유아 및 청소년 . 전자가 더 심한 증상을 나타내고 초기에 발견되는 반면, 청소년 하위 유형은 운동 및 언어 발달에있어 완만 한 지연이 나타날 수있는 경미한 변형으로 간주됩니다. 또한 예후가 좋습니다.

Canavan 's disease의 심각한 변종을 가진 많은 어린이들 그들은 10 살 생일 전에 죽는다. . 다른 사람들은 약 20 년까지 생존 할 수있는 반면, 가벼운 경우 평균 수명은 줄어들지 않습니다.

이 질병은 중부 및 동부 유럽 출신 인 아시 케 나지 유대인 출신의 유전 적 유산이있는 사람들에게서 훨씬 더 흔합니다. 이 인구 집단은 높은 근친 관계 때문에 의학계에 의해 잘 연구되었습니다.

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증상 및 주요 증상

Canavan의 질병의 첫번째 증후 평생 처음 1 년 동안 나타남 대뇌 백색질의 급속하고 진보적 인 퇴행은 주로 심한 운동 장애와 감각 능력의 상실과 관련된 더 심한 변화를 일으킨다.

이 장애의 증상과 징후는 아동 또는 청소년 변이에 관해 이야기하는지 여부와 각 사례의 특성에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 가장 일반적인 것 중 일부는 다음과 같습니다.

모터 발달의 심각한 변화
말할 수 없음
크롤링, 걷기 및 앉기 기능 개발의 부족
증가 된 근육의 색조 (근력 증강, 강직) 또는 감소 된 증상 (저산소증, 편평 해짐)
머리 크기 증가 (대두증)
머리의 모터 제어에있는 적자
시각적 응답 성 감소
삼킴 및 식사의 어려움
간질 발작의 출현
마비의 발달
점진적인 실명 및 난청
수면 조정 또는 유지 문제
과민 반응

이 질병의 원인

캐나밴 질병 ASPA 유전자의 이상 현상의 결과로 발생한다. 여기에는 효소 aspartoacylase를 합성하는 데 필요한 정보가 들어 있습니다. 이 화합물은 대뇌 항상성 및 myelin을 형성하는 희소 돌기 아교 세포의 합성에 아마도 관여하는 N- 아세틸 -L- 아스 파르 테이트 아미노산의 대사를 허용합니다.

이 질병으로 고통받는 사람들은 ASPA 유전자의 돌연변이가 아미노산이 적절히 처리 될 수 없도록 예방합니다. 과도하게 신경계에 집중함으로써 myelin sheaths의 형성을 방해 함 점진적으로 열화시킵니다. 결과적으로, 신경 전달도 영향을 받는다.

이 변화는 상 염색체 열성 유전의 메커니즘을 통해 전염되며 이는 어머니와 아버지가 모두 결함있는 유전자의 운반자 일 경우 아기가 질병을 발병 할 확률이 25 %임을 의미합니다.