파이퍼 증후군 : 원인, 증상 및 치료
자궁 내 발달의 단계는 생명체 중 가장 섬세한시기 중 하나이며, 유기체의 기능을 약간 변경하면 비정상적으로 자랄 수 있기 때문입니다.
그래서 태아 발달 중에 나타날 수있는 기형 그들은 사람의 삶의 질을 심각하게 손상 시키거나 심지어 몇 달 또는 몇 주 만에 사망을 일으킬 수 있습니다.
파이퍼 증후군은 심각한 결과를 초래할 수있는 질병 중 하나입니다. 소년이나 소녀의 삶에서 육체적, 심리적인데, 왜냐하면 그것은 뇌의 성장에 직접적인 영향을주기 때문입니다. 다음으로 우리는이 건강 문제의 증상, 원인, 치료 및 일반적인 특징이 무엇인지 알게 될 것입니다.
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파이퍼 증후군이란 무엇입니까?
파이퍼 (Pfeiffer) 증후군 (Pfeiffer syndrome)으로 알려진 병리학은 유전 적 원인의 장애이며, 그 주요 효과는 해골 뼈의 조기 융합 이것은 육안으로 볼 수있는 기형을 일으키며 뇌가 올바른 방향으로 발달하지 못하게합니다.
이 장애는 독일의 유전 학자 루돌프 아서 파이퍼 (Rudolf Arthur Pfeiffer)에 의해 발견되었으며, 손발과 발과 머리에 기형을 나타내는 가족의 경우를 연구했습니다.
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원인
파이퍼 증후군은 지배적 인 형질의 유전 적 유전에 기초한 질병 , 증상이 발현되기 위해서는 돌연변이 된 유전자의 사본 하나만 필요하다. 아버지와 어머니는 모두 그것을 전할 수 있습니다.
예외적 인 경우에, 그 변이가 마지막 세대의 족보에서 처음 나타날 가능성이 있으며, 또한 증상을 유발할 수 있습니다.
파이퍼 증후군의 유형
파이퍼 (Pfeiffer) 증후군의 유형에 대해 하나 이상의 분류 시스템이 있습니다. 가장 인기있는 것은 Greig와 Warner입니다. Greig와 Warner는 중증도에 따라 병리학적인 형태를 구별하고 초기 교정 수술 후 관찰되는 변화를 일찌기 강조합니다.
유형 A : 경미한 문제
초기 증상이 경미하여 수술 후 변화가 관찰되지 않았다.
유형 B : 보통 문제
개선이 중요합니다.
유형 C : 심각한 문제
수술 후 개선은 매우 중요합니다.
증상
앞서 살펴본 바와 같이 파이퍼 (Pfeiffer) 증후군과 관련된 주요 증상은 다음과 같습니다. 머리에 기형이 생긴다. .
특히, 이마가 부풀어 오릅니다. 특히 눈썹이 자라는 곳에 위의 영역에서는 눈이 부풀어 오르고, 두개골 안쪽에 공간이 없기 때문에 눈 사이에는 큰 간격이 있습니다.
다른 한편으로는, 두개골의 뼈의 초기 융합에 의해 생성 된 변형의 사슬 때문에, 위턱이 불충분하게 발달된다. 반면에 열등한 사람은 불균형 적으로 크기가 크고 귀가 잘 형성 될 여유가 없기 때문에 청력 손실이 빈번합니다. 정신 지체가 발생할 수도 있습니다.
Pfeiffer 증후군의 또 다른 전형적인 증상은 손가락과 발가락의 부정확 한 정렬 또는 이들의 과도한 성장입니다. 또한 경우에 따라 가슴 장기의 기형, 호흡 곤란 .
우리는이 병리의 원인이 근본적으로 유전 적이지만 그것이 단순히 유전자의 돌연변이로 인해 나타나는 것은 아니지만 파이퍼 신드롬이 다른 형태로 나타날 수 있음을 명심해야합니다. 즉, 동일한 증상이 항상 나타나는 것은 아니며 똑같이 진화합니다.
진단
파이퍼 증후군은 출생 후 즉시 진단됩니다. o , 전문 의사가 두개골과 손가락의 비율을 측정 할 때 그러나 출생 전에 이미 비정상 발달의 징후를 발견 할 수 있습니다. 즉 출생이 어떤 병리학이 관여되는지 정확하게 알기를 기다리고 있습니다.
트리 트먼트
우리가 말했듯이 기형이 2 차적인 문제를 일으키는 것을 방지하기 위해 병리학 적 증상을 감지 한 후 신속히 개입하는 것이 매우 중요합니다.
어쨌든, 개별화 된 치료를 제공 할 필요가있다. 아동의 나이와 가족 상황을 고려하여 현재의 문제를 다루면서 각각의 특정 상황에 적응할 수 있어야한다.어쨌든 외과 수술은 뇌 및 얼굴의 발전 관점을 향상시킬 수 있으므로 권장되는 것이 아 닙니다 (특히 눈과 청각 능력).
또한 일반적입니다. 얼굴의 외관을 개선하기 위해 미적 작업을 수행한다. , 다른 사람들과 관련된 문제와 자아 존중감 등과 관련하여 발생할 수있는 심리적 인 문제를 예방합니다.
