포터 증후군 또는 증후군 : 유형, 증상 및 원인
신장의 기형을 비롯한 여러 요인들이 자궁 내 발달을 방해하고 다른 신체계에 변형을 일으킬 수 있습니다.
이 기사에서 우리는 Potter 증후군의 원인, 증상 및 유형 ,이 현상이 알려진 유전 이름, 흔히 유전 적 기원.
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Potter sequence는 무엇입니까?
용어 "포터 시퀀스"와 "포터 증후군" 그들은 신장의 변화, 양수의 부재 (과수원) 또는 자궁 내 발달 동안의 압박의 결과로 아기에서 발생하는 일련의 물리적 기형을 지칭하기 위해 사용됩니다.
1946 년에 의사 인 에디트 포터 (Edith Potter)는 신장이없는 사람들 중 20 명 머리와 폐의 특이한 신체적 특징 . Potter의 기여는 이전에 생각했던 것보다 더 자주이 질병에 대한 인식을 높이는 데 핵심이었습니다.
Potter는 이러한 유형의 육체적 인 기형은 항상 신장이나 신장 무 기능의 부재로 인한 것이라고 믿었습니다. 그러나 나중에 다른 가능한 원인이 있음이 밝혀졌습니다. 오늘날 우리가 사용하는 유형 분류는 이들과 관련된 변경을 중심으로 개발되었습니다.
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이 변경의 원인
자주 포 증후 비뇨기 계통의 질병 및 문제와 관련이있다. 신장 및 요관의 무력증, 다발성 경화증 및 신장 다발증 또는 요로의 막힘으로서, 이는 유전 적 및 환경 적 원인에 기인 할 수있다.
포터 증후군의 많은 경우는 유전 적 기원을 가지고 있습니다 (항상 유전 적이는 않지만). 염색체 1, 2, 5 및 21에서 돌연변이가 확인되었고 다른 유형에서는 유사한 원인이 확인되었다.
고전적 변이체의 발전은 상호 연관된 일련의 사건으로 구성된다. 이것이 "도공 순서"라고도 불리는 이유입니다. 신장 및 / 또는 요관의 불완전한 형성 또는 양수낭의 파열 그들은 태아가 양막을 적절하게 형성하지 못하게 만듭니다.
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증상 및 주요 증상
때때로 포터 증후군을 특징 짓는 징후는 자궁 내 발달 중에 관찰 될 수 있습니다. 가장 흔한 것은 의료 검사가 신장 낭종 또는 과증식 양수의 부재 이것은 보통 그것을 포함하고있는 자루의 파열로 인한 것입니다.
출생 후, 포터에 의해 묘사 된 얼굴의 특징은 명백해진다 : 평평한 코, 눈의 상피 접힘, 수축 된 턱, 그리고 비정상적으로 낮은 귀. 또한, 하반부 및 상지에 변형이 발생할 수 있습니다. 그러나 이러한 특성이 항상 같은 정도로 존재하는 것은 아닙니다.
포터 증후군은 또한 눈, 폐, 심장 혈관계의 기형 , 창자와 뼈에서, 특히 척추에서. 비뇨 생식기 계통은 대개 매우 중요한 방식으로 변경됩니다.
포터 증후군의 종류
현재 포터 신드롬에 의해 채택 된 다른 형태는 다섯 가지 주요 범주 또는 유형으로 분류됩니다. 이들은 원인과 핵 임상 양상에서 모두 다르다. 다른 한편,이 질병의 고전적인 형태와 다신 신성 신장 형성 장애와 관련이있는 것은 매우 최근에 발견되었습니다.
1. 유형 I
Potter 증후군의이 변형은 다음과 같이 발생합니다. 상 염색체 열성 다낭 신질환의 결과 , 신장에 영향을 미치는 작은 크기의 수많은 낭종의 출현과 체액의 특징으로 특징 지어지는 유전성 질환. 이것은 신장의 크기를 증가시키고 소변의 생성을 방해합니다.
2. 유형 II
제 2 형의 주요 특징은 무증상 또는 신장 성 무증상, 즉, 한쪽 또는 양쪽 신장의 선천성 결핍 ; 두 번째 경우에는 우리는 양측 성 신당증에 대해 이야기합니다. ureter와 같은 비뇨기 계통의 다른 부분도 종종 영향을 받기 때문에 이러한 증상을 종종 "비뇨 생식기 부전증 (urogenital agenesis)"이라고합니다. 기원은 대개 유전입니다.
3. 유형 III
이 경우 기형은 상 염색체 우성 다낭 신질환 (I 형과 달리 열성 유전에 의해 전염되는 질병)에 기인합니다. 낭종은 신장에서 관찰되고 크기가 커지며 혈관 질환의 빈도가 증가합니다. 성인 생활에서 흔히 나타나는 증상 .
4. 유형 IV
Potter type IV 증후군은 만성 폐쇄로 인해 낭종이 나타나거나 신장이 물에 축적 될 때 진단됩니다. 일반적으로 자발적 낙태를 일으키지 않는 태아기의 일반적인 변종입니다. 이러한 변화의 원인은 유전 적 및 환경 적 일 수 있습니다. .
5. 고전적인 모양
우리가 고전적인 포터 증후군에 대해 이야기 할 때 우리는 신장이 발생하지 않는 경우 (양측 성 신당증)와 요관을 언급하고 있습니다. 1946 년 포터 (Potter)가 묘사 한 고전적인 형태가 신기능이없는 유형 II의 극한 버전으로 간주 될 수 있다고 제안되었습니다.
6. 다낭 신기능 형성 장애
다낭 신 이성 형성 장애는 신장에 다수의 불규칙한 낭종이있다. ; "다낭성 (polycystic)"이라는 용어와 비교할 때, "다낭성 (multicystic)"은 더 낮은 심각성을 나타냅니다. 최근 몇 년 동안 가능한 새로운 유형을 나타낼 수있는이 장애로 인한 Potter 증후군의 사례가 확인되었습니다.
