Dravet 증후군 : 원인, 증상 및 치료
우리가 간질로 알고있는 신경 질환 그룹 내에서 우리는 Dravet 증후군을 발견합니다. Dravet 증후군은 어린이에게서 발생하는 매우 심각한 변종이며인지, 운동 기술 및 사회화 발달의 변화를 포함합니다.
이 기사에서는 Dravet 증후군이란 무엇이며 그 원인과 증상은 무엇입니까? 이 유형의 간질을 치료하기 위해 공통적으로 적용되는 개입뿐만 아니라 가장 흔한 간질입니다.
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Dravet 증후군이란 무엇입니까?
드레 이벳 증후군, 어린 시절의 미 클론 성 간질이라고도 불리는 , 간질의 심각한 유형이다 인생의 첫해에 시작됩니다. 간질 발작은 대개 발열 상태 또는 고온의 상태에 의해 유발되고 급격한 근육 수축으로 구성됩니다.
또한, Dravet 증후군 그것은 치료에 대한 내성이 특징입니다 만성으로 인해 . 장기적으로, 그것은 보통 다른 유형의 간질로 발전하고 정신 운동 발달 및 심한인지 능력 저하에 변화를 일으킨다.
이 질환은 Charlotte Dravet에게서 그 이름을 얻습니다. , 정신병 의사와 간질 전문의는 1978 년에 그를 확인했다. 그것은 유전 기원을 가지고 약 15-40 천명의 신생아마다 1 명에 영향을 미치는 것으로 추산된다. 그래서 드라 베트 증후군은 드문 질환으로 간주된다.
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간질 발작의 유형
우리는 간질을 일련의 신경 질환이라고 부릅니다. 그의 주요 특징은 발작이나 간질 발작, 다른 증상을 유발하는 과도한 대뇌 전기 활동의 에피소드를 선호한다는 것입니다.
간질 발작은 사람이 겪는 간질 유형에 따라 매우 다를 수 있습니다. 다음으로 우리는 간질의 맥락에서 발생할 수있는 주요 유형의 위기에 대해 설명 할 것입니다.
1. 초점 위기
국소 적 간질 발작은 뇌의 특정 영역에서 제한된 (또는 집중적 인) 방법으로 발생합니다. 이 유형의 위기가 발생할 때 사람은 나머지 유형에서 평소와 다른 의식을 유지합니다. 그들은 종종 "아우라 (aura)"라고 불리는 감각적 경험을 선행합니다. .
2. 토닉 - 클론 위기
이러한 유형의 위기는 일반화 된 성질, 즉 대뇌 반구 모두에 영향을 미친다. 그들은 두 단계로 구성되어 있습니다 : 사지가 단단 해지는 강장제, 경련은 경련의 출현으로 이루어져 있습니다. 머리, 팔, 다리.
3. myoclonic (또는 myoclonic) 위기
그것은 "myoclonus"간질 발작으로 알려져 있습니다. 그들은 급격한 근육 수축을 포함한다. Dravet 증후군의 경우와 마찬가지로 근육 내 발작은 보통 근육에 영향을 미칠 수 있지만 일반적으로 일반화되어 있습니다 (신체 내에서 발생합니다).
4. 부재 위기
결석 위기는 몇 초 동안 지속되며 나머지 부분보다 더 미묘합니다. 때로는 눈이나 눈꺼풀의 움직임 만 감지 할 수 있습니다. 이런 유형의 위기 상황에서 사람은 대개 땅에 떨어지지 않습니다. . 간질 발작 후에 방향 감각 상실이 발생할 수 있습니다.
징후와 증상
드레 이벳 증후군 대개 6 개월 쯤에 시작됩니다. , 높은 체온의 결과로 발생하고 거의 독점적으로 어린이에서 발생 열 발작으로 데뷔. 나중에 무질서는 다른 유형의 위기를 향해 진화하고, 근력 항진증이 우세합니다.
소아기 성 myoclonic 간질 발작은 종종 정상보다 길며 5 분 이상 지속될 수 있습니다. 발열 상태 이외에 다른 일반적인 유발 요인은 강렬한 감정, 신체 운동이나 열로 인한 체온의 변화 및 강렬한 빛과 같은 시각적 자극의 존재입니다.
이 장애가있는 어린이는 대개 경험 운동 실조증, 과다 활동, 충동, 불면증, 졸음 같은 증상 그리고 어떤 경우에는 자폐증과 유사한 행동 적 및 사회적 변화를 일으킨다.
또한, 간질의이 유형의 외관은 보통 a를 포함한다 인지 능력 발달에 유의 한 지연 , 모터 및 언어학 . 이러한 문제는 어린이 성장에 따라 감소하지 않으므로 Dravet 증후군은 여러 영역에서 심각한 악화를 가져옵니다.
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이 장애의 원인
Dravet 증후군 환자의 70-90 % SCN1A 유전자의 돌연변이에 의한 것입니다 세포 나트륨 채널의 기능과 관련이 있으며 따라서 활동 전위의 생성과 증식과 관련이있다. 이러한 변화로 인해 나트륨의 가용성이 낮아지고 GABAergic inhibitory neuron이 활성화되기가 더 어려워집니다.
이 유전자의 돌연변이는 유전 적 기원을 가진 것처럼 보이지 않지만 무작위 돌연변이로 생산됩니다. 그러나 5 ~ 25 %의 경우는 가족 구성 요소와 관련됩니다. 이 경우 증상은 보통 덜 심각합니다.
Dravet 증후군을 앓고있는 아기의 첫 간질 발작은 대개 약 6 개월에 정기적으로 실시되는 백신 투여와 관련이 있습니다.
중재 및 치료
Dravet 증후군의 임상 특징 및 경과는 경우에 따라 크게 다르므로 여러 가지 조치가 있지만 도움이되는 일반적인 개입 프로토콜은 마련되지 않았습니다. 치료의 주요 목적은 위기의 빈도를 줄이는 것이다. .
간질 발작을 치료하는 데 사용되는 약물 중에는이 질환에 전형적인 것이 있습니다 토피라 메이트 (topiramate)와 같은 항 경련제 , 발 프로 산 및 클로 바 탐 . 나트륨 채널의 차단제에는 가바펜틴, 카르 바 마제 핀 및 라모트리진이 포함됩니다. 미다 졸람 (diazepam)과 같은 벤조디아제핀 (Benzodiazepines)은 또한 장기 발작의 경우에 투여됩니다. 물론, 약물 치료는 의료 감독하에 만 사용됩니다.
또한, 급여의 변경은 간질 발작의 가능성을 감소 시키는데 효과적 일 수있다. 특히 케톤 생성식이 권장된다. 즉, 탄수화물의 수치가 낮고 지방과 단백질의 수치가 높다는 것입니다. 이러한 식단은 위험을 포함 할 수 있으므로 의료 처방 및 감독 없이는 적용해서는 안됩니다.
Dravet 증후군의 일반적인 중재에는 종종 정신 운동 및 언어 재활 인지 저하 및 발달 영향을 최소화하는 데 필요합니다.
사회적 질병, 수면 장애 또는 감염과 같은이 질병의 다른 2 차 증상은 특정 중재에 의해 개별적으로 치료됩니다.
