Duchenne 근이영양증 : 그것이 무엇인지, 원인 및 증상

4 월 26, 2024

근이영양증은 근육이 점차적으로 악화되어 약하고 단단 해지는 질환을 말합니다. Duchenne 근이영양증은 가장 빈번한 것 중 하나입니다. 이 장애 그룹.

이 기사에서는 Duchenne 근이영양증이 무엇인지, 원인에 의한 원인, 가장 특징적인 증상은 무엇입니까? 그리고 어떤면에서 그들은 다방면의 관점에서 치료되고 완화 될 수 있습니다.

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Duchenne 근이영양증은 무엇입니까?

가난 성 허혈성 또는 Duchenne 근이영양증은 퇴행성 질환이다. 근육의. 감정이 진행됨에 따라 근육 조직은 약화되고 그 기능은 사람이 보호자에게 전적으로 의존 할 때까지 손실됩니다.

이 질환은 19 세기 전반기에 이탈리아 의사 Giovanni Semmola와 Gaetano Conte에 의해 기술되었습니다. 그러나 그 이름은 프랑스의 신경 학자 Guillaume Duchenne이 말한 것으로, 미세한 수준에서 영향을받은 조직을 검사하고 1861 년에 임상상을 기술했습니다.

듀센 (Duchenne) 병 유년기 근육 이영양증의 가장 일반적인 유형입니다 , 3600 명의 남성 어린이 중 1 명에게 영향을 미치지 만, 여성에게는 흔하지 않습니다. 9 종류의 근이영양증, 근육을 약화시키고 점진적으로 강화시키는 변경이 있습니다.

이 질환을 앓고있는 사람들의 평균 수명은 약 26 년이지만 의학 발전으로 인해 일부 사람들은 50 년 이상 살아갈 수 있습니다. 정상적으로 사망은 호흡 곤란의 결과로 발생합니다.

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징후와 증상

증상은 약 3 ~ 5 세 사이의 어린 시절에 나타납니다. 처음에는이 질병을 가진 아이들 그들은 일어 서서 걷기가 점점 더 어려워지고있다. 허벅지와 골반의 침범으로 인해 일어 서기 위해서 다리를 똑바로 세우고 올리려면 손을 사용해야하는 것이 일반적입니다.

가짜 비대 Duchenne dystrophy 특성은 송아지와 허벅지의 근육에서 발생하는데, 이는 아동이 기본적으로 지방 축적으로 인해 걷기 시작할 때 확대됩니다. 이 개발의 이정표는 대개 뒤셴의 경우 늦게 발생합니다.

나중에 약점은 팔, 목, 몸통 및 기타 신체 부위의 근육에 일반화되어 계약, 불균형, 보행 상태의 변화 및 빈번한 낙상을 유발합니다. 점진적인 근육 저하는 사춘기의 시작으로 진단 된 어린이를 유발합니다. 걸을 수있는 능력을 잃고 휠체어를 사용해야한다. .

폐와 심장 문제는 근 위축증의 2 차 증상으로 흔합니다. 호흡기 기능 장애는 기침을 더욱 어렵게 만들고 감염의 위험을 증가 시키며, 심근 병증은 심부전을 일으킬 수 있습니다. 때때로 척추 측만증 (척추의 비정상적인 만곡)과 지적 장애가 나타납니다.

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이 질병의 원인

Duchenne 근이영양증은에 의해 발생합니다. 디스트로핀 전사를 조절하는 유전자의 돌연변이 , 근육 세포의 구조 유지를위한 기본 단백질. 신체가 디스트로핀을 적절하게 합성 할 수없는 경우 근육 조직은 사망 할 때까지 점차적으로 악화됩니다.

근육의 마모는 산화 스트레스 반응의 강화로 인해 발생합니다. 산화 스트레스 반응은 세포의 죽음이나 괴사를 일으킬 때까지 근육 막을 손상시킵니다. 이어서 괴사 성 근육이 지방 및 결합 조직으로 대체됩니다.

이 질병 남성에서 더 많이 발생합니다. 그 원인 유전자는 X 염색체에 위치하기 때문입니다 ; 여성과 달리 남성은 이러한 염색체 중 하나만 가지고 있기 때문에 결함이 자발적으로 수정 될 가능성이 적습니다. 어떤 종류의 색맹과 혈우병과 비슷한 점이 있습니다.

케이스의 35 %가 "de novo"돌연변이에 의한 것이지만, 일반적으로 Duchenne 근이영양증의 유전 적 변형 그들은 엄마에게서 아이들에게 전해진다. . 결함 유전자를 가지고있는 남성은이 질병을 발병하는 비율이 50 %이며, 소녀에게서 발생하는 경우는 드뭅니다. 증상이 발생하면 증상은 보통 경미합니다.