Progeria : 원인, 증상 및 치료

4 월 5, 2024

그것이 1886 년에 처음으로 기술 된 이래로, 조로증은 특이한 사실 때문에 잘 알려진 질병이되었습니다.이 심각한 질환을 가진 어린이는 매우 빨리 노화되고 노화와 유사한 징후가 나타납니다. 이 기사에서는 progeria의 증상, 원인 및 치료 방법은 무엇입니까? .

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조로증이란 무엇입니까?

Progeria는 유전 기원의 질병입니다. 남학생과 여학생이 가속화되고 조기 노화된다. 고통받는 사람 "progeria"라는 단어는 그리스어에서 유래되었으며 대략 "조기 노년기"로 번역 될 수 있습니다.

이 질환은 조나단 허친슨 (Jonathan Hutchinson)과 헤이스팅스 길 포드 (Hastings Gilford)를 기리고 19 세기 말에 독자적으로 기술 한 "허치슨 - 길 포드 progeria 증후군"으로 알려져 있습니다.

그것은 세계 인구에서 아주 드문 질병입니다 : 그것은 4 백만명의 출생 중 약 1 명이 출현한다. . 약의 역사를 통틀어 전 세계적으로 비슷한 수의 사람들이 감염 될 수 있다고 믿어 지지만, 약 140 건의 조증이있었습니다.

progeria에 의해 영향을받는 대부분의 사람들은 조기에 사망합니다. 평균 수명은 약 14-15 년입니다. , 일부 환자는 20 년 이상 생존한다. 큰 빈도로 사망은 심장 마비와 뇌졸중이 순환계의 변화와 관련되어 발생합니다.

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증상 및 주요 증상

Progeria의 영향을받는 소녀 및 소년은 출산 후 수개월 동안 종종 정상적인 모습을 보입니다. 그러나 성장 속도와 체중 증가는 곧 다른 아이들의 성장 속도와 체중 증가율보다 낮아지고 노화 속도는 10 배 증가하는 것으로 보인다.

마찬가지로 특징적인 얼굴 특징은 얇은 코처럼 보입니다. 얇은 입술과 눈 그리고 눈에 띄는 귀로 완성되었습니다. 얼굴은 다른 소녀 및 소년보다 더 얇고 좁아지고 주름지는 경향이 있습니다. 나이가 들어 보이고 또한 피하 지방의 결핍을 보여주는 전체적으로 피부와 비슷한 것이 발생합니다.

또한 탈모 및 관절의 기형의 출현과 같은 노화를 연상시키는 다른 증상을 나타내는 것은 매우 일반적입니다. 그러나, 지적 발달과 운동은 영향을받지 않는다. Progeria를 가진 아이들은 거의 정상적인 수술을받을 수 있습니다.

주로 죽상 동맥 경화증이있는 경우에 나타나고 발달이 진행됨에 따라 심각하게 악화되는 혈관계 변화는 초기 혈관 조영술 환자의 평균 수명을 이해하는 근본적인 신호입니다.

따라서 합성적인 방법으로 우리는 Progeria의 가장 흔한 증상과 징후는 다음과 같다고 말할 수 있습니다 :

성장 지연 및 체중 증가 삶의 첫해에.
신장이 낮고 체중이 적습니다.
근육과 뼈의 퇴행으로 인한 신체의 약화가 일반화되었습니다.
불균형 적으로 큰 두부 크기 (대두증).
얼굴의 형태 변화 (예 : 좁아지고 주름진).
정상보다 작은 턱 (미세 증).
머리에 머리카락을 잃고, 눈썹에 및 속눈썹 (탈모증).
지연되거나 존재하지 않는 치아가 발생합니다.
피부의 약점, 건조 함, 거칠기 및 섬세함.
fontanels (아기의 두개골에있는 구멍)의 개통.
관절과 근육의 움직임 범위가 감소합니다.
조기에 죽상 경화증 (지방 축적으로 인한 동맥 경화).
심근 경색 및 뇌졸중의 위험 증가 .
신장 변형의 늦은 발달.
점진적인 시력 상실.

이 질병의 원인

조기 진전은 LMNA 유전자의 무작위 돌연변이 이것은 세포의 핵을 형성 할뿐만 아니라 세포막에 힘과 저항성을 제공하는 필라멘트를 만들기위한 단백질 (주로 lamina A와 C)을 합성하는 기능을 가지고있다.

LMNA 유전자의 변형은 세포, 특히 그들의 핵을 정상보다 더 불안정하게 만들고 따라서 더 자주 손상을 입습니다. 이것은 더 쉽게 퇴화하고 조기에 사망하는 경향이 있습니다. 그러나 그러한 돌연변이가 조로 징후와 어떻게 관련이 있는지는 정확히 알려져 있지 않습니다.

대개 유전 적 유전과 관련이 없지만 어떤 경우에는 LMNA 유전자의 돌연변이가 상 염색체 우성 기전을 통해 부모에서 소아에게 전파되는 것처럼 보입니다.

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치료

progeria가 유전자 돌연변이에 기인한다는 것을 감안할 때, 현재에는 그 징후를 수정하는 효과적인 치료법이 없습니다. 이것이 왜 progeria 사례의 관리는 주로 증상입니다 .

콜레스테롤 수치를 낮추기 위해 사용되는 스타틴 (statins)과 아스피린 (aspirin)으로 잘 알려진 아세틸 살리실산 (acetylsalicylic acid)과 같은 약물을 사용하면 심장 및 뇌 혈관 사고의 위험이 증가합니다. 때로는 관상 동맥 우회술도 시행됩니다.

호흡기, 골격근, 근육 및 신장 문제 그리고 다른 유형의 동물도 비슷한 방식으로 다루어진다 : 유전자 수준에서 개입하지 않고 표출을 치료하는 것. 이와 관련하여 연구가 진행되고 있지만, 조기 진통제의 효과는 현재 입증되지 않았습니다.

서지 참고 문헌 :

Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). 정신 분열증 및 조증 : 지속적인 청년 및 조숙 한 노년기. British Medical Journal, 2 (5157) : 914-8.

Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria 증후군. 유전자 리뷰. //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/에서 2017 년 7 월 4 일에 검색 함