Steinert 병 : 원인, 증상 및 치료
Steinert 병은 성인에서 근력 근력 이완증의 가장 흔한 형태입니다. 자발적인 근육 및 다른 많은 기관에 모두 영향을 미치는 근긴장 이상증 몸의
Steinert 's는 가장 다양하고 이질적인 질병 중 하나입니다. 이는 뇌, 시력 및 면역계에서부터 피부 및 생식 기관에 이르기까지 발병 연령 및 영향을받는 시스템의 심각성, 연령 등이 매우 다른 방식으로 발생하기 때문에 잘 알려져 있습니다. 이 병의 원인이 무엇인지, 그리고이 병의 원인이 무엇인지, 그리고이 병이 어떻게 고통을 겪고 있는지를 알 수 있습니다.
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Steinert 병은 무엇입니까?
Steinert의 질병은 1909 년에 처음으로 기술되었으며, 유 전적으로 전파되는 근육 이영양증의 일종 . 근육의 정상적인 기능에 개입하는 유전자의 돌연변이로 인해 정상적인 업무를 제대로 수행 할 수 없습니다. 상 염색체 우성 돌연변이이기 때문에 두 부모 중 한 부모가 돌연변이를 가지고 있다면 그 돌연변이가 50 % 확률로 나타납니다.
따라서 진단을 위해서는 완전한 가족력, 신체 검사 및 실험실 검사를 수행하는 것이 필요합니다. 최종 확인은 유전 테스트를 통해 얻어집니다. 환자의 혈액을 분석하여 Steinert 's disease를 일으키는 유전자의 돌연변이가 있는지 확인합니다. 요즘에도 가능하다. 태아의 DNA가이 돌연변이를 포함하는지 태아 검사를하고 알 수 있습니다. 그리고 그것이 질병을 개발한다면.
Steinert 병과 유사 할 수있는 근육 질환이 많기 때문에 증상이 혼란스럽고 다른 질병을 배제해야하기 때문에 진단이 종종 지연됩니다. 이러한 이유로 의사는 질병이 발생할 수있는 다양한 범위의 변화를 염두에두고 가능한 한 빨리 진단에 도달해야합니다.
흥미롭게도이 질환에서 "기대감"이라는 현상이 발생합니다. 질병은 각 세대에 점점 더 일찍 진단됩니다. , 증상의 중증도가 더 커집니다.
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Steinert 병의 증상
그것은 다음과 같은 특징이있다. 자발적인 근육의 점진적인 악화 , 제어하기가 약하고 힘들어진다. 열화는 근육 병증으로 전환되어 근육 수축을 방해하고 정상인과 같은 긴장감을 갖지 못하게합니다. 예를 들어, 얼굴 근육 조직을 이동하기가 어렵 기 때문에 소리를 명확하게 표현할 때 어려움을 겪습니다.
또한 Steinert 병에 걸린 사람들은 근육 수축을 길게하고 근육을 긴장시키지 못합니다. 이것을 myotonia라고합니다. 예를 들어, 누군가의 손을 잡고 문을 열기 위해 손잡이를 잡은 후에는 긴장을 풀기가 매우 어려울 수 있습니다.
1. 신경 증상
Steinert 병이있는 사람들의 지능은 정상이지만 근육의 어려움으로 인해 그들은 학습 문제가있을 수 있습니다. 개발 지연. 발과 손의 신경 손상과 과도한 주간 졸음은 부분적으로는 근육을 긴장시키는 데 자원자보다 긴 시간이 걸리는 것과 관련이 있습니다.
이 사람들은 종종 피곤감을 느끼기 때문에 활동을 줄이고 일과 일상 생활에 모두 영향을줍니다. 질병이 진행됨에 따라, 그들은 즐거운 활동을 떠나게된다. , 당신의 기분에 영향을줍니다. .
Steinert 환자의 시각, 백내장 손상 또는 눈꺼풀 처짐에 대한 백내장을 발견하는 것은 드문 일이 아닙니다.
2. 심폐 관련 문제
신생아가 폐 감염뿐만 아니라 호흡기 질환을 가지고 있음을 발견하는 것이 일반적입니다. 근육 약화로 인해, Steinert 병이있는 사람들은 천명 할 수 있습니다. , 즉, 호흡기를 통해 액체 나 고체를 빨아 들이고, 폐를 넘치게합니다. 많은 환자들이 충분한 공기를 마시는 데 어려움을 겪고 산소를 많이주지 않습니다. 근육의 색조가 없어지면 수면이 잘 못되어 수면 무호흡을 일으킬 수 있습니다.
질병의 심장 문제에는 리듬 장애, 근육 비대, 혈압 감소, 경우에 따라 급사가 포함됩니다. 인슐린 저항성, 또는 남성의 조기 전두엽 대머리와 같은 호르몬 특이성을 나타낼 수도 있습니다. 또한 혈액 내 항체도 낮아진다.
3기타 영향을받는 시스템
위장 시스템도 영향을받습니다. 환자는 식사 후에 삼키는 것과 통증과 부기에 문제가 있습니다. 소화관은 변비, 설사, 과민성 대장 증후군 및 위장관 역류 등의 영향을받습니다. 담석은 아주 빈번하다. , 최대 3 분의 1 환자의 개입 이유가되었습니다.
생식 기관은 그 장애의 결과를 겪습니다 : 고환은 더 작고, 정자의 수가 적으며 남성의 테스토스테론이 적어서 다산을 방해합니다. Steinert 병에 걸린 여성들은 또한, 유산을 겪을 확률이 더 높다. 전달하는 동안 더 많은 문제를 제시해야합니다.
치료
Steinert 병에 대한 치료법은 없지만 가능합니다. 환자의 삶의 질을 향상시키는 증상 관리를 수행한다. . 각각의 특정 증상에 대한 의학적 개입 외에도 가능한 한 근육의 긴장을 유지하거나 유지하기 위해 물리 치료사와의 신체 재활 치료를 수행해야합니다.
직업 치료는 매우 유용 할 것입니다. 환자를 활동 상태로 유지하고 비 활동이 활동하지 않게되지 않도록하십시오. 따라서 근육 위축을 예방하고 퇴행을 느리게합니다. 언어 치료사는 소리의 발음에 어려움을 겪고있는 환자에게 매우 유용 할 수 있습니다.
심리학자의 인물은 그러한 제한적인 질병을 수반하는 정신적 문제를 다루고, 무엇보다 환자의 동기를 다시 불러 일으킬 근본적인 원조가 될 수 있습니다. 치료를 담당하는 것이 중요합니다. 건강 팀과 환자 가족의 치료가 유동적 인 것이 좋은 당신의 병에 대해 수동적 인 자세를 유지하지 마십시오.
