DiGeorge 증후군 : 증상, 원인 및 치료
DiGeorge 증후군은 림프구 생산에 영향을 미치며 다른 면역 질환을 유발할 수 있습니다. 그것은 4 천개의 출생 중 1 명에게 영향을 미칠 수있는 유전 적이며 선천적 인 상태이며 때로는 성인이 될 때까지 탐지됩니다.
다음 우리는 DiGeorge 증후군이 무엇인지 보게 될 것입니다. 그 결과와 주요 징후는 무엇인가?
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DiGeorge Syndrome이란 무엇입니까?
DiGeorge 증후군은에 의해 발생하는 면역 결핍 질환입니다. 배아 발달 중 특정 세포와 조직의 과도한 성장 . 그것은 보통 흉선에 영향을 미치며, 이로 인해 T 림프구가 생성되며 이로 인해 감염이 빈번하게 발생합니다.
원인
이 증후군으로 진단 된 사람들의 90 %가 제시하는 주요 특징 중 하나는 22 번 염색체의 일부분 (22q11.2., 구체적으로)이 빠져 있다는 것입니다. 이런 이유로 Digeorge Syndrome은 염색체 결실 증후군 22q11.2 .
마찬가지로 그 징후와 증상을 위해, 그것은 또한 심근 경색 증후군 (Velocardiofacial Syndrome) 또는 비정상적인 결막 상피 증후군 (Confotruncal Face Syndrome)으로 알려져 있습니다. 염색체 22의 분획을 제거하면 정자 또는 난과 관련있는 무작위 에피소드가 원인 일 수있다. , 유전 적 요인으로 인한 경우는 드물다. 지금까지 알려진 것은 원인이 비특이적이라는 것입니다.
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증상 및 주요 특징
DiGeorge Syndrome의 증상은 유기체 자체에 따라 다를 수 있습니다. 예를 들어, 심한 심장 영향 또는 지적 장애가 있거나 정신 병리학 적 증상에 대한 특별한 감수성을 가진 사람들이 있으며,이 중 어떤 것도 제시하지 않은 사람들이 있습니다.
이 증상 적 다양성은 표현형 가변성 (phenotypic variability)으로 알려져있다. 왜냐하면 그것은 각 사람의 유전 적 짐에 크게 달려 있기 때문이다. 사실,이 증후군은 높은 표현형 가변성을 가진 임상 적 그림으로 간주됩니다. 가장 일반적인 특성 중 일부는 다음과 같습니다.
1. 특징적인 얼굴 외관
이것은 모든 사람들에게 반드시 발생하는 것은 아니지만 Digeorge Syndrome의 얼굴 특징 중 일부는 매우 발달 된 턱, 무거운 눈꺼풀이있는 눈, 귀가 약간 위 뒤꿈치의 일부와 함께 뒤로 뒤쪽으로 향하게됩니다. 구개름이나 구개열 기능이있을 수 있습니다. .
2. 심장 병리학
심장과 그 활동의 다른 변화를 개발하는 것이 일반적입니다. 일반적으로 이러한 변화는 대동맥에 영향을줍니다 (가장 중요한 혈관)과 심장의 특정 부위가 발달합니다. 때로는 이러한 변화가 매우 경미하거나 결석 일 수 있습니다.
3. 흉선의 변화
병원체에 대한 보호자 역할을하기 위해서는 림프계가 T 세포를 생성해야하는데, 흉선은 매우 중요한 역할을한다. . 이 선은 태아 성장의 처음 3 달 동안에 그 발달을 시작하고 그것이 도달하는 크기는 직접적으로 T- 림프구의 수에 영향을 미칩니다. 작은 흉선을 가진 사람은 적은 수의 림프구를 생산합니다.
림프구는 바이러스로부터의 보호와 항체 생산에 필수적이지만 DiGeorge Syndrome을 가진 사람들은 바이러스, 곰팡이 및 세균 감염에 상당한 감수성을 가지고 있습니다. 일부 환자에서는 흉선이 없어져 즉시 치료를 받아야합니다.
4.자가 면역 질환의 발달
T 임파구의 부족의 또 다른 결과는 자가 면역 질환을 일으킬 수있다. 이는 면역계 (항체)가 신체 자체에 부적절하게 작용하는 경향이있는 때입니다.
DiGeorge Syndrome에 의해 유발되는자가 면역 질환 중 일부는 특발성 혈소판 감소 성 자반병 (혈소판을 공격),자가 면역 용혈성 빈혈 (적혈구에 대한), 류마티스 관절염 또는자가 면역 갑상선 질환입니다.
부갑상선의 변화
DiGeorge 증후군 부갑상선이라고 부르는 샘의 발달에 영향을 줄 수있다. (목 앞, 갑상선 근처에 위치). 이것은 신진 대사의 변화를 일으킬 수 있고, 혈액 내 칼슘 수준의 변화를 일으킬 수 있으며, 사람은 발작을 나타낼 수 있습니다. 그러나이 효과는 일반적으로 시간이 지날수록 덜 심각합니다.
치료
DiGeorge 증후군을 가진 사람들에게 권장되는 치료법은 장기와 조직의 변화를 바로 잡는 것입니다. 그러나, 높은 표현형 가변성으로 인해, 치료 적응증은 각 사람의 증상에 따라 다를 수 있습니다. .
예를 들어, 부갑상선의 변화를 치료하기 위해 칼슘 보상 치료가 권장되며, 심장 변화의 경우 특정 약물이 있거나 경우에 따라 외과 적 개입이 권장됩니다. T 림프구가 정상적으로 기능 할 수도 있습니다. , 면역 결핍에 대한 치료가 필요하지 않다. 마찬가지로, T 림프구의 생산은 나이가 들어감에 따라 점차적으로 증가 할 수 있습니다.
반대의 경우에는 면역계와 T 림프구의 생성을 지속적으로 모니터링하는 등의 특정한 면역 학적주의가 필요하므로 명백한 원인없이 재발하는 감염이있는 경우 전체 시스템을 평가하는 테스트를 수행하는 것이 좋습니다. 마지막으로 T 세포가 완전히 부족한 경우 (완전한 DiGeorge 증후군이라 할 수 있음), 흉선 이식을 수행하는 것이 좋습니다.
서지 참고 문헌 :
- Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). DiGeorge 증후군 환자 9 명에서의 임상 양상 및 면역 학적 변이 Medical Journal of Chile, 132 : 26-32.
- 면역 결핍증 재단. (2018). 디 조지 경제. 2018 년 6 월 7 일 검색 됨. //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syrome에 있습니다.
