에드워즈 증후군 (trisomy 18) : 원인, 증상 및 유형

월 29, 2024

18 번 삼 염색체는 에드워즈 증후군으로 잘 알려져 있습니다. 임상 결과를 묘사 한 유전 학자 존 에드워즈를 기리고 그것은 매우 심각한 선천성 질환으로 신체 전반에 걸쳐 변화를 일으키며 아기가 생후 1 년이되기 전에 사망합니다.

이 기사에서 우리는 그들이 무엇인지 볼 것입니다. 이 병의 원인과 증상 에드워드 증후군의 세 가지 아형은 무엇입니까? 삼 변이 발생하는 방식이 다릅니다.

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에드워즈 증후군이란 무엇입니까?

에드워즈 증후군은 유전 적 결함으로 인한 질병입니다. ; 특히, 염색체 18의 삼 염색체 또는 복제로 인해 발생합니다. 이것이 "trisomy 18"이라고도 알려져 있습니다.

이러한 변화는 아기의 몸이 적절하게 발달하지 못하게하여 여러 개의 물리적 인 결함이 생기고 조기 사망의 위험 : 진단받은 아기의 7.5 %만이 1 년 이상 살기 위해 도착합니다.

5 천명의 신생아 중 1 명에 영향을주는 매우 흔한 질병이며 대부분 여성입니다. 실제로, 염색체 21이 중복되는 다운 증후군 이후 가장 흔한 삼 염색체입니다.

그 점을 고려하면 자발적인 낙태 이 변화의 결과로, 특히 두 번째 및 세 번째 삼중 체에서 발생하는 경우 주 산기 기간 대신 태아 기분을 언급하면 유병률이 높아집니다.

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증상 및 징후

Edwards 증후군의 존재를 나타내는 여러 가지 증상과 징후가 있지만 모두 동시에 발생하는 것은 아닙니다. 다음으로 가장 습관적인 것들을 기술 할 것입니다.

신장의 기형.
심장 기형 : 심실 중격 및 / 또는 심방, 영구 동맥관 개존증 등의 결함
먹기 힘들다.
식도 폐쇄증 : 식도가 위와 연결되어 있지 않아 영양분이 식도에 도달하지 못합니다.
장 양엽 : 장은 배꼽을 통해 몸에서 돌출합니다.
호흡 곤란
Arthrogryposis : 관절, 특히 사지에 contracture의 존재.
출생 후 성장의 결핍 개발 지연.
뇌척수액을 생성하는 맥락막 신경총의 낭종; 그들은 문제를 일으키지 않지만 에드워즈 (Edwards) 증후군의 출생 전 징후입니다.
소두증 : 머리의 발달이 불충분 함.
Micrognathia : 예상보다 낮은 턱.
구개름 (구개열)
귀의 기형은 종종 평소보다 낮습니다.
넓게 분리 된 눈, 작은 처진 눈꺼풀 (눈꺼풀).
용골에있는 흉부 또는 "비둘기 가슴": 가슴은 흉골 부위에서 돌출합니다.
비정상적으로 짧은 흉골.
팔뚝의 주요 뼈 중 하나 인 반경 부재.
손이 닫히고 단단히 닫힙니다. 손가락 겹침.
엄지와 약간의 발톱.
볼록한 발 ( "흔들 의자")
발가락에 끈이 낀다.
Cryptorchidism : 남성에서 고환은 충분히 강하하지 않습니다.
약한 울음
심한 지적 장애 .

에드워즈 증후군의 원인

18 세부터는 나이가 들면서 18 번 염색체를 가진 아기를 가질 확률이 높아집니다. 이미이 질병에 걸린 딸이나 아들을 둔 어머니는 그 임신이 나중에 임신 할 때 반복 될 가능성이 약 1 %입니다.

에드워즈 증후군 18 번째 염색체의 삼 염색체로 인해 발생합니다. . 이것은 영향받은 아기가이 염색체의 사본을 3 개 가지고 있음을 의미합니다. 23 쌍 중 2 쌍이 정상적인 경우에는 23 염색체가 항상 완성되지는 않습니다.

Trisomy는 일반적으로 난자 또는 정자의 염색체 복제 ; 두 번 생식 세포가 합쳐져 접합자를 형성 할 때, 연속적으로 분열하여 발달하고 각 부분에서 유전 적 결함이 반복된다. 다른 경우에는 태아 발달 초기에 삼 염색체가 발생합니다.

에드워즈 (Edwards) 증후군의 가장 흔한 원인은 18 번 염색체의 중복이지만,이 병은 전좌 (translocation)와 같은 다른 유전 적 오류 때문일 수도 있습니다. 이러한 차이로 인해 여러 가지 유형의 18 염색체가 생깁니다.

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18 번 염색체의 유형

에드워드 증후군은 염색체 18 번 염색체의 특성에 따라 세 가지 유형이 있습니다. 아기의 증상의 중증도는 삼 염색체의 유형에 따라 다를 수 있습니다.

1. 완전 또는 고전 삼 염색체

이것이 에드워즈 증후군의 가장 흔한 형태입니다. 클래식 삼 염색체에서 체내의 모든 세포는 18 번 염색체 3 개가 그대로 남아 있습니다.

관여가 매우 광범위하기 때문에, 완전한 삼 염색체의 경우 증상은 대개 더 심각하다. 다른 유형의 에드워즈 증후군보다

2. 부분 삼 염색체

부분 삼 염색체 18은 불완전한 염색체 복제로 인해 드물게 발생하는 Edwards 증후군입니다. 일반적으로 이러한 경우는 18 번 염색체의 파괴와 분리 된 부분의 다른 염색체로의 전좌에 의한 것입니다.

부분 삼 염색체의 각 경우의 중증도와 특이 증상은 복제가 염색체의 다른 부분에 영향을 줄 수 있기 때문에 크게 달라 지지만 변형은 보통 고전 증후군보다 덜 심합니다.

3. 모자이크의 트리 소 미

이 유형의 삼 염색체는 다음과 같은 경우에 발생합니다. 18 번 염색체가 아기의 모든 세포에서 발견되지 않는다. , 어떤 경우에는 2 부, 나머지 3 부는있다.

모자이크 삼 염색체에 의해 영향을받는 사람들은 심하거나 가벼운 증상을 나타내거나 신체적 변화를 나타내지 않을 수 있습니다. 그러나 조기 사망의 위험은 매우 높습니다.

예후 및 치료

현재 Edwards 증후군은 양수 천자 (아기를 보호하고 양분을 얻을 수있게 해줌)를 분석하여 염색체 변경 및 태아 감염을 결정하는 양수 천자 (amniocentesis)를 통한 출생 전에 발견됩니다. 아기의 성별

18 번 염색체를 가진 태아의 10 % 미만이 태어나게됩니다. 이들 중, 90 %가 생후 첫해에 사망합니다. , 첫 주 동안 반은. Edwards 증후군을 앓고있는 아기의 평균 수명은 5 일에서 2 주 사이입니다. 사망은 보통 심장 및 호흡기 질환으로 인해 발생합니다.

에드워즈 증후군 치료법이 없으므로 치료는 삶의 질을 높이는 것을 목표로합니다. 영향을받는 사람의 가능한 한 멀리. 덜 심각한 18 세의 경우는 어린 시절에 항상 사망에 이르는 것은 아니지만 중요한 건강 문제를 야기하며 20 세 이상 거주하는 환자는 거의 없습니다.