Waardenburg 증후군 : 원인, 증상 및 치료
우리의 건강을 해칠 수 있고 해를 끼칠 수있는 많은 변화와 조건이 있습니다. 대다수의 사람들은 특히 유행이 많거나 위험한 경우가 많습니다. 독감, 암, 에이즈, 당뇨병 또는 알츠하이머 병이이 중 일부 예입니다. 때로는 인구 대다수에 의해 고려되지 않은 일부도 에볼라, 만성 폐쇄성 폐 질환 (COPD) 또는 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)과 같은 전염병이나 인식 캠페인에 직면하여 최전방으로 뛰어 드는 경우도 있습니다.
그러나 드물거나 많은 유전 질환으로 간주되는 것과 같이 우리가 거의 들어 본 적이없는 많은 질병이 있습니다. 그들 중 하나는 우리는이 라인을 따라 논의 할 Waardenburg 증후군 .
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와덴 부르크 증후군 : 주요 증상
와덴 부르크 증후군은 유전 기원의 이상한 질병 신경 마비의 발달이 변이 된 결과로 생기는 장애인 신경 병증 환자로 분류되는 40,000 명 중 1 명을 앓고있는 것으로 추정된다.
이 질환은 얼굴 형태의 변화 , dystopia cantorum의 존재 또는 안쪽 안구 돌출부의 변위, 피부와 눈의 수준에서의 색소 침착 문제 (눈에 특유의 강렬한 파란색 또는 그 이색체가 나타나고, 머리카락의 일부가 흰색 임) 청력 상실이나 심지어 선천성 난청의 정도. 시력 문제는 진단의 중요한 증상 중 하나는 아니지만 드물지 않습니다.
그들은 또한 나타날 수있다. 소화 시스템, 운동 또는 지적 능력과 관련된 다른 영향 . 또한 머리카락은 회색 머리카락 또는 심지어 흰색 가닥으로 나타날 수 있으며 피부에 밝은 반점이 있습니다. 그럼에도 불구하고,이 증후군은 다양한 유형의 증상 적 증상을 가지고 매우 이질적이라는 특징이 있습니다.
와덴 부르크 증후군의 유형
우리가 말했듯이, Waardenburg 증후군은 그 자체를 나타내는 독특한 방법이 없지만,이 증후군의 다른 아형들은 구별 될 수 있습니다. 그 중 가장 눈에 띄는 것은 4 가지이며, 가장 흔한 두 가지 (드문 질환 내)와 두 번째로 적은 빈도입니다.
와덴 부르크 증후군 1 형
Waardenburg 증후군 유형 1은 가장 일반적인 것 중 하나입니다. 증후군에 대한 이런 종류의 표현에서 앞서 언급 한 모든 증상이 나타납니다 : 형태 변화 및 색소 침착 문제 , 가능한 선천성 난청과 함께 (단 4 건 중 약 1 건에서만 발생한다) ..
각 색 또는 이색 변이의 한쪽 눈의 존재가 큰 빈도로 관찰됩니다 , 눈의 선명한 색조 (일반적으로 청색 경향) 및 피부, 그리고이 유형의 특징적인 증상 중 하나 인 안구 운동 장애 (dystopia cantorum)의 존재 또는 안구 내 안구의 변위. 이 유형의 증상은 하이퍼 텔로리즘을 연상케합니다. 실제로 눈 사이의 거리는 평균보다 크지 않습니다 (어떤 경우에는 고혈압 증이 나타날 수도 있음).
와덴 부르크 증후군 2 형
Waardenburg 증후군의 유형 1과 2는 진단 기준을 거의 완전히 공유하며 증상은 실질적으로 동일합니다. 가장 큰 차이점은 유형 2 dystopia cantorum 없음 (우리가한다면, 우리는 1 형 Waardenburg 증후군이있을 것입니다).
또한이 증후군의 증상은 얼굴 형태학적인 변화가 대개 유형 1과 비교할 때 덜 뚜렷하다. 반면에 청각 장애는 대개 분명하고 빈번하며 대다수 (70 %의 경우에 나타난다) . 그들은 또한 척추이 분증이나 생식기 발달 부족을 일으킬 수 있습니다.
Klein-Waardenburg 증후군 또는 제 3 형
이 유형의 장애는 위의 증상 (일반적으로 유형 1에 더 가깝습니다) 외에 상지의 기형과 신경 학적 수준의 변화가 있음을 특징으로합니다. 또한 일반적으로 지적 수준에서 운동의 문제, 근육 긴장, 뇌척질 변화 또는 기능적 다양성 . dystopia cantorum의 부재에도 불구하고 눈꺼풀이 눈의 적어도 하나에 빠지는 현상이 흔합니다.
와덴 부르크 - 샤 증후군 또는 유형 4
와덴 부르크 증후군 2 형 증상과 매우 유사 하나, 장계 및 위장 시스템의 변형 대장 신경계의 신경절로 인해 대변이 정상적으로 배출되지 않는 Hirschsprung 's disease 나 선천적 인 megacolon과 같은 변비 및 기타 소화 장애와 관련이 있습니다. 장의 장과 결장 제품의 확대가 있습니다.
이 변경의 원인
와덴 부르크 증후군은 유전 적 기원의 질병으로 de novo 돌연변이로 인해 상속되거나 나타날 수있다. . 이 장애의 유전성은 우리가 분석하고있는 유형에 달려 있습니다.
유형 1과 2는 상 염색체 우성 패턴으로 전달됩니다. 개발 과정에서 신경 세포의 이동이 변경되어 증상이 나타나며 멜라닌 세포의 결핍 (색소 침착에 변화를 일으킴).
유형 1과 3에서 가장 흔한 유형의 장애와 가장 관련이있는 유전자 중 하나는 PAX3입니다 (유형 1의 90 %가이 유전자에 돌연변이가있는 것으로 간주됩니다). 그러나 그는 유일하지 않습니다. 유형 2는 MITF 유전자와 더 관련이 있으며, 4는 EDN3, EDNRB 및 SOX10을 비롯한 유전자 조합과 관련됩니다.
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치료
와덴 부르크 증후군은 유전 적 장애로 적어도 현재로서는 치료법이 없습니다. 그러나, 증후군이 생성하는 많은 어려움들이 치료 가능하다. 기능 장애에 따라 증상 및 특정 합병증에 더 중점을 두는 접근법 또는 위험을 환자에게 줄 수 있습니다.
가장 일반적인 유형의 개입은 청각 상실이나 청력 상실과 관련이 있습니다. 달팽이관 임플란트와 같은 기술이 사용될 수 있습니다 . 종양 (예 : 흑색 종)의 출현을 모니터링하고 예방하는 것도 고려해야 할 사항이며 나타나야 할 때 편리하게 치료해야합니다. 피부와 얼굴 형태의 일부 변경은 빈번하지는 않지만 수술을 받아야 할 수도 있습니다. 마지막으로, 눈의 문제가 나타나면 치료를 받아야합니다.
Waardenburg 증후군은 대개 Waardenburg 증후군을 일으키지 않으며 보통 1 차 및 2 형의 중대한 합병증을 일으키지도 않으며 대단한 합병증을 일으키지 않습니다. 따라서 고난을 겪는 사람들은 보통 전형적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 이것은 그들이 어려움이 없다는 것을 의미하는 것은 아니지만 일반적으로 좋은 삶의 질을 얻기 위해서는 예후가 긍정적입니다.
subtypes 3과 4의 경우, 합병증은 합병증의 수가 더 클 수 있습니다. 4의 경우 메가 콜론의 상태 고통받는 사람들의 삶을 위협하는 변화를 일으킬 수있다. . 후자는 제대로 치료되지 않으면 메가 코온의 경우입니다.
이러한 합병증의 치료는 메가 코온을 교정하거나 상지의 기능을 개선하기 위해 수술을 필요로 할 수 있습니다 (예 : 사지 재건 및 손가락 분리). 지적 장애가있는 경우 교육 지침을 적용해야 할 수도 있습니다 교육 분야에서 개별화 된 계획 (보통 지적 장애는 보통 경미하지만)과 같은 가능한 문제를 고려합니다.
마찬가지로, 가능한 심리적 영향을 평가할 필요가있다. 형태 학적 변이의 존재는 불안감, 자아 존중감 및 자아 - 이미지에서 파생 된 우울증 문제를 유발할 수있다. 필요한 경우 심리 치료가 매우 유용 할 수 있습니다.
서지 참고 문헌 :
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