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알비노 사람들 : 세계의 다른 지역에서 고통받는 유전학 및 문제

알비노 사람들 : 세계의 다른 지역에서 고통받는 유전학 및 문제

4 월 19, 2024

몸의 각 세포를 포함하고있는 DNA는 유기체의 발달과 기능에 필요한 모든 정보를 담고 있습니다. 따라서 유전 물질에있는 결함은 오작동과 건강 문제로 변질 될 수 있습니다.

분명한 예는 백 변종이다. 이 유전 상태는 피부, 모발 및 홍채의 색소 침착 (멜라닌)의 전체 또는 부분적 부재로 특징 지어집니다.

백 변종 상태는 사람에게 독점적 인 것이 아니며 동물 (바르셀로나 동물원의 흰둥이 고릴라 인 Copito de Nieve)과 식물에서도 발생합니다. 후자의 경우 멜라닌이 자연적으로 존재하지 않기 때문에 카로티노이드와 같은 다른 종류의 안료가 없습니다.


그러나 색소 침착의 부족 만이 변화의 특징은 아닙니다. Albinos는 실제로 많은 관련 문제가 있습니다. , 생물학 및 사회.

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안료의 기능

인간의 색소 침착 멜라닌 세포로 알려진 세포를 담당합니다. , 두 종류의 멜라닌을 아미노산 티로신으로부터 그들의 내부에 만든다 : eumelanin (암흑)과 pheomelanin (맑음).

이 두 가지의 비율이 다른 조합은 눈, 머리카락, 피부색의 범위를 유발합니다. 그것의 주된 기능은 DNA에 유해한 자외선에 대한 나머지 세포의 보호입니다.


알비노니의 유전 적 원인

알비니즘 그것은 중요한 유전 적 구성 요소를 가지고있다. 상 염색체 열성 유전체를 나타냅니다. 이해하기 쉽습니다. 우리의 유전 물질은 23 쌍의 염색체로 구성되어 있으며, 절반은 어머니와 아버지로부터 유래합니다 (각 쌍에는 동일한 위치에 두 개의 상동 유전자가 있고, 한 쌍당 하나는 대립 유전자라고합니다) . 일반적으로 적절한 기능을 위해서는 대립 유전자의 두 유전자 중 하나만 잘 작동해야합니다. 글쎄,이 경우 우리는 상 염색체 열성에 대해 이야기하고 있습니다. 왜냐하면 그 대립 유전자의 두 유전자가 잘못 되었기 때문입니다.

이런 이유 때문에 비 알비 노 부모가이 상태의 아이를 가질 수있는 방법을 설명합니다. 부모는 이동 통신사입니다. , 각각에는 틀린 유전자가있다.

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다른 종류의 백색증이 있습니다.

모든 흰둥이 사람들이 동일한 유전학을 가지고있는 것은 아니지만 영향을받는 유전자에 따라 다른 종류가 있습니다. 진실은 모든 것이 피부와 머리카락의 색소 결핍을 가져 오지는 않는다는 것입니다. 그들은 단지 시력 감소를 공유한다. 눈의 다양한 변화에 의해.


고전적으로, 그들은 정의되었다. 두 개의 큰 그룹 : oculocutaneous albinism (OCA) 및 ocular (OA) . 그 이름에서 알 수 있듯이, 첫 번째 것은 홍채의 현재에만 영향을받는 두 번째와 달리 눈과 피부 및 머리카락 모두의 멜라닌에 영향을 미칩니다. 색소 결핍은 또한 허만 스키 - 푸들 락 증후군과 같은 다른 심각한 유기 질환과 관련 될 수 있습니다.

현재 최대 18 개의 유전자가 알려져 있으며, 800 개의 변이가있을 수 있습니다. . 예를 들어, 서구에서 가장 흔한 유형 중 하나는 OCA1이며, 가장 심각한 것 이외에도 영향을받은 유전자가 타이로시나제 효소 (TYR)를 합성하는 유전자입니다. 이 단백질은 멜라닌 세포 내에서 아미노산 티로신을 멜라닌으로 전환시키는 역할을합니다. 논리적으로는 효소가 효과가 없다면 멜라닌은 체내에서 합성되지 않습니다.

수반되는 문제들

피부와 머리카락에 멜라닌이 전체적으로 또는 부분적으로 부족한 궤양 환자 그들은 태양 복사를 견디는 데 문제가있다. . 그들은 피부암의 가능성을 붉히고 증가시키는 경향이 있으므로 의복이나 적절한 크림에 의해 태양으로부터 자신을 보호해야합니다.

눈에서의 색소 결핍, 모든 유형의 일반적인 특징, 그것은 광 공포증을 일으 킵니다. 즉, 직접 빛을 용납하지 않습니다. . 빛으로부터 눈을 보호하기 위해 선글라스를 착용하는 것이 일반적입니다. 우리는 또한 흰둥이 사람들은 그들의 시력을 저해하는 다른 시각적 이상을 가지고 있다는 것을 덧붙여 야합니다. 그래서 가장 큰 문제 중 하나는 시력에 있습니다.

세계의 알비노

albinism의 세계 빈도는 17,000 명 중 1 명으로 낮습니다. 그러나 각기 다른 유형이 있으며, 각각의 유형은 보급되어 있으며 분산 정도는 또한 말한 세계의 요점에 달려 있습니다. 예를 들어, 일본에서는 어떤 근친 교배로 인해 OCA4 형이 많이 유행합니다. 그리고이 유전 상태의 발생률이 가장 높은 국가로 간주되는 푸에르토 리코 섬에서는 가장 위험한 측면 인 헤르만 스키 - Pudlak 증후군에서 더 많은 사람들이 영향을 받고 있습니다.

아프리카가 또 다른 예입니다.알비노가 가장 자주 등장하는 대륙도 알비노 사람들에게 쉬운 일이 아닙니다. 고풍스러운 믿음으로 인해 일부 문화는이 사람들을 죽이고 조각으로 찢어지며 그들을 주문에 대한 무당에게 팔아 넘기다. . 여성의 경우 성교를 통해 HIV를 근절 할 수있는 능력이 있다고 생각되기 때문에 더 심해서 성폭행을 당하고 질병에 감염됩니다. 아프리카가 가장 높은 태양 복사열을 가진 세계의 지역이라는 사실에 더해 알비온 사람들의 삶의 질은 매우 나쁩니다.


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