프리드 라이히 운동 실조증 : 증상, 원인 및 치료

월 29, 2024

이 세포의 퇴행을 일으키는 신경계에 영향을 미치는 질병은 증상의 양과 정도에 따라 다양합니다. 대부분은 매우 무능력 함으로 특징 지어집니다.

심각한 증상을 가진 병리학 적 증상 중 하나는 프리드 라이히 운동 실조증, 희귀 신경 질환 성인의 삶을 완전히 끝내기 전에 그 사람의 삶을 끝낼 수있는 급속한 발전. 아래에서는 증상, 원인 및 가능한 치료뿐만 아니라이 상태가 무엇을 구성하는지 자세히 설명합니다.

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프리드 라이크 운동 실조증이란 무엇입니까?

프리드 라이히 운동 실조증은 1860 년 독일의 신경 학자 니콜라스 프리드리히 (Nicholas Friedreich)가 처음으로 기술 한 이상한 상태입니다. 이러한 유형의 운동 장애는 유전성 신경 퇴행성 질환 . 특히, 프리드 라이히 운동 실조증은 상 염색체 열성 패턴에 의해 전달되어 환자의 소뇌와 등 척추 신경절의 점진적인 퇴화를 일으킨다.

또한, 척수의 신경 조직이 마모되어 점차적으로 얇아지고 신경 세포의 수초 격리가 감소되어 신경을 통한 전기 자극의 전달을 방해합니다.

이러한 악화는 고통받는 사람들의 근육과 심장에 커다란 피해를 주며, 결과적으로 환자는 대개 전체 자치의 전체 손실로 끝나는 많은 증상을 경험합니다. 따라서, 비교적 짧은 기간에, 환자는 휠체어의 도움을 필요로한다. ,뿐만 아니라 다른 사람의 보살핌과 관심.

이러한 증상은 5 세에서 15 세 사이에 나타나는 경향이 있습니다. 그러나, 그들은 훨씬 일찍, 그 사람이 아직 어린 시절이거나, 이미 성인기에 접어들 때부터 시작할 수 있습니다. 그 중에는 민감성의 결여, 운동 조정 능력의 변화, 척추 문제 , 삼키기 어려움, 소리 또는 면역 결핍을 명확하게 말하기 어려움.

또한, 이러한 유형의 운동 장애를 가진 사람들은 대부분의 경우 환자의 삶으로 끝나는 당뇨병과 심장 변화뿐만 아니라 암 유형을 개발할 가능성이 높습니다.

최신 추정에 따르면, Friedreich 운동 실조증의 발병률은 일반 인구의 약 5 만 명 중 1 명이며, 두 성별에서 더 높은 유병률은 발견되지 않았다. .

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어떤 증상이 있습니까?

사람이 Friedreich 운동 실조증으로 고통 받는다 고 의심하게 만드는 첫 번째 증상은 발과 눈의 움직임에 나타나야합니다. 가장 흔한 징후로는 발가락의 무의식적 굴곡 또는 안구의 신속하고 비자발적 인 움직임이 있습니다.

하지의 이러한 변경 걷는 데 필요한 움직임을 조정하는 데 큰 어려움을 겪는다. . 이러한 증상은 상지 및 몸통까지 확장되면 서서히 악화됩니다. 마지막으로, 근육이 약화되고 위축되어 수많은 기형이 생깁니다.

심근염이나 심근 섬유증과 같은 Friedreich 운동 실조증을 수시로 동반하는 이상이나 심장 문제로 인해 환자는 심한 가슴 통증, 질식 및 심박 급속 증진, 심계항진 촉진, 심지어, 심장 마비.

이런 유형의 운동 장애에 전형적으로 나타나는 많은 증상은 다음과 같습니다.

척추 측만증이나 척추 측만증과 같은 척추 변형.
하지의 반사 신경 손실.
어색하고 어색한 걷기.
균형 감각 상실 .
근육 약화
다리의 진동에 둔감합니다.
시력 문제 .
안구의 경련 성 운동.
청력 상실 또는 청력 저하.
발언 능력의 변경.

증상이 양과 강도 모두에서 사람마다 다를 수 있다고 명시 할 필요가 있습니다. 그러나 질병의 일반적인 진행에서, 사람은 초기 증상의 발병 후 15-20 년 사이에 휠체어가 필요합니다; 운동 실조의 후기 단계가 진행됨에 따라 완전히 무력화됩니다.

원인은 무엇입니까?

이 기사의 시작 부분에서 언급했듯이 프리드 라이히 운동 실조증 상 염색체 열성 패턴을 따르는 유전성 질환으로 구별됩니다. . 이것은 한 개인이 그것을 물려 받았다면 부모는 모두 결함이있는 유전자의 사본을 전달해야한다는 것을 의미합니다. 따라서 그 발생률은 매우 낮습니다.

그러나 질병의 가족력이 발견되지 않는 경우도 있습니다. 유전 적 돌연변이가 자발적으로 발생할 수도 있음을 나타냅니다.

변경이 일어나는 특정 유전자는 소위 "X25"유전자 또는 프라 사틴 (fraxatin)이다. . 이 유전자 변형은 영향받은 사람의 몸이 심장 조직에 비정상적으로 높은 수준의 철분을 생성하도록합니다. 이러한 철분의 축적은 신경계, 심장 및 췌장을 자유 라디칼이 초래하는 효과에 의해 "산화"되게합니다.

반면에 모터 뉴런은 반응성이 높은 분자에 의해 손상 될 위험이 높으며 따라서 Friedreich 운동 실조증의 퇴행 특성을 유발합니다.