Rett 증후군 : 원인, 증상 및 치료
Rett 증후군은 자폐증 스펙트럼 장애입니다. 그것은 어린 시절부터 시작하여 주로 소녀에게서 발생합니다. 그것은 소두증의 존재와 삶의 첫 달 동안 획득 한 운동 능력의 상실로 특징 지워집니다.
이들 및 다른 증상은 유전 적 돌연변이에 의해 유발됩니다. X 염색체와 관련이있다. 레트의 장애가 치료법을 가지고 있지는 않지만, 관련된 여러 문제를 완화하고이 증후군을 가진 소녀들의 삶의 질을 향상시킬 수있는 치료법과 중재가있다.
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Rett 증후군이란 무엇입니까?
1966 년 오스트리아의 신경 학자 안드레아스 레트 (Andreas Rett)는 "고 암모니아 혈증을 동반 한 대뇌 쇠약"으로 구성된 소아기 발병 장애를 기술했습니다. 즉, 혈중 과도한 암모니아 농도를 특징으로합니다. 나중에이 증후군과 고 암모니아 혈증과의 관계는 논란의 여지가 있지만 Rett가 묘사 한 임상 사진은 그의 성으로 침례를받을 것입니다.
Rett 증후군은 신체적, 운동 적 및 심리적 발달의 변화입니다 정상적인 성장기를 보낸 후 첫 4 년과 4 년 사이에 발생합니다. 가장 특징적인 증상은 두개골 발달의 감속과 수동 기술의 손실뿐만 아니라 손의 고정 관념의 움직임입니다.
이 장애는 거의 독점적으로 소녀에게서 발생합니다. 사실, ICD-10과 DSM-IV는 그것이 여성에게만 영향을 미친다고 주장하지만, 최근에 Rett 증후군의 일부 사례가 어린이에게서 발견되었습니다.
남성은 Rett 증후군의 전형적인 유전 적 결함이있는 X 염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 증상이 여성보다 더 적게 교정되어 사망 위험이 증가하는보다 심각한 변종이 발생합니다 조숙 한
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다른 자폐증 스펙트럼 장애와의 관계
현재 DSM-5는 카테고리 "자폐증 스펙트럼 장애"(ASD) , DSM-IV에서 다른 유사하거나 덜 유사한 다른 증후군과 공유하는 표지 인 자폐증, 아스퍼거 증후군, 영유아 붕괴 장애 및 불특정 개발의 일반화 된 장애.
이러한 의미에서, 레트 (Rett) 증후군이 고려됩니다 정신 질환이 아닌 신경 질환 . ICD-10 분류에서는 Rett의 장애를 심리적 발달의 변화로 분류합니다. 특히,이 의료 설명서에 따르면, DSM-IV와 비슷한 개념의 발달 장애가 일반화되어 있습니다.
Rett 증후군은 유년기 붕괴 성 장애와는 초기에 일찍 시작한다는 점에서 다릅니다 : 보통 2 세 이전에 발생하지만, 어린 시절의 붕괴 장애는 약간 나중에 나타나며 그 증상은 덜 구체적입니다. 또한, Rett 증후군은 자폐증 스펙트럼 장애 그것은 남성보다 여성에서 더 널리 퍼져있다. .
이 장애의 증상 및 징후
Rett 증후군을 앓고있는 소녀의 태아기 및 주 산기 발달은 생후 5 개월 또는 6 개월 동안 정상적입니다. 그러나 경우에 따라 2 세 또는 3 년까지 정상적으로 계속 성장할 수 있습니다.
이 기간이 지나면 두개골의 성장 속도가 느려지고 운동 능력이 저하됩니다. 특히 손의 미세한 움직임; 결과적으로 반복되는 또는 고정 관념의 수동 움직임이 생기고, 타액과 함께 몸을 적신다.
소두증 및 수기 변경 외에도, 레트의 장애가있는 사람들 일련의 관련 징후 및 증상을 나타낼 수있다 가변 주파수 :
- 심한 지적 장애 .
- 변비와 같은 위장 장애.
- 대뇌 생체 전기 활동 및 간질 발작의 변화.
- 언어의 부재 또는 심각한 언어 적 결점.
- 사회적 상호 작용에 결함이 있지만 다른 사람들에 대한 관심은 유지됩니다.
- 걷기의 어려움 , 행진의 조정과 트렁크의 움직임 부족.
- 불충분 한 씹기
- 과 호흡, 무호흡 또는 공기 보류와 같은 호흡기 질환.
- 척추 측만증 (척추의 비정상적인 만곡).
- 흘러 내리는
- 괄약근 제어에 어려움.
- 간질 경련 (무도병)과 비자발적 인 만곡 (athetosis).
- 근력 저하
- 어린 시절의 독특한 사회적 미소.
- 눈 접촉을 피하십시오.
- 비명 소리와 통제 할 수없는 울음 .
- Bruxism (무의식적으로 치아를 움츠림).
- 부정맥과 같은 심혈관 질환.
원인
이 질환의 원인은 MECP2 유전자의 돌연변이입니다 , X 염색체에 위치하고 뉴런의 기능에 중요한 역할을한다. 특히, MECP2는 다른 유전자의 발현을 억제하여 필요하지 않을 때 단백질 합성을 방해합니다. 그것은 또한 DNA의 변화없이 유전자 발현을 수정하는 과정 인 유전자의 메틸화를 조절합니다.
이 유전자의 변이가 명확히 밝혀졌지만 Rett 증후군의 전형적인 증상이 나타나는 정확한 기전은 알려지지 않았습니다.
일반적으로 MECP2 유전자의 돌연변이 그들은 상속에 의존하지 않지만 대개 무작위입니다. , Rett 장애의 가족력은 소수의 경우에서 발견되었지만.
예후 및 치료
Rett 증후군은 평생 동안 유지됩니다. 적자는 일반적으로 시정되지 않습니다. 오히려 시간이 지남에 따라 증가하는 경향이 있습니다. 복구가 발생하면 일반적으로 복구가 개별적이며 일반적으로 사회적 상호 작용 능력의 향상 아동기 말기 또는 청소년기 초반.
Rett 증후군의 치료는 기본적으로 증상이 있습니다. 즉, 여러 문제의 감소에 초점을 맞 춥니 다. 따라서 개입은 완화하려는 특정 증상에 따라 다양합니다.
의료 수준에서 항 정신 이상 약물 및 베타 차단제는 일반적으로 세로토닌 재 흡수의 선택적 억제제뿐만 아니라 처방됩니다. 영양 관리가 체중 감량을 예방할 수 있습니다. 이는 일반적으로 음식을 씹거나 삼키는 어려움에서 파생됩니다.
신체적, 언어 적, 행동 적 및 작업 치료는 또한 Rett 증후군의 신체적, 정신적, 사회적 증상을 감소 시키는데 유용 할 수 있습니다. 모든 경우에 Rett의 소녀들이 가능한 가장 만족스러운 방법으로 개발할 수 있도록 다양한 유형의 의료 서비스에 대한 강력하고 지속적인 지원이 필요합니다.
