배튼병 : 증상, 원인 및 치료
의학 역사 전반에 걸쳐 등록 된 희귀 질환의 수는 5,000 ~ 7,000 가지의 다양한 질병이나 상태에 따라 다르며, 대다수는 일부 유형의 유전 변이에 기인합니다.
유전 적으로 드문 질병 중 하나 인 배튼 병 (Batten 's disease) . 그것은 어린이들에게 영향을 미치는 의학적 증상이며 그들의 증상은 완전한 의존과 때때로 죽음으로 이어질 수 있습니다.
배튼 병은 무엇입니까?
배튼 병은 유전 적 기원과 생명을 위협하는 과정의 상태입니다 그 아이의 신경계에 영향을 미칩니다. 이 질병은 5 세에서 10 세 사이에 나타나기 시작합니다. 첫 증상은 어린이가 발작 및 시력 문제로 고통 받기 시작하기 때문에 알 수 있습니다.
또한 초기에 나타날 수도 있습니다. 아동의 성격과 행동의 변화와 같은 다른보다 미묘한 증상 , 학습의 어려움과 지연, 그리고 어색한 움직임과 걷는 때의 낙상.
이 상태는 1903 년 Frederik Batten이 소아과 의사에게 처음으로 말했고 현재 Frederik Batten에게 이름을지었습니다. 또한 그것은 또한 청소년 신경 세포 ceroid lipofuscinosis로 알려져 있습니다 .
이 질병의 주요 특징
앞에서 언급했듯이 배튼 병은 lysosomal 저장 장애의 그룹 내에있다. . 발병률은 거의 없지만 아이를 죽음으로 이끌 수있는 매우 불쾌한 징후가 있습니다.
당신의 유전 적 기원 인체의 세포가 그 물질을 순환시키지 못하게하고, 순환하는 물질을 제거합니다. 단백질 및 지질, 즉 지방질 유형의 추출물의 과도한 응집을 일으킨다.
이러한 지방성 물질의 저장은 세포 구조와 기능에 상당한 손상을 일으키고 점차적으로이 질병의 점차적 인 악화로 이어진다.
마찬가지로, 배튼 (Batten) 병에 가장 영향을받는 구조는 신경계 뇌는 전체 시스템에서 가장 손상된 기관입니다.
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증상
앞서 언급 한 바 텐병은 현재 주로 신경계에 영향을 미치므로 이 질병에 속하는 모든 증상은 신경 학적 영역과 관련이 있습니다. .
이 증상은 주로 신경 학적 무게가 큰 세 가지 영역, 즉 시력,인지 및 운동 능력에 영향을 미치며 그 이상으로 점진적으로 악화됩니다.
다음으로 각 영향을받는 영역의 증상에 대해 설명합니다.
1. 점진적 시력 손실
점차 진행되는 시력 저하는 배튼 병에 나타나는 첫 번째 증상 중 하나입니다. 이 증상은 일반적으로 첫해에 나타납니다. 그것은 그것이 전체 또는 부분 실명의 원인이 될 때까지 진화한다. 그가 약 10 살일 때.
이 증상 범주에는 질병의 발달 과정에서 나타나는 시력과 관련된 다른 것들이 포함됩니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.
- 색소 성 망막염 .
- 황반변 성
- 시신경 위축
2. 발작
질병의 초기 단계에서 나타나는 다른 증상은 반복적 인 경련 증상입니다. 이러한 경련 증상은 발작의 존재를 특징으로하는 일시적인 사고입니다 비정상적이거나 과도한 신경 활동으로 인한 .
이 경련이있는 에피소드에서는 두 가지 다른 클래스를 구분할 수 있습니다.
국소 발작
이러한 위기는 뇌의 특정 부위가 비정상적으로 기능하여 발생합니다. 이 위기는 그 사람이 일련의 급속한 움직임을 겪기 때문에 특징 지워진다. 이러한 위기의 과정에서 사람 의식을 잃을 수도있다. , 신체의 어떤 부분에서 리드미컬하고 비자 발적으로 움직입니다.
일반 발작
이 두 번째 유형의 간질 발작에서, 비정상적인 신경 활동은 실질적으로 모든 뇌 영역에 영향을 미칩니다. 결근 위기는 이러한 유형의 에피소드의 일부입니다. , 또는 다른 많은 사람들과의 긴장성 및 무력 성 발작.
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3. 인식 장애
지질 물질의 응집과 간질 발작으로 인한 손상 모두 심각한 신경 학적 악화를 일으키며 이는 아동이 이미 배운 능력의 상실로 나타납니다.
이러한인지 적 결손 언어, 기억, 사고 또는 판단의 모든 영역에 영향을 줄 수 있습니다. . 또한,이 세대 과정은 아이의 행동, 성격 및 분위기의 변화를 동반하는 경향이 있으며 심지어 정신병 에피소드를 나타낼 수도 있습니다.
4. 정신 운동 문제
버튼 질환에도 근골격계 및 운동 기능에 영향을 줄 수 있음 , 아이의 이동성을 방해하고 상태를 결정하게됩니다.
이러한 정신 운동 문제 내에서 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.
- 무의식적 인 근육 수축 .
- 상지와하지의 화상, 가려움증, 가려움증 및 따끔 거림
- 저주파수 증 또는 고 음압.
- 말단의 거의 완전한 마비 .
5. 제한 사항과 의존성
마지막으로, Batten 병의 후기 단계 아이들은 종종 이동하고 의사 소통하는 능력을 잃어 버렸습니다. , 그래서 그들은 절대적인 의존의 상황에 처해있다.
원인
위에서 언급했듯이 배튼 병은 유전 적 기원을 가지고 있습니다. 구체적으로는, 그 기원은 CLN3 유전자에 일련의 돌연변이를 나타내는 염색체 쌍 16에있다 . 이 유전자는 체세포의 핵에 위치해 있습니다.
이 유전자의 기능이 정확히 알려지지는 않았지만, 그 돌연변이는 신경계의 조직에 물질과 지방 물질이 비정상적으로 과도하게 축적되도록합니다.
이 지방 색소 영향을받는 세포 영역에서 일련의 중대한 손상을 초래할 수있다. ,이 조건의 독특한 점진적 저하를 일으킨다.
진단
친척이 배튼 병의 가족력이 있음을 알고있는 경우에는 양수 천자 검사를 사용하여 산전 검사 또는 평가를 수행하십시오. 또는 융모 성 융모 표본 추출에 의한 다.
그러나 평가가 아동의 출생 이후에 이루어지는 경우 정확한 진단을 보장하는 철저한 평가를 수행해야합니다. 이 평가에서 수행 된 일반적인 테스트는 다음과 같습니다.
- 유전학
- 신경 조직 생검 .
- 신체 검사.
- 신경학 탐사.
- 시각적 용량의 평가.
- 혈액 검사 .
- 소변 분석
- Electroencephalography (뇌파).
치료
당분간 그리고 Batten 's disease의 특이성으로 인해, 증상을 멈추거나 그들이 원인이되는 행동이나 치료를위한 프로토콜이 아직 확립되어 있지 않습니다.
그러나, 경련 증상은 항 경련제의 투여에 의해 조절 될 수있다. . 또한 육체 및 작업 치료의 이점 덕분에 배튼 병의 영향을받는 아이들은 가능한 한 오랫동안 생물의 기능을 보존 할 수 있습니다.
치료 그룹에 의한 환자와 정보의 자극 및 가족에 대한 지원은이 질병에 대한 대립을 호의적으로 또는 촉진시킬 수 있습니다.
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