Noonan 증후군 : 원인, 증상 및 치료

4 월 28, 2024

우리가 무엇이고 어떻게 존재하는지는 유전자 코드에 의해 주어집니다. 우리의 유기체 조직, 리듬과 우리의 성장과 신체 발달이 이루어지는 방식, 심지어 우리의 지성과 우리의 성격의 일부조차도 우리의 조상으로부터 물려 받았습니다.

그러나 때로는 무해하거나 심지어 긍정일지도 모르는 가끔 유전자가 돌연변이를 겪고 때로는 고통받는 사람들의 환경을 개발하고 적응하는 것을 어렵게 만드는 심각한 반향이 있습니다. 이러한 유전 질환 중 하나는 Noonan 증후군 .

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녹내 증후군

Noonan 증후군은 천 육백 천명 중 하나에서 발생하는 비교적 흔한 유전 적 장애이며 다운 증후군과 비슷한 유병률을 보인다. 그것에 관한 것입니다. 증세가 경우에 따라 크게 변할 수있는 질병 그러나 그것은 발달, 선천적 인 cardiopathies, 출혈성의 체질과 다양한 형태학의 변경에서 변경과 연기의 존재에 의해 특징으로하게된다.

이 아이들의 성장 리듬은 초기에는 규범적인 것으로 보이지만 심하게 느려지 며 보통 정신 운동 수준에서 키가 작고 지체가 있습니다. 이 문제는 특히 청소년기에 나타납니다. 때로는 지적 장애와 함께 제시되지만 대개 경미합니다. 감각적으로 시각 및 청각 문제를 나타낼 수 있습니다. 사시 또는 재발 성 중이염으로.

형태 학적 수준에서, 안구 고지대증 (눈이 서로 과도하게 분리됨), 처진 눈꺼풀, 낮고 회전 된 귀, 짧은 목과 같은 얼굴의 변화가 탄생합니다. 또한 흉막 케이지 (胸骨 또는 膿排膿 영역 또는 흉부 또는 흉막의 영역에 심어 진 가슴의 형태로 나타날 수 있음)에서 기형의 형태로 뼈의 변형을 나타냅니다.

가장 위험한 증상 중 하나는 대부분의 선천성 심장 질환, 예를 들어 폐동맥 협착 또는 비대증 성 심근 병증뿐 아니라 다른 혈관 문제입니다. 마찬가지로, 출혈성 체질의 존재가 빈번하다. 환자의 절반 이상이 응고에 큰 어려움을 낳아 출혈로 인해 많은주의를 기울여야합니다. 그들은 또한 멍이 들기 쉽습니다.

빈번하지는 않지만 말초 부종이나 심지어 폐와 내장을 유발하는 임파관 문제가있을 수 있습니다. 그들은 또한 백혈병 및 기타 골수 증식 문제를 일으킬 위험이 더 높습니다.

비뇨 생식기 시스템 cryptorchidism과 같은 변화가 나타날 수있다. 또는 남성의 고환이 낮아지지 않는지 확인하십시오. 이것은 일부 경우 다산 문제를 일으 킵니다. 그러나 여성의 경우, 일반적으로 수정 능력에 관한 어떠한 변경도 없습니다.

증후군의 원인

Noonan 증후군은 우리가 이미 유전 기원의 장애를 말했듯이 그의 주요 원인이 12 번 염색체의 돌연변이가있는 곳에서 발견되었습니다. 변형은 PTPN11 유전자의 돌연변이로 나타난다. KRAS, RAF1 또는 SOS1과 같은 다른 유전자도 발생할 수 있습니다. 이것들은 세포의 성장과 발달에 관여하는 유전자로, 그 변화는 유기체의 다른 체계에서 다양한 변화를 일으킨다.

일반적으로 Noonan 증후군을 일으키는 돌연변이는 부모가 없어도 발생하지만, 부모에서 어린이에게 상속 될 수있는 상 염색체 우성 장애로 간주됩니다 (어머니가 더 자주 전염). 전염되거나 가족에 다른 경우가 있습니다.

트리 트먼트

Noonan 증후군 치료제는 현재 없습니다 , 증상을 완화하고, 합병증을 예방하고, 구조적 및 형태 학적 이상에 개입하고, 자신의 역량을 최적화하고, 이들에게 최상의 삶의 질을 제공하기 위해 헌신 된 기존의 치료법입니다.

이러한 목적으로 여러 분야의 방법론이 사용됩니다. 의학과 다른 과학에서 다른 전문가의 개입 . 이 질병으로 고통받는 사람들의 증상과 변화는 매우 다양 할 수 있으므로 치료 방법은 환자가 겪는 변화 유형에 따라 다릅니다.

Noonan 증후군에서는, 특히 심장병이 발생할 가능성이있는 환자의 건강 상태를 정기적으로 모니터링하고 모니터링하는 것이 필수적입니다.이 증후군에서는 응고 문제가 이상하지 않으므로 수술 적 개입을 할 때이 사실을 고려해야합니다. 첫 해 동안 아이를 먹이기 위해 프로브를 사용해야 할 수도 있습니다. 성장 호르몬 치료가 사용되어 미성년자의 발달이 선호되는 것은 이상하지 않습니다.

심리 교육 수준에서, 학습 문제 및 / 또는 지적 장애의 높은 보급을 감안할 때, 정신 자극의 사용 , 학교에서의 개별화 된 계획, 일상 생활의 기본 기술 습득 강화, 로고 피디아 및 픽토그램 사용과 같은 의사 소통의 대안 및 / 또는 보강 기술 사용. 운동 능력을 향상시키기 위해 물리 치료를 연습해야 할 수도 있습니다.

마지막으로, 유전 적 상담은 장애가 전염 될 가능성으로 인해 청소년기 또는 성인기에 도달하면 고려되어야합니다.

부적절한 느낌이 나타날 수도 있으므로 주제에 대한 심리적 치료가 필요할 수도 있습니다. 낮은 자부심과 우울한 증후군 . 마찬가지로, 심리 교육은 환경과 환경 모두에서 필요하며, 집단을 지원하는 것이 유용 할 수 있습니다.

가능한 합병증이 통제된다면, Noonan 증후군 환자는이 질환이없는 다른 사람들과 동등한 생활 수준을 유지할 수 있습니다. 어른이됨에 따라 증상의 일부가 나이에 따라 감소 할 수도 있습니다.

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서지 참고 문헌 :

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