Seckel 증후군 : 원인, 증상 및 치료
Seckel 증후군은 선천성 질환 중 하나이다. 임신의 단계에서 출생까지의 사람들의 발달에 영향을 미치고 정신적 과정뿐 아니라 외모와 기본 생물학적 기능에 영향을 미친다.
가장 명백한 식별 요소는 짧은 키 또는 난쟁이 대부분의 경우, 코의 모양,이 임상 사진 뒤에는 적절한주의를받지 않으면 사람의 삶의 질을 심각하게 손상시킬 수있는 많은 다른 비정상적인 징후가 있습니다.
이 기사에서 우리는 그들이 무엇인지 볼 것입니다. Seckel 증후군의 증상 및 원인, 치료 방법 .
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Seckel 증후군이란 무엇입니까?
우리가 Seckel 증후군으로 알고있는 것은 출생 전에 나타나는 신체적, 정신적 변화의 집합 그들은 그들의 기초에 유전적인 원인을 가지고 있습니다.
그것은 태아 발달이 느려지는 것을 특징으로하는 드문 질환으로, 발달 수준이 여러 측면에서 "지연"되어 있습니다.
증상
Seckel 증후군과 관련된 주요 증상 및 증상은 다음과 같습니다.
1. 소두증
이것은 Seckel 증후군의 가장 특징적인 징후 중 하나입니다. 두개골 금고의 부족한 개발 , 이는 머리를 작게 만들고 따라서 뇌는 성장할 공간이 적다. 신경계의이 부분이 삶의 단계에서 급속하게 확장되어야한다는 점을 감안할 때 이것은 중요합니다.
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2. 정신 지체
이것은 신체의 나머지 부분과 관련하여 두개골의 크기 감소의 결과 중 하나입니다. 뇌의 기형 이 공간 제한의 결과는 종종 출생시 인정되지는 않지만 정상적인 것보다 더 제한된인지 발달을 야기합니다.
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3. 버드 프로필
이것은 Seckel 증후군을 가진 아이들에게서 흔한 얼굴의 외모가 불려지는 이름입니다. 그것은 머리의 크기가 작고, 비교적 큰 눈과 관련이 있습니다. "뾰족한"느낌을주는 매우 발음 된 비강 다리. .
4. 작은 키 또는 작은 왜 성
일반적으로 Seckel 증후군을 가진 사람들은 연령대에 예상되는 것보다 작습니다. 이것은 사지가 작기 때문에 비율에도 영향을줍니다. 몸의 나머지 부분에 비례하여.
다른 한편, 성숙한 발달이 느린 결과로, 뼈의 형태 또한 잘 발달되지 않아 일부 골격 장애가 나타날 수 있습니다.
5. 기타 증상 및 증상
Seckel 증후군에는 다음과 같은 공통된 징후와 증상이 있습니다.
- 이형성 귀 : 귀의 발달 또한 불충분하기 때문에 보통 다른 사람들과 마찬가지로 정교하지 않습니다.
- 치과 이형성증 : 치아의 발달이 불량하고 분포가 불완전하여 입을 제대로 닫을 수 없습니다.
- 사시 : 눈은 빗나가있어서 바깥쪽으로 평행하게 향하지 않습니다.
- 구개 결함 : 구개 부분에는 구멍이 있거나 구멍이 너무 크고 좁은 금고와 같은 변경 사항이 있습니다.
진단
Seckel 증후군은 태아 발달 단계에서 예상 될 수있다. 초음파의 사용 (기형과 뼈의 발달에 대한 검토)을 통해 징후와 증상이 자신을 표현할 때까지는 진단이 이루어지지 않지만, 유년기의 첫 번째 단계에서 발생하지만 출생 직후의 주.
원인
현재 Seckel 증후군의 원인은 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나, 그것은 변경 사항으로 알려져있다. 상 염색체 열성 유형의 유전 적 유발 인자에 기초 이는 특정 유전자의 결함 버전이 아버지와 어머니 모두에 있어야만 그 결과 새끼가 증상을 표현할 수 있음을 의미한다.
반면에 Seckel 증후군의 증상을 일으키는 유전자는 하나도 없지만 현재이 질병과 관련된 세 가지 유전자 변형이 알려져 있습니다. 차례로,이 다른 기원은 염색체 3, 14 및 18에 연결된 Seckel 증후군의 다른 유형으로 나아 간다.
Seckel 증후군 치료
Seckel 증후군은 유전 적 기원을 가지므로 그 효과가 태아의 형성으로부터 주목 받기 시작하기 때문에 알려진 치료법이 없습니다. 그러나 도움이 될 수있는 몇 가지 전략이 있습니다. 증상이 발생하는 부정적인 결과를 완화시킨다. .
이러한 의미에서, 학제 적 접근과 특정 합병증으로 인한 문제 예방을 목표로 한 기술 훈련 예를 들면 masicar 또는 호흡에 대한 문제뿐만 아니라 행동 규범 및 다른 사람들과의 관계를 배우는 치료. 이러한 이니셔티브는 각 환자의 지적 발달 수준에 맞게 조정되어야합니다.
